UCLA-professor wint NAM-prijs voor baanbrekend onderzoek en leiderschap in autismegenetica

UCLA-professor wint NAM-prijs voor baanbrekend onderzoek en leiderschap in autismegenetica

Dr. Daniel Geschwind, Gordon en Virginia MacDonald Distinguished Professor of Human Genetics, Neurology and Psychiatry aan de UCLA, heeft de National Academy of Medicine (NAM) 2022 Rhoda en Bernard Sarnat International Prize in Mental Health ontvangen als erkenning voor zijn baanbrekende onderzoek en leiderschap op het gebied van autismegenetica.

De Sarnat-prijs, die bestaat uit een medaille en $20.000 aan prijzengeld, is de hoogste onderscheiding van de NAM op het gebied van de hersenen en geestelijke gezondheid. Geschwind, in 2011 verkozen tot lid van het elitebestuur, zal de onderscheiding in ontvangst nemen tijdens de jaarvergadering van de NAM op 16 oktober.

In de prijsaankondiging erkende NAM Geschwind dat het moderne tijdperk van onderzoek naar autismegenetica vorm heeft gekregen door te helpen bij het opzetten en leiden van de Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) met de Cure Autism Now Foundation, de eerste open access bron voor onderzoek naar autismespectrumstoornis (ASS) waarop wetenschappers van over de hele wereld zich richten. De opslagplaats voor klinische en genetische informatie, opgericht in 1997, heeft geleid tot ontdekkingen in de genetica van autisme, waaronder de rol van zeldzame mutaties en erfelijke variaties, en heeft een model gecreëerd voor hoe wetenschappers kunnen samenwerken om het onderzoek in de psychiatrische genetica te versnellen.

De NAM-prijs erkent ook Geschwind, directeur van het UCLA Center for Autism Research and Treatment, voor het zeer invloedrijke onderzoek van zijn laboratorium dat ons begrip van autisme heeft gevormd. Zijn werk was gericht op het vertalen van genetische bevindingen naar een biologisch begrip van hersenziekten. In het geval van ASS omvat dit onder meer zijn formulering van de stoornis als een ontwikkelingsscheidingssyndroom. Hij was een pionier in de studie van taal en sociale endofenotypen in genetische studies en liet zien hoe transcriptomische en epigenetische profilering kon worden gebruikt om moleculaire pathologie in ASS-hersenen en andere neuropsychiatrische stoornissen te definiëren. Deze laatste onderzoeken hebben een routekaart opgeleverd voor een breder begrip van de pathofysiologie van neuropsychiatrische stoornissen. Geschwind heeft de afgelopen tien jaar ook geprobeerd de inclusie van ondervertegenwoordigde groepen in autismeonderzoek te bevorderen, waaronder het leiden van de enige studie naar autismegenetica bij Afro-Amerikanen.

Het baanbrekende werk van Dr. Geschwind heeft aangetoond hoe onderzoek ons ​​kan helpen de uitdaging van neurologische en psychiatrische ziekten het hoofd te bieden door te identificeren hoe deze genetisch bepaald zijn, en zijn oprichting van AGRE demonstreerde de kracht van gemeenschapsmiddelen om deze belangrijke onderzoeksinspanningen uit te breiden. Zijn transformatiewerk -; inclusief haar inspanningen om het onderzoek naar ASS uitgebreider te maken; maakt dat hij deze erkenning zeer verdient.”

Victor J. Dzau, voorzitter van de National Academy of Medicine

Genetica en genomica eBook

Compilatie van de beste interviews, artikelen en nieuws van het afgelopen jaar.

Download vandaag nog een exemplaar

“Deze prijs is een eerbetoon aan de omgeving aan de UCLA die de inspanningen van mijn laboratorium door de jaren heen heeft ondersteund, en aan de studenten en postdocs die betrokken zijn geweest bij het bevorderen van dit werk”, aldus Geschwind.

De Sarnat-prijs, die sinds 1992 jaarlijks wordt uitgereikt, erkent individuen of groepen die uitstekende prestaties hebben geleverd bij het verbeteren van de geestelijke gezondheid. De meest recente onderscheiding van UCLA was Dr. Kenneth Wells, hoogleraar psychiatrie en biogedragswetenschappen aan de David Geffen School of Medicine, die in 2018 werd geëerd voor zijn werk om de geestelijke gezondheid in achtergestelde gemeenschappen te verbeteren.

De Sarnat-prijs is de tweede grote onderscheiding voor Geschwind, nadat hij in het voorjaar de hoogste onderscheiding voor onderzoek van de American Academy of Neurology, de Cotzias Award, ontving.

Bron:

Universiteit van Californië – Gezondheidswetenschappen van Los Angeles

.