Uued leiud viitavad spetsiifilistele geenidele, mis on seotud õla külmumise suurenenud riskiga

Uued leiud viitavad spetsiifilistele geenidele, mis on seotud õla külmumise suurenenud riskiga

Külmunud õlg või kleepuv kapsuliit on õlavalu ja liikumatuse sagedane põhjus. Uued tõendid viitavad spetsiifilistele geenidele, mis on seotud selle seisundi suurenenud riskiga, teatab The Journal of Bone & Joint Surgery. Ajakiri avaldatakse koostöös Wolters Kluweriga Lippincotti portfellis.

New Yorgi erikirurgia haigla doktori Mark T. Langhansi uue uuringu kohaselt seostatakse riskigeene külmunud õla väljakujunemise tõenäosuse peaaegu kuuekordse suurenemisega – see on tugevam seos enamiku teadaolevate kliiniliste riskiteguritega. Autorid usuvad, et nende leiud võivad anda uusi teadmisi kleepuva kapsuliidi põhjuste, ennetamise ja ravi kohta.

Kogu genoomi hõlmav assotsiatsiooniuuring leiab "olulisi lookusi", mis mõjutavad külmunud õla ohtu

Kleepuva kapslipõletikuga patsientidel tekib valulik ja progresseeruv õla liikumise kaotus koos sellega kaasneva valuga. Külmunud õlg on üks levinumaid õlahäireid, mis mõjutab mingil eluperioodil kuni 10% inimestest. Kuigi täpne põhjus on ebaselge, tekib külmunud õlg mõnikord pärast vigastust, operatsiooni või muud haigust, mis piirab õla liikuvust. Liikumise kaotus tuleneb õlaliigese ümbritseva kapsli fibroosist (armistumine või paksenemine).

Teatud kliinilised tegurid on seotud suurenenud õla külmumise riskiga, sealhulgas diabeet, kilpnäärmehaigus ja suitsetamine. Hiljutised uuringud näitavad, et risk on suurem ka haigete sugulastega inimestel, mis viitab võimalikule geneetilisele eelsoodumusele. Dr Langhans ja kolleegid viisid läbi genoomi hõlmava assotsiatsiooniuuringu, et tuvastada spetsiifilised geenid, mis võivad olla seotud õla külmumise ohuga.

Uuriti andmeid suurest Briti andmebaasist

Uuringus kasutati andmeid suurest Briti andmebaasist UK Biobank, mis sisaldab ligikaudu 500 000 patsiendi geneetilisi ja terviseandmeid. Analüüs keskendus 2142 kleepuva kapslipõletikuga patsiendile võrreldes patsientidega, kellel seda diagnoosi ei olnud. Võimalikke geneetilisi seoseid kohandati muude tegurite, sealhulgas soo, diabeedi, kilpnäärmehaiguse, õla nihestuse ajaloo ja suitsetamise jaoks.

Geneetika ja genoomika e-raamat

Eelmise aasta tippintervjuude, artiklite ja uudiste koostamine. Laadige koopia alla juba täna

Uuring tuvastas külmunud õla jaoks kolm olulist lookust. Tugevaim seos leiti geenivariantide puhul, mis paiknesid kohas nimega WNT7B. See tulemus oli kooskõlas varasemate uuringutega, mis teatasid võimalikust seosest WNT7B ja külmunud õla vahel koos mitmete teiste ortopeediliste haigustega. Nõrgemaid seoseid leiti ka kahe varem teatamata geneetilise lookuse puhul, mis paiknesid POU1F1 ja MAU2 geenide läheduses.

Kõik kolm seost jäid pärast muude teguritega kohandamist oluliseks. Need kolm varianti koos suurendasid külmunud õla tekke tõenäosust peaaegu kuus korda. See oli suurem kui diabeediga (umbes neli korda) või kilpnäärmehaigusega (vähem kui kaks korda) seotud risk ning seda ületas ainult suitsetamine (umbes 11 korda).

Uued arusaamad võivad viia uute arenguteni

Tulemused võivad anda uut teavet kleepuva kapslipõletiku arengu kohta. Eelkõige on näidatud, et WNT7B-s asuvad geenid ekspresseeruvad luud moodustavates rakkudes (osteoblastides) ja osalevad mitmesuguste muude funktsioonide hulgas fibroosi reguleerimises. Kaks äsja teatatud lookust, POU1F1 ja MAU2, on seotud rakkude jagunemisega, mis võib anda vihjeid rakumehhanismile, mille abil külmunud õlg areneb.

Teadlased märgivad oma analüüsi mõningaid peamisi piiranguid, sealhulgas vajadust täiendavate geneetiliste ühenduste uurimise järele muudes rühmades kui Ühendkuningriigi biopangas domineeriv valge Briti populatsioon.

Samal ajal tuvastab uus uuring mitu geneetilist lookust, mis suudavad ennustada kliiniliselt olulist külmunud õla riski. Dr Langhans ja tema kolleegid järeldavad: "Geneetilise riskimõõdiku täpsustamine ja selle lisamine suuremasse kliinilisse mudelisse võib võimaldada tuvastada tulevase kleepuva kapslipõletiku ohus olevaid patsiente, mis toob kaasa ennetustööd, varajase avastamise ja lõpuks paremad tulemused."

Allikas:

Wolters Klüwer

Viide:

Kulm, S. jt. (2022) Liimikapsuliidi genoomi hõlmav assotsiatsiooniuuring viitab olulistele geneetilistele riskiteguritele. Luu- ja liigesekirurgia ajakiri. doi.org/10.2106/JBJS.21.01407.

.