Νέα ευρήματα δείχνουν συγκεκριμένα γονίδια που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο παγωμένου ώμου

Νέα ευρήματα δείχνουν συγκεκριμένα γονίδια που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο παγωμένου ώμου

Ο παγωμένος ώμος ή η αυτοκόλλητη καψουλίτιδα είναι μια κοινή αιτία πόνου και ακινησίας στον ώμο. Νέα στοιχεία δείχνουν συγκεκριμένα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αυτής της πάθησης, αναφέρει το The Journal of Bone & Joint Surgery. Το περιοδικό δημοσιεύεται στο χαρτοφυλάκιο Lippincott σε συνεργασία με τον Wolters Kluwer.

Τα γονίδια κινδύνου σχετίζονται με σχεδόν εξαπλάσια αύξηση της πιθανότητας εμφάνισης παγωμένου ώμου - μια ισχυρότερη συσχέτιση για τους περισσότερους γνωστούς κλινικούς παράγοντες κινδύνου, σύμφωνα με νέα έρευνα του Mark T. Langhans, MD, PhD, του Hospital for Specialty Surgery της Νέας Υόρκης. Οι συγγραφείς πιστεύουν ότι τα ευρήματά τους μπορεί να παρέχουν νέες γνώσεις για τα αίτια, την πρόληψη και τη θεραπεία της συγκολλητικής καψουλίτιδας.

Μελέτη συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος βρίσκει «σημαντικούς τόπους» που επηρεάζουν τον κίνδυνο παγωμένου ώμου

Οι ασθενείς με συγκολλητική καψουλίτιδα αναπτύσσουν επώδυνη και προοδευτική απώλεια της κίνησης του ώμου με συνοδευτικό πόνο. Ο παγωμένος ώμος είναι μια από τις πιο συχνές διαταραχές του ώμου, που επηρεάζει έως και το 10% των ανθρώπων κάποια στιγμή στη ζωή τους. Αν και η ακριβής αιτία είναι ασαφής, ο παγωμένος ώμος εμφανίζεται μερικές φορές μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή άλλη πάθηση που περιορίζει την κινητικότητα του ώμου. Η απώλεια κίνησης προκύπτει από ίνωση (ουλές ή πάχυνση) της κάψουλας γύρω από την άρθρωση του ώμου.

Ορισμένοι κλινικοί παράγοντες σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο παγωμένου ώμου, συμπεριλαμβανομένου του διαβήτη, της νόσου του θυρεοειδούς και του καπνίσματος. Πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι ο κίνδυνος είναι επίσης υψηλότερος σε άτομα με προσβεβλημένους συγγενείς - υποδηλώνοντας μια πιθανή γενετική προδιάθεση. Ο Δρ Langhans και οι συνεργάτες του διεξήγαγαν μια μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα για να εντοπίσουν συγκεκριμένα γονίδια που μπορεί να σχετίζονται με τον κίνδυνο παγωμένου ώμου.

Εξετάστηκαν δεδομένα από μεγάλη βρετανική βάση δεδομένων

Η μελέτη χρησιμοποίησε δεδομένα από μια μεγάλη βρετανική βάση δεδομένων, τη UK Biobank, η οποία περιέχει γενετικά δεδομένα και δεδομένα υγείας από περίπου 500.000 ασθενείς. Η ανάλυση επικεντρώθηκε σε 2.142 ασθενείς με συγκολλητική καψουλίτιδα σε σύγκριση με ασθενείς χωρίς αυτή τη διάγνωση. Οι πιθανές γενετικές συσχετίσεις προσαρμόστηκαν για άλλους παράγοντες, όπως το φύλο, ο διαβήτης, η νόσος του θυρεοειδούς, το ιστορικό εξάρθρωσης του ώμου και το κάπνισμα.

Ηλεκτρονικό βιβλίο Γενετικής & Γονιδιωματικής

Συγκέντρωση των κορυφαίων συνεντεύξεων, άρθρων και ειδήσεων του περασμένου έτους. Κάντε λήψη ενός αντιγράφου σήμερα

Η μελέτη εντόπισε τρεις σημαντικούς τόπους για τον παγωμένο ώμο. Η ισχυρότερη συσχέτιση βρέθηκε για παραλλαγές γονιδίων που βρίσκονται σε μια τοποθεσία που ονομάζεται WNT7B. Αυτό το αποτέλεσμα ήταν συνεπές με προηγούμενες μελέτες που ανέφεραν πιθανή συσχέτιση μεταξύ του WNT7B και του παγωμένου ώμου μαζί με αρκετές άλλες ορθοπεδικές ασθένειες. Ασθενέστερες συσχετίσεις βρέθηκαν επίσης για δύο γενετικούς τόπους που δεν είχαν αναφερθεί προηγουμένως που βρίσκονται κοντά στα γονίδια για POU1F1 και MAU2.

Και οι τρεις συσχετίσεις παρέμειναν σημαντικές μετά την προσαρμογή για άλλους παράγοντες. Μαζί, οι τρεις παραλλαγές οδήγησαν σε σχεδόν εξαπλάσια αύξηση της πιθανότητας εμφάνισης παγωμένου ώμου. Αυτός ήταν μεγαλύτερος από τον κίνδυνο που σχετίζεται με τον διαβήτη (περίπου τέσσερις φορές) ή τη νόσο του θυρεοειδούς (λιγότερο από δύο φορές) και ξεπεράστηκε μόνο από το κάπνισμα (περίπου 11 φορές).

Νέες ιδέες θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε νέες εξελίξεις

Τα αποτελέσματα μπορεί να παρέχουν νέες γνώσεις για την ανάπτυξη κολλητικής καψουλίτιδας. Συγκεκριμένα, τα γονίδια που βρίσκονται στο WNT7B έχει αποδειχθεί ότι εκφράζονται σε κύτταρα που σχηματίζουν οστό (οστεοβλάστες) και εμπλέκονται στη ρύθμιση της ίνωσης, μεταξύ μιας ποικιλίας άλλων λειτουργιών. Οι δύο πρόσφατα αναφερθέντες τόποι, POU1F1 και MAU2, εμπλέκονται στην κυτταρική διαίρεση, η οποία μπορεί να παρέχει ενδείξεις για τον κυτταρικό μηχανισμό με τον οποίο αναπτύσσεται ο παγωμένος ώμος.

Οι ερευνητές σημειώνουν ορισμένους βασικούς περιορισμούς στην ανάλυσή τους, συμπεριλαμβανομένης της ανάγκης για περαιτέρω μελέτες γενετικών συσχετίσεων σε ομάδες άλλες από τον λευκό, βρετανικό πληθυσμό που κυριαρχεί στη Βιοτράπεζα του Ηνωμένου Βασιλείου.

Εν τω μεταξύ, η νέα μελέτη εντοπίζει πολλαπλούς γενετικούς τόπους με την ικανότητα να προβλέπει κλινικά σχετικό κίνδυνο παγωμένου ώμου. Ο Δρ Langhans και οι συνεργάτες του καταλήγουν: «Η βελτίωση της μέτρησης γενετικού κινδύνου και η ενσωμάτωσή της σε ένα μεγαλύτερο κλινικό μοντέλο θα μπορούσε να επιτρέψει τον εντοπισμό ασθενών που διατρέχουν κίνδυνο για μελλοντική συγκολλητική καψουλίτιδα, οδηγώντας σε προσπάθειες πρόληψης, έγκαιρης ανίχνευσης και τελικά βελτιωμένα αποτελέσματα».

Πηγή:

Wolters Klüwer

Αναφορά:

Kulm, S., et αϊ. (2022) Μελέτη συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος της συγκολλητικής καψουλίτιδας υποδηλώνει σημαντικούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου. Journal of Bone and Joint Surgery. doi.org/10.2106/JBJS.21.01407.

.