Nuevos hallazgos apuntan a genes específicos que están relacionados con un mayor riesgo de hombro congelado

Nuevos hallazgos apuntan a genes específicos que están relacionados con un mayor riesgo de hombro congelado

El hombro congelado o la capsulitis adhesiva es una causa común de dolor e inmovilidad en el hombro. Nueva evidencia apunta a genes específicos asociados con un mayor riesgo de esta afección, informa The Journal of Bone & Joint Surgery. La revista se publica en el portafolio de Lippincott en colaboración con Wolters Kluwer.

Los genes de riesgo están asociados con un aumento de casi seis veces en la probabilidad de desarrollar hombro congelado, una asociación más fuerte para la mayoría de los factores de riesgo clínicos conocidos, según una nueva investigación realizada por Mark T. Langhans, MD, PhD, del Hospital for Specialty Surgery de Nueva York. Los autores creen que sus hallazgos pueden proporcionar nuevos conocimientos sobre las causas, la prevención y el tratamiento de la capsulitis adhesiva.

Un estudio de asociación de todo el genoma encuentra "loci importantes" que influyen en el riesgo de hombro congelado

Los pacientes con capsulitis adhesiva desarrollan una pérdida dolorosa y progresiva del movimiento del hombro con dolor asociado. El hombro congelado es uno de los trastornos del hombro más comunes y afecta hasta al 10% de las personas en algún momento de sus vidas. Aunque la causa exacta no está clara, el hombro congelado a veces ocurre después de una lesión, cirugía u otra afección que limita la movilidad del hombro. La pérdida de movimiento se debe a la fibrosis (cicatrización o engrosamiento) de la cápsula que rodea la articulación del hombro.

Ciertos factores clínicos están asociados con un mayor riesgo de hombro congelado, incluida la diabetes, la enfermedad de la tiroides y el tabaquismo. Estudios recientes sugieren que el riesgo también es mayor en personas con familiares afectados, lo que sugiere una posible predisposición genética. El Dr. Langhans y sus colegas realizaron un estudio de asociación de todo el genoma para identificar genes específicos que pueden estar asociados con el riesgo de hombro congelado.

Se examinan los datos de una gran base de datos británica

El estudio utilizó datos de una gran base de datos británica, el UK Biobank, que contiene datos genéticos y de salud de aproximadamente 500.000 pacientes. El análisis se centró en 2.142 pacientes con capsulitis adhesiva en comparación con pacientes sin este diagnóstico. Las posibles asociaciones genéticas se ajustaron según otros factores, incluido el sexo, la diabetes, la enfermedad de la tiroides, los antecedentes de dislocación del hombro y el tabaquismo.

Libro electrónico sobre genética y genómica

Recopilación de las principales entrevistas, artículos y noticias del último año. Descargue una copia hoy

El estudio identificó tres loci importantes para el hombro congelado. La asociación más fuerte se encontró para las variantes genéticas ubicadas en un sitio llamado WNT7B. Este resultado fue consistente con estudios previos que informaron una posible asociación entre WNT7B y el hombro congelado junto con varias otras enfermedades ortopédicas. También se encontraron asociaciones más débiles para dos loci genéticos no informados previamente ubicados cerca de los genes POU1F1 y MAU2.

Las tres asociaciones siguieron siendo significativas después de ajustar por otros factores. Juntas, las tres variantes dieron como resultado un aumento de casi seis veces en la probabilidad de desarrollar hombro congelado. Ese riesgo era mayor que el riesgo asociado con la diabetes (aproximadamente cuatro veces) o la enfermedad de la tiroides (menos de dos veces), y sólo fue superado por el tabaquismo (aproximadamente 11 veces).

Nuevos conocimientos podrían conducir a nuevos desarrollos

Los resultados pueden proporcionar nuevos conocimientos sobre el desarrollo de la capsulitis adhesiva. En particular, se ha demostrado que los genes ubicados en WNT7B se expresan en células formadoras de hueso (osteoblastos) y participan en la regulación de la fibrosis, entre una variedad de otras funciones. Los dos loci recientemente reportados, POU1F1 y MAU2, están involucrados en la división celular, lo que puede proporcionar pistas sobre el mecanismo celular por el cual se desarrolla el hombro congelado.

Los investigadores señalan algunas limitaciones clave en su análisis, incluida la necesidad de realizar más estudios de asociaciones genéticas en grupos distintos de la población británica blanca que predomina en el Biobanco del Reino Unido.

Mientras tanto, el nuevo estudio identifica múltiples loci genéticos con la capacidad de predecir el riesgo clínicamente relevante de hombro congelado. El Dr. Langhans y sus colegas concluyen: "Refinar la métrica de riesgo genético e incorporarla a un modelo clínico más amplio podría permitir la identificación de pacientes en riesgo de sufrir capsulitis adhesiva en el futuro, lo que conduciría a esfuerzos de prevención, detección temprana y, en última instancia, mejores resultados".

Fuente:

Wolters Klüwer

Referencia:

Kulm, S., et al. (2022) El estudio de asociación de todo el genoma de la capsulitis adhesiva sugiere factores de riesgo genéticos importantes. Revista de cirugía de huesos y articulaciones. doi.org/10.2106/JBJS.21.01407.

.