Нови открития сочат специфични гени, които са свързани с повишен риск от замръзнало рамо

Нови открития сочат специфични гени, които са свързани с повишен риск от замръзнало рамо

Замръзналото рамо или адхезивният капсулит е честа причина за болка в рамото и неподвижност. Нови доказателства сочат специфични гени, свързани с повишен риск от това състояние, съобщава The Journal of Bone & Joint Surgery. Списанието се публикува в портфолиото на Lippincott в сътрудничество с Wolters Kluwer.

Рисковите гени са свързани с почти шесткратно увеличение на вероятността от развитие на замръзнало рамо - по-силна връзка за повечето известни клинични рискови фактори, според ново изследване на Марк Т. Лангханс, MD, PhD, от болницата за специализирана хирургия, Ню Йорк. Авторите смятат, че техните открития могат да предоставят нови прозрения за причините, превенцията и лечението на адхезивния капсулит.

Проучване за асоцииране в целия геном открива „значими локуси“, които влияят на риска от замръзнало рамо

Пациентите с адхезивен капсулит развиват болезнена и прогресивна загуба на движение на рамото със свързана болка. Замръзналото рамо е едно от най-честите заболявания на рамото, което засяга до 10% от хората в даден момент от живота им. Въпреки че точната причина не е ясна, замръзналото рамо понякога се появява след нараняване, операция или друго състояние, което ограничава подвижността на рамото. Загубата на движение е резултат от фиброза (белези или удебеляване) на капсулата около раменната става.

Някои клинични фактори са свързани с повишен риск от замръзнало рамо, включително диабет, заболяване на щитовидната жлеза и тютюнопушене. Последните проучвания показват, че рискът е по-висок и при хора със засегнати роднини - което предполага възможно генетично предразположение. Д-р Лангханс и колегите му проведоха проучване за асоцииране в целия геном, за да идентифицират специфични гени, които могат да бъдат свързани с риска от замръзнало рамо.

Проучени са данни от голяма британска база данни

Проучването използва данни от голяма британска база данни, UK Biobank, която съдържа генетични и здравни данни от приблизително 500 000 пациенти. Анализът се фокусира върху 2142 пациенти с адхезивен капсулит в сравнение с пациенти без тази диагноза. Потенциалните генетични асоциации бяха коригирани за други фактори, включително пол, диабет, заболяване на щитовидната жлеза, история на изместване на рамото и тютюнопушене.

Електронна книга по генетика и геномика

Компилация от най-добрите интервюта, статии и новини от последната година. Изтеглете копие днес

Проучването идентифицира три значими локуса за замръзнало рамо. Най-силната връзка е открита за генни варианти, разположени на място, наречено WNT7B. Този резултат е в съответствие с предишни проучвания, които съобщават за възможна връзка между WNT7B и замръзналото рамо заедно с няколко други ортопедични заболявания. По-слаби асоциации също бяха открити за два неотчетени преди това генетични локуса, разположени близо до гени за POU1F1 и MAU2.

И трите асоциации остават значими след коригиране за други фактори. Заедно трите варианта доведоха до почти шесткратно увеличение на вероятността от развитие на замръзнало рамо. Това е по-голямо от риска, свързан с диабет (около четири пъти) или заболяване на щитовидната жлеза (по-малко от два пъти) и е надвишено само от тютюнопушенето (около 11 пъти).

Новите прозрения могат да доведат до ново развитие

Резултатите могат да предоставят нови прозрения за развитието на адхезивен капсулит. По-специално, гените, разположени в WNT7B, са показали, че се експресират в костообразуващи клетки (остеобласти) и участват в регулирането на фиброзата, наред с редица други функции. Двата новосъобщени локуса, POU1F1 и MAU2, участват в клетъчното делене, което може да предостави улики за клетъчния механизъм, чрез който се развива замразеното рамо.

Изследователите отбелязват някои ключови ограничения на техния анализ, включително необходимостта от допълнителни изследвания на генетични асоциации в групи, различни от бялото британско население, което преобладава в Биобанката на Обединеното кралство.

Междувременно новото проучване идентифицира множество генетични локуси със способността да предскаже клинично значим риск от замръзнало рамо. Д-р Лангханс и колегите заключават: „Прецизирането на показателя за генетичен риск и включването му в по-голям клиничен модел може да позволи идентифицирането на пациенти с риск от бъдещ адхезивен капсулит, което води до усилия за превенция, ранно откриване и в крайна сметка подобрени резултати.“

източник:

Волтерс Клювер

Справка:

Kulm, S., et al. (2022) Проучване на асоциацията на целия геном на адхезивния капсулит предполага значителни генетични рискови фактори. Вестник по костна и ставна хирургия. doi.org/10.2106/JBJS.21.01407.

.