Profesorul UCLA câștigă premiul NAM pentru cercetarea de pionierat și leadership în genetica autismului

Profesorul UCLA câștigă premiul NAM pentru cercetarea de pionierat și leadership în genetica autismului

Dr. Daniel Geschwind, Gordon și Virginia MacDonald profesor distins de Genetică Umană, Neurologie și Psihiatrie la UCLA, a primit premiul internațional Rhoda și Bernard Sarnat 2022 pentru sănătatea mintală de către Academia Națională de Medicină (NAM) ca recunoaștere a cercetării sale inovatoare și a leadershipului în genetica autismului.

Premiul Sarnat, care include o medalie și 20.000 de dolari în bani, este cea mai mare onoare a NAM legată de creier și sănătate mintală. Geschwind, care a fost ales în consiliul de elită în 2011, va primi premiul la reuniunea anuală a ANM din 16 octombrie.

În anunțul său de atribuire, NAM a recunoscut Geschwind pentru modelarea erei moderne a cercetării în genetica autismului, ajutând la crearea și conducerea Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) cu Fundația Cure Autism Now, prima resursă cu acces deschis pentru cercetarea tulburărilor din spectrul autismului (ASD) pe care se bazează oamenii de știință din întreaga lume. Înființat în 1997, depozitul de informații clinice și genetice a condus la descoperiri în genetica autismului, inclusiv rolul mutațiilor rare și al variațiilor moștenite și a creat un model pentru modul în care oamenii de știință pot lucra împreună pentru a accelera cercetarea în genetica psihiatrică.

Premiul NAM îl recunoaște, de asemenea, pe Geschwind, directorul Centrului UCLA pentru Cercetare și Tratare a Autismului, pentru cercetările extrem de influente ale laboratorului său care ne-au modelat înțelegerea despre autism. Munca sa s-a concentrat pe traducerea descoperirilor genetice într-o înțelegere biologică a bolilor creierului. În cazul TSA, aceasta include formularea lui a tulburării ca sindrom de separare a dezvoltării. El a fost pionier în studiul limbajului și al endofenotipurilor sociale în studiile genetice și a arătat cum ar putea fi folosită profilarea transcriptomică și epigenetică pentru a defini patologia moleculară în creierul ASD și alte tulburări neuropsihiatrice. Aceste din urmă studii au oferit o foaie de parcurs pentru o înțelegere mai largă a patofiziologiei tulburărilor neuropsihiatrice. Geschwind a încercat, de asemenea, să promoveze includerea unor grupuri subreprezentate în cercetarea autismului în ultimul deceniu, inclusiv conducând singurul studiu al geneticii autismului la afro-americani.

Munca revoluționară a Dr. Geschwind a arătat cum cercetarea ne poate ajuta să facem față provocării bolilor neurologice și psihiatrice prin identificarea modului în care acestea sunt determinate genetic, iar înființarea sa a AGRE a demonstrat puterea resurselor comunității de a extinde aceste eforturi importante de cercetare. Opera sa de transformare -; inclusiv eforturile sale de a face cercetarea privind TSA mai cuprinzătoare -; îl face să merite foarte mult această recunoaștere.”

Victor J. Dzau, Presedintele Academiei Nationale de Medicina

Carte electronică Genetică și Genomică

Compilare a celor mai bune interviuri, articole și știri din ultimul an.

Descărcați o copie astăzi

„Acest premiu este o dovadă a mediului de la UCLA care a susținut eforturile laboratorului meu de-a lungul anilor și pentru studenții și postdoctorii care au fost implicați în promovarea acestei lucrări”, a spus Geschwind.

Premiul Sarnat, acordat anual din 1992, recunoaște persoanele sau grupurile care au realizat realizări remarcabile în îmbunătățirea sănătății mintale. Cel mai recent laureat al UCLA a fost dr. Kenneth Wells, profesor de psihiatrie și științe biocomportamentale la David Geffen School of Medicine, care a fost onorat în 2018 pentru munca sa de îmbunătățire a sănătății mintale în comunitățile defavorizate.

Premiul Sarnat este a doua onoare majoră pentru Geschwind, după ce a primit cea mai înaltă onoare pentru cercetare a Academiei Americane de Neurologie, Premiul Cotzias, în primăvară.

Sursă:

Universitatea din California – Științe ale Sănătății din Los Angeles

.