Nauji atradimai rodo specifinius genus, kurie yra susiję su padidėjusia sušalusių pečių rizika

Nauji atradimai rodo specifinius genus, kurie yra susiję su padidėjusia sušalusių pečių rizika

Sušalęs petys arba lipnus kapsulitas yra dažna peties skausmo ir nejudrumo priežastis. Nauji įrodymai rodo specifinius genus, susijusius su padidėjusia šios būklės rizika, praneša The Journal of Bone & Joint Surgery. Žurnalas publikuojamas Lippincott portfolio bendradarbiaujant su Wolters Kluwer.

Rizikos genai yra susiję su beveik šešis kartus padidėjusia nušalusio peties tikimybe – tai yra stipresnis ryšys su daugeliu žinomų klinikinių rizikos veiksnių, remiantis nauju Niujorko Specialiosios chirurgijos ligoninės medicinos mokslų daktaro Marko T. Langhanso tyrimu. Autoriai mano, kad jų išvados gali suteikti naujų įžvalgų apie lipniojo kapsulito priežastis, prevenciją ir gydymą.

Genomo masto asociacijos tyrimas nustato „reikšmingus lokusus“, turinčius įtakos pečių užšalimo rizikai

Pacientams, sergantiems lipniu kapsulitu, atsiranda skausmingas ir laipsniškas peties judesio praradimas su susijusiu skausmu. Sušalęs petys yra vienas iš labiausiai paplitusių peties sutrikimų, kuris tam tikru gyvenimo momentu paveikia iki 10% žmonių. Nors tiksli priežastis neaiški, peties nušalimas kartais atsiranda po traumos, operacijos ar kitos būklės, ribojančios peties mobilumą. Judėjimo praradimas atsiranda dėl aplink peties sąnarį esančios kapsulės fibrozės (randėjimo ar sustorėjimo).

Tam tikri klinikiniai veiksniai yra susiję su padidėjusia peties nušalimo rizika, įskaitant diabetą, skydliaukės ligas ir rūkymą. Naujausi tyrimai rodo, kad rizika taip pat yra didesnė žmonėms, kurių giminaičiai yra paveikti, o tai rodo galimą genetinį polinkį. Daktaras Langhansas su kolegomis atliko genomo masto asociacijos tyrimą, siekdami nustatyti specifinius genus, kurie gali būti susiję su nušalusio peties rizika.

Išnagrinėti duomenys iš didelės Didžiosios Britanijos duomenų bazės

Tyrimo metu buvo panaudoti duomenys iš didelės Didžiosios Britanijos duomenų bazės JK Biobank, kurioje saugomi maždaug 500 000 pacientų genetiniai ir sveikatos duomenys. Analizė buvo skirta 2142 pacientams, sergantiems lipniu kapsulitu, palyginti su pacientais, kuriems ši diagnozė nebuvo nustatyta. Galimos genetinės asociacijos buvo pritaikytos atsižvelgiant į kitus veiksnius, įskaitant lytį, diabetą, skydliaukės ligas, peties išnirimo istoriją ir rūkymą.

Genetika ir genomika e-knyga

Populiariausių praėjusių metų interviu, straipsnių ir naujienų rinkinys. Atsisiųskite kopiją šiandien

Tyrimas nustatė tris reikšmingus užšaldyto peties lokusus. Stipriausias ryšys buvo nustatytas genų variantams, esantiems WNT7B vietoje. Šis rezultatas atitiko ankstesnius tyrimus, kuriuose buvo pranešta apie galimą ryšį tarp WNT7B ir sušalusio peties bei kelių kitų ortopedinių ligų. Silpnesnės asociacijos taip pat buvo nustatytos dviem anksčiau nepraneštiems genetiniams lokusams, esantiems šalia POU1F1 ir MAU2 genų.

Visos trys asociacijos išliko reikšmingos, pakoregavus kitus veiksnius. Kartu šie trys variantai lėmė beveik šešis kartus padidėjusią nušalusio peties tikimybę. Tai buvo didesnė už riziką, susijusią su diabetu (apie keturis kartus) arba skydliaukės ligomis (mažiau nei du kartus), ir viršijo tik rūkymas (apie 11 kartų).

Naujos įžvalgos gali paskatinti naujus pokyčius

Rezultatai gali suteikti naujų įžvalgų apie lipniojo kapsulito vystymąsi. Visų pirma buvo įrodyta, kad genai, esantys WNT7B, yra ekspresuojami kaulus formuojančiose ląstelėse (osteoblastuose) ir dalyvauja reguliuojant fibrozę, be daugelio kitų funkcijų. Du naujai pranešti lokusai, POU1F1 ir MAU2, yra susiję su ląstelių dalijimusi, o tai gali suteikti užuominų apie ląstelių mechanizmą, kuriuo vystosi sušalęs petys.

Tyrėjai atkreipia dėmesį į kai kuriuos esminius jų analizės apribojimus, įskaitant poreikį atlikti tolesnius genetinių asociacijų tyrimus kitose nei baltosios Britanijos populiacijos grupėse, kurios vyrauja JK Biobanke.

Tuo tarpu naujajame tyrime nustatyti keli genetiniai lokusai, galintys numatyti kliniškai reikšmingą sušalusio peties riziką. Dr. Langhansas ir jo kolegos daro išvadą: „Patobulinus genetinės rizikos metriką ir įtraukus ją į didesnį klinikinį modelį, būtų galima identifikuoti pacientus, kuriems gresia lipnus kapsulitas, o tai lemtų prevencijos pastangas, ankstyvą aptikimą ir galiausiai geresnius rezultatus“.

Šaltinis:

Woltersas Klüweris

Nuoroda:

Kulm, S. ir kt. (2022) Viso genomo adhezinio kapsulito asociacijos tyrimas rodo reikšmingus genetinius rizikos veiksnius. Kaulų ir sąnarių chirurgijos žurnalas. doi.org/10.2106/JBJS.21.01407.

.