Profesor UCLA je prejel nagrado NAM za pionirsko raziskovanje in vodstvo na področju genetike avtizma

Profesor UCLA je prejel nagrado NAM za pionirsko raziskovanje in vodstvo na področju genetike avtizma

Dr. Daniel Geschwind, Gordon in Virginia MacDonald, ugledni profesor humane genetike, nevrologije in psihiatrije na UCLA, je leta 2022 prejel mednarodno nagrado Rhode in Bernarda Sarnata za duševno zdravje Nacionalne medicinske akademije (NAM) kot priznanje za njegove prelomne raziskave in vodstvo na področju genetike avtizma.

Nagrada Sarnat, ki vključuje medaljo in denarno nagrado v višini 20.000 $, je najvišje priznanje NAM, povezano z možgani in duševnim zdravjem. Geschwind, ki je bil v elitni odbor izvoljen leta 2011, bo nagrado prejel na letnem srečanju NAM 16. oktobra.

V objavi nagrade je NAM Geschwind priznal oblikovanje sodobne dobe raziskav na področju genetike avtizma s pomočjo pri ustvarjanju in vodenju izmenjave genskih virov za avtizem (AGRE) s fundacijo Cure Autism Now, prvim virom z odprtim dostopom za raziskave motenj avtističnega spektra (ASD), na katere se osredotočajo znanstveniki po vsem svetu. Repozitorij kliničnih in genetskih informacij, ustanovljen leta 1997, je vodil do odkritij v genetiki avtizma, vključno z vlogo redkih mutacij in dednih variacij, ter ustvaril model, kako lahko znanstveniki sodelujejo pri pospeševanju raziskav v psihiatrični genetiki.

Nagrada NAM je tudi priznanje Geschwindu, direktorju Centra za raziskovanje in zdravljenje avtizma UCLA, za zelo vplivno raziskavo njegovega laboratorija, ki je oblikovala naše razumevanje avtizma. Njegovo delo je bilo osredotočeno na prevajanje genetskih ugotovitev v biološko razumevanje možganskih bolezni. V primeru ASD to vključuje njegovo formulacijo motnje kot sindroma razvojne ločitve. Bil je pionir pri preučevanju jezikovnih in socialnih endofenotipov v genetskih študijah in pokazal, kako bi lahko transkriptomsko in epigenetsko profiliranje uporabili za opredelitev molekularne patologije pri ASD možganih in drugih nevropsihiatričnih motnjah. Te zadnje študije so zagotovile načrt za širše razumevanje patofiziologije nevropsihiatričnih motenj. Geschwind si je v zadnjem desetletju prizadeval tudi za spodbujanje vključevanja premalo zastopanih skupin v raziskave avtizma, vključno z vodenjem edine študije genetike avtizma pri Afroameričanih.

Prelomno delo dr. Geschwinda je pokazalo, kako nam lahko raziskave pomagajo pri soočanju z izzivi nevroloških in psihiatričnih bolezni z ugotavljanjem, kako so genetsko pogojene, njegova ustanovitev AGRE pa je pokazala moč virov skupnosti za razširitev teh pomembnih raziskovalnih prizadevanj. Njegovo preobrazbeno delo -; vključno s svojimi prizadevanji, da bi raziskave o ASD postale celovitejše -; zaradi česar si zelo zasluži to priznanje.«

Victor J. Dzau, predsednik Nacionalne medicinske akademije

E-knjiga o genetiki in genomiki

Zbirka najboljših intervjujev, člankov in novic zadnjega leta.

Prenesite kopijo še danes

"Ta nagrada je dokaz okolja na UCLA, ki je v preteklih letih podpiralo prizadevanja mojega laboratorija, ter študentov in podoktorjev, ki so sodelovali pri napredku tega dela," je dejal Geschwind.

Nagrada Sarnat, ki se vsako leto podeljuje od leta 1992, je priznanje posameznikom ali skupinam, ki so dosegli izjemne dosežke pri izboljšanju duševnega zdravja. Najnovejši nagrajenec UCLA je bil dr. Kenneth Wells, profesor psihiatrije in biovedenjskih znanosti na Medicinski fakulteti Davida Geffena, ki je bil nagrajen leta 2018 za svoje delo pri izboljšanju duševnega zdravja v slabo oskrbovanih skupnostih.

Nagrada Sarnat je drugo večje priznanje za Geschwinda, potem ko je spomladi prejel najvišje priznanje Ameriške akademije za nevrologijo za raziskave, nagrado Cotzias.

Vir:

Univerza v Kaliforniji – zdravstvene vede v Los Angelesu

.