UCLA profesors iegūst NAM balvu par novatorisku izpēti un vadību autisma ģenētikā

UCLA profesors iegūst NAM balvu par novatorisku izpēti un vadību autisma ģenētikā

Dr. Daniels Gešvinds, Gordons un Virdžīnija Makdonaldi, izcilais cilvēka ģenētikas, neiroloģijas un psihiatrijas profesors UCLA, ir saņēmis Nacionālās medicīnas akadēmijas (NAM) 2022. gada Rodas un Bernarda Sarnata starptautisko balvu garīgās veselības jomā, atzīstot viņa revolucionāros pētījumus un vadošo lomu autisma gēnu jomā.

Sarnata balva, kas ietver medaļu un 20 000 USD naudas balvu, ir NAM augstākais apbalvojums, kas saistīts ar smadzenēm un garīgo veselību. 2011. gadā elites valdē ievēlētais Gešvinds balvu saņems NAM ikgadējā sanāksmē 16. oktobrī.

Savā paziņojumā par balvu NAM Geschwind atzina autisma ģenētikas pētījumu mūsdienu laikmeta veidošanu, palīdzot izveidot un vadīt Autisma ģenētisko resursu apmaiņu (AGRE) ar Cure Autism Now Foundation, kas ir pirmais atvērtās piekļuves resurss autisma spektra traucējumu (ASD) izpētei, uz kuru koncentrējas zinātnieki visā pasaulē. 1997. gadā izveidotā klīniskās un ģenētiskās informācijas krātuve ir radījusi atklājumus autisma ģenētikā, tostarp retu mutāciju un iedzimtu variāciju lomu, un radījusi modeli, kā zinātnieki var strādāt kopā, lai paātrinātu psihiatriskās ģenētikas pētījumus.

NAM balva arī atzīst Geschwind, UCLA Autisma pētniecības un ārstēšanas centra direktoru, par viņa laboratorijas ļoti ietekmīgo pētījumu, kas ir veidojis mūsu izpratni par autismu. Viņa darbs bija vērsts uz ģenētisko atradumu pārvēršanu bioloģiskajā izpratnē par smadzeņu slimībām. ASD gadījumā tas ietver viņa formulējumu par traucējumu kā attīstības separācijas sindromu. Viņš bija pionieris valodas un sociālo endofenotipu izpētē ģenētiskajos pētījumos un parādīja, kā transkriptomisko un epiģenētisko profilēšanu var izmantot, lai noteiktu molekulāro patoloģiju ASD smadzenēs un citos neiropsihiskos traucējumos. Šie pēdējie pētījumi ir snieguši ceļvedi plašākai izpratnei par neiropsihiatrisko traucējumu patofizioloģiju. Geschwind ir arī centies veicināt nepietiekami pārstāvētu grupu iekļaušanu autisma pētījumos pēdējo desmit gadu laikā, tostarp vadījis vienīgo pētījumu par autisma ģenētiku afroamerikāņiem.

Dr. Geschwind revolucionārais darbs ir parādījis, kā pētījumi var palīdzēt mums risināt neiroloģisko un psihisko slimību problēmu, nosakot, kā tās ir ģenētiski noteiktas, un viņa dibinātā AGRE parādīja kopienas resursu spēku, lai paplašinātu šos svarīgos pētniecības centienus. Viņa transformācijas darbs -; tostarp tās centienus padarīt ASD izpēti visaptverošāku; padara viņu ļoti pelnītu šo atzinību.

Viktors J. Dzau, Nacionālās medicīnas akadēmijas prezidents

Ģenētika un genomika e-grāmata

Pagājušā gada populārāko interviju, rakstu un ziņu apkopojums.

Lejupielādējiet kopiju šodien

"Šī balva ir apliecinājums videi UCLA, kas gadu gaitā ir atbalstījusi manas laboratorijas centienus, kā arī studentiem un pēcdoktorantiem, kuri ir bijuši iesaistīti šī darba virzībā," sacīja Gešvinds.

Ar Sarnat balvu, kas tiek piešķirta katru gadu kopš 1992. gada, tiek atzītas personas vai grupas, kuras ir guvušas izcilus sasniegumus garīgās veselības uzlabošanā. UCLA jaunākais apbalvotais bija doktors Kenets Velss, psihiatrijas un biouzvedības zinātņu profesors Deivida Džefena Medicīnas skolā, kurš tika pagodināts 2018. gadā par darbu garīgās veselības uzlabošanā mazapkalpotās kopienās.

Sarnata balva ir otrais lielākais gods Gešvindam pēc tam, kad viņš pavasarī saņēma Amerikas Neiroloģijas akadēmijas augstāko apbalvojumu par pētniecību - Cotzias balvu.

Avots:

Kalifornijas Universitāte – Losandželosas Veselības zinātnes

.