Nuove scoperte indicano geni specifici collegati ad un aumento del rischio di spalla congelata

Nuove scoperte indicano geni specifici collegati ad un aumento del rischio di spalla congelata

La spalla congelata o la capsulite adesiva sono una causa comune di dolore alla spalla e immobilità. Nuove prove indicano geni specifici associati ad un aumento del rischio di questa condizione, riporta The Journal of Bone & Joint Surgery. La rivista è pubblicata nel portfolio Lippincott in collaborazione con Wolters Kluwer.

Secondo una nuova ricerca di Mark T. Langhans, MD, PhD, dell'Hospital for Specialty Surgery, New York, i geni di rischio sono associati a un aumento di quasi sei volte della probabilità di sviluppare spalla congelata, un'associazione più forte per la maggior parte dei fattori di rischio clinici conosciuti. Gli autori ritengono che i loro risultati possano fornire nuove informazioni sulle cause, sulla prevenzione e sul trattamento della capsulite adesiva.

Uno studio di associazione sull’intero genoma rileva “loci significativi” che influenzano il rischio di spalla congelata

I pazienti con capsulite adesiva sviluppano una perdita dolorosa e progressiva del movimento della spalla con dolore associato. La spalla congelata è uno dei disturbi della spalla più comuni e colpisce fino al 10% delle persone ad un certo punto della loro vita. Sebbene la causa esatta non sia chiara, la spalla congelata a volte si verifica dopo un infortunio, un intervento chirurgico o un’altra condizione che limita la mobilità della spalla. La perdita di movimento deriva dalla fibrosi (cicatrizzazione o ispessimento) della capsula attorno all’articolazione della spalla.

Alcuni fattori clinici sono associati ad un aumento del rischio di spalla congelata, tra cui il diabete, le malattie della tiroide e il fumo. Studi recenti suggeriscono che il rischio è maggiore anche nelle persone con parenti affetti, suggerendo una possibile predisposizione genetica. Il dottor Langhans e colleghi hanno condotto uno studio di associazione sull’intero genoma per identificare geni specifici che potrebbero essere associati al rischio di spalla congelata.

Dati provenienti da un ampio database britannico esaminati

Lo studio ha utilizzato i dati di un ampio database britannico, la UK Biobank, che contiene dati genetici e sanitari di circa 500.000 pazienti. L'analisi si è concentrata su 2.142 pazienti con capsulite adesiva rispetto ai pazienti senza questa diagnosi. Le potenziali associazioni genetiche sono state aggiustate per altri fattori, tra cui sesso, diabete, malattie della tiroide, storia di lussazione della spalla e fumo.

eBook Genetica e genomica

Raccolta delle migliori interviste, articoli e notizie dell'ultimo anno. Scarica una copia oggi

Lo studio ha identificato tre loci significativi per la spalla congelata. L'associazione più forte è stata trovata per le varianti genetiche situate in un sito chiamato WNT7B. Questo risultato era coerente con studi precedenti che riportavano una possibile associazione tra WNT7B e spalla congelata insieme a diverse altre malattie ortopediche. Sono state trovate associazioni più deboli anche per due loci genetici precedentemente non segnalati situati vicino ai geni per POU1F1 e MAU2.

Tutte e tre le associazioni sono rimaste significative dopo aver corretto per altri fattori. Insieme, le tre varianti hanno comportato un aumento di quasi sei volte della probabilità di sviluppare la spalla congelata. Questo rischio era maggiore del rischio associato al diabete (circa quattro volte) o alle malattie della tiroide (meno di due volte), ed era superato solo dal fumo (circa 11 volte).

Nuove intuizioni potrebbero portare a nuovi sviluppi

I risultati potrebbero fornire nuove informazioni sullo sviluppo della capsulite adesiva. In particolare, è stato dimostrato che i geni situati in WNT7B sono espressi nelle cellule che formano le ossa (osteoblasti) e sono coinvolti nella regolazione della fibrosi, oltre a una varietà di altre funzioni. I due loci recentemente segnalati, POU1F1 e MAU2, sono coinvolti nella divisione cellulare, il che può fornire indizi sul meccanismo cellulare mediante il quale si sviluppa la spalla congelata.

I ricercatori notano alcuni limiti chiave della loro analisi, inclusa la necessità di ulteriori studi sulle associazioni genetiche in gruppi diversi dalla popolazione bianca britannica che predomina nella biobanca britannica.

Nel frattempo, il nuovo studio identifica molteplici loci genetici con la capacità di prevedere il rischio clinicamente rilevante di spalla congelata. Il dottor Langhans e colleghi concludono: “Affinare la metrica del rischio genetico e incorporarla in un modello clinico più ampio potrebbe consentire l’identificazione dei pazienti a rischio di futura capsulite adesiva, portando a sforzi di prevenzione, diagnosi precoce e, in definitiva, risultati migliori”.

Fonte:

Wolters Klüwer

Riferimento:

Kulm, S., et al. (2022) Lo studio di associazione sull’intero genoma della capsulite adesiva suggerisce fattori di rischio genetici significativi. Giornale di chirurgia ossea e articolare. doi.org/10.2106/JBJS.21.01407.

.