Uudet havainnot viittaavat tiettyihin geeneihin, jotka liittyvät lisääntyneeseen jäätymisen riskiin

Uudet havainnot viittaavat tiettyihin geeneihin, jotka liittyvät lisääntyneeseen jäätymisen riskiin

Jäätynyt olkapää tai liimakapseli on yleinen syy olkapääkipuun ja liikkumattomuuteen. Uudet todisteet viittaavat tiettyihin geeneihin, jotka liittyvät lisääntyneeseen tämän tilan riskiin, raportoi The Journal of Bone & Joint Surgery. Lehti julkaistaan ​​Lippincottin portfoliossa yhteistyössä Wolters Kluwerin kanssa.

Riskigeenit liittyvät lähes kuusinkertaiseen jäätymisen todennäköisyyteen - mikä on vahvempi yhteys useimpien tunnettujen kliinisten riskitekijöiden kanssa, uusi tutkimus Mark T. Langhans, MD, PhD, Hospital for Specialty Surgery, New Yorkissa. Kirjoittajat uskovat, että heidän havaintonsa voivat tarjota uusia näkemyksiä tarttuvan kapselitulehduksen syistä, ehkäisystä ja hoidosta.

Genominlaajuinen assosiaatiotutkimus löytää "merkittäviä lokuksia", jotka vaikuttavat olkapään jäätymisen riskiin

Potilailla, joilla on tarttuva kapselitulehdus, kehittyy kivulias ja progressiivinen hartioiden liikkeen menetys ja siihen liittyvä kipu. Jäätynyt olkapää on yksi yleisimmistä olkapääsairauksista, ja se vaikuttaa jopa 10 %:iin ihmisistä jossain vaiheessa elämäänsä. Vaikka tarkka syy on epäselvä, jäätynyt olkapää ilmenee joskus vamman, leikkauksen tai muun olkapään liikkuvuutta rajoittavan tilan jälkeen. Liikkeen menetys johtuu olkanivelen ympärillä olevan kapselin fibroosista (arpeutumisesta tai paksuuntumisesta).

Tietyt kliiniset tekijät, kuten diabetes, kilpirauhassairaus ja tupakointi, liittyvät lisääntyneeseen olkapään jäätymisen riskiin. Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että riski on suurempi ihmisillä, joilla on sairastuneita sukulaisia, mikä viittaa mahdolliseen geneettiseen taipumukseen. Tohtori Langhans ja kollegat suorittivat genominlaajuisen assosiaatiotutkimuksen tunnistaakseen erityisiä geenejä, jotka voivat liittyä olkapään jäätymisen riskiin.

Tiedot suuresta brittiläisestä tietokannasta tutkittiin

Tutkimuksessa käytettiin tietoja suuresta brittiläisestä tietokannasta, UK Biobankista, joka sisältää geneettisiä ja terveystietoja noin 500 000 potilaalta. Analyysi keskittyi 2 142 potilaaseen, joilla oli liimakapselitulehdus verrattuna potilaisiin, joilla ei ollut tätä diagnoosia. Mahdollisia geneettisiä assosiaatioita mukautettiin muiden tekijöiden, kuten sukupuolen, diabeteksen, kilpirauhassairauden, hartioiden sijoiltaanmenon ja tupakoinnin perusteella.

Genetiikka ja genomiikka e-kirja

Kokoelma viime vuoden huippuhaastatteluista, artikkeleista ja uutisista. Lataa kopio tänään

Tutkimus tunnisti kolme merkittävää lokusta jäätyneelle olkapäälle. Vahvin yhteys löydettiin geenivarianteista, jotka sijaitsevat paikassa nimeltä WNT7B. Tämä tulos oli yhdenmukainen aiempien tutkimusten kanssa, jotka raportoivat mahdollisen yhteyden WNT7B:n ja jäätyneen olkapään sekä useiden muiden ortopedisten sairauksien välillä. Heikompia assosiaatioita havaittiin myös kahdelle aiemmin ilmoittamattomalle geneettiselle lokukselle, jotka sijaitsevat lähellä POU1F1- ja MAU2-geenejä.

Kaikki kolme yhteyttä pysyivät merkittävinä muilla tekijöillä oikaistun. Yhdessä nämä kolme muunnelmaa johtivat lähes kuusinkertaiseen jäätyneen olkapään kehittymisen todennäköisyyteen. Se oli suurempi kuin diabetekseen (noin neljä kertaa) tai kilpirauhassairauteen (alle kaksi kertaa) liittyvä riski, ja sen ylitti vain tupakointi (noin 11 kertaa).

Uudet oivallukset voivat johtaa uuteen kehitykseen

Tulokset voivat tarjota uusia näkemyksiä liimakapselitulehduksen kehittymisestä. Erityisesti WNT7B:ssä sijaitsevien geenien on osoitettu ilmentyvän luuta muodostavissa soluissa (osteoblasteissa) ja ne osallistuvat fibroosin säätelyyn monien muiden toimintojen joukossa. Kaksi äskettäin raportoitua lokusta, POU1F1 ja MAU2, osallistuvat solujen jakautumiseen, mikä voi tarjota vihjeitä solumekanismista, jonka avulla jäätynyt olkapää kehittyy.

Tutkijat panevat merkille joitain keskeisiä rajoituksia analyysiinsä, mukaan lukien tarve tutkia geneettisiä assosiaatioita muissa ryhmissä kuin Iso-Britannian biopankissa hallitsevassa valkoisessa brittiväestössä.

Samaan aikaan uusi tutkimus tunnistaa useita geneettisiä lokuksia, joilla on kyky ennustaa kliinisesti merkityksellistä jäätyneen olkapään riskiä. Tohtori Langhans ja kollegat päättelevät: "Geneettisen riskimittarin tarkentaminen ja sisällyttäminen laajempaan kliiniseen malliin voisi mahdollistaa potilaiden tunnistamisen, joilla on tulevaisuuden tartuntakapselitulehduksen riski, mikä johtaa ennaltaehkäisytoimiin, varhaiseen havaitsemiseen ja lopulta parempiin tuloksiin."

Lähde:

Wolters Klüwer

Viite:

Kulm, S., et ai. (2022) Liimakapselitulehduksen genominlaajuinen assosiaatiotutkimus viittaa merkittäviin geneettisiin riskitekijöihin. Journal of Bone and Joint Surgery. doi.org/10.2106/JBJS.21.01407.

.