Profesor UCLA vyhráva cenu NAM za priekopnícky výskum a vedúce postavenie v genetike autizmu

Profesor UCLA vyhráva cenu NAM za priekopnícky výskum a vedúce postavenie v genetike autizmu

Dr. Daniel Geschwind, Gordon a Virginia MacDonald, vážený profesor ľudskej genetiky, neurológie a psychiatrie na UCLA, získal medzinárodnú cenu Národnej akadémie medicíny (NAM) 2022 Rhoda a Bernard Sarnat za duševné zdravie ako uznanie za jeho prelomový výskum a vedúce postavenie v oblasti genetiky autizmu.

Cena Sarnat, ktorá zahŕňa medailu a finančnú odmenu 20 000 dolárov, je najvyššou poctou NAM súvisiacou s mozgom a duševným zdravím. Geschwind, ktorý bol zvolený do elitnej rady v roku 2011, prevezme ocenenie na výročnom zasadnutí NAM 16. októbra.

Spoločnosť NAM Geschwind vo svojom vyhlásení ocenenia uznala formovanie modernej éry výskumu v oblasti genetiky autizmu tým, že pomohla vytvoriť a viesť burzu genetických zdrojov autizmu (AGRE) s nadáciou Cure Autism Now Foundation, prvým zdrojom s otvoreným prístupom pre výskum porúch autistického spektra (ASD), na ktorý sa zameriavajú vedci z celého sveta. Úložisko klinických a genetických informácií, založené v roku 1997, viedlo k objavom v genetike autizmu, vrátane úlohy zriedkavých mutácií a zdedených variácií, a vytvorilo model, ako môžu vedci spolupracovať na urýchlení výskumu v psychiatrickej genetike.

Cena NAM tiež oceňuje Geschwinda, riaditeľa UCLA Centra pre výskum a liečbu autizmu, za veľmi vplyvný výskum jeho laboratória, ktorý formoval naše chápanie autizmu. Jeho práca sa zamerala na preklad genetických poznatkov do biologického chápania chorôb mozgu. V prípade ASD to zahŕňa jeho formuláciu poruchy ako vývojového separačného syndrómu. Bol priekopníkom v štúdiu jazyka a sociálnych endofenotypov v genetických štúdiách a ukázal, ako by sa transkriptomické a epigenetické profilovanie dalo použiť na definovanie molekulárnej patológie v mozgu ASD a iných neuropsychiatrických poruchách. Tieto posledné štúdie poskytli plán pre širšie pochopenie patofyziológie neuropsychiatrických porúch. Geschwind sa v poslednom desaťročí tiež snažil podporiť začlenenie nedostatočne zastúpených skupín do výskumu autizmu, vrátane vedenia jedinej štúdie genetiky autizmu u Afroameričanov.

Priekopnícka práca Dr. Geschwinda ukázala, ako nám výskum môže pomôcť čeliť výzve neurologických a psychiatrických chorôb identifikáciou toho, ako sú geneticky podmienené, a jeho založenie AGRE demonštrovalo silu komunitných zdrojov na rozšírenie tohto dôležitého výskumného úsilia. Jeho transformačné dielo -; vrátane jej úsilia urobiť výskum ASD komplexnejším -; si veľmi zaslúži toto uznanie."

Victor J. Dzau, prezident Národnej akadémie medicíny

Elektronická kniha Genetika a genomika

Kompilácia top rozhovorov, článkov a noviniek za posledný rok.

Stiahnite si kópiu ešte dnes

"Toto ocenenie je dôkazom prostredia na UCLA, ktoré podporovalo úsilie môjho laboratória v priebehu rokov, a študentov a postdoktorandov, ktorí sa podieľali na napredovaní tejto práce," povedal Geschwind.

Cena Sarnat, ktorá sa každoročne udeľuje od roku 1992, oceňuje jednotlivcov alebo skupiny, ktoré dosiahli vynikajúce úspechy v zlepšovaní duševného zdravia. Posledným oceneným UCLA bol Dr. Kenneth Wells, profesor psychiatrie a biobehaviorálnych vied na David Geffen School of Medicine, ktorý bol v roku 2018 ocenený za svoju prácu na zlepšení duševného zdravia v komunitách s nedostatočnou starostlivosťou.

Sarnatova cena je pre Geschwinda druhým veľkým vyznamenaním po tom, čo na jar získal najvyššie ocenenie Americkej akadémie neurológie za výskum, cenu Cotzias.

Zdroj:

Kalifornská univerzita – Los Angeles Health Sciences

.