Jauni atklājumi norāda uz specifiskiem gēniem, kas ir saistīti ar paaugstinātu sasalšanas plecu risku

Jauni atklājumi norāda uz specifiskiem gēniem, kas ir saistīti ar paaugstinātu sasalšanas plecu risku

Saldēts plecs vai adhezīvs kapsulīts ir bieži sastopams plecu sāpju un nekustīguma cēlonis. Jauni pierādījumi norāda uz specifiskiem gēniem, kas saistīti ar paaugstinātu šī stāvokļa risku, ziņo The Journal of Bone & Joint Surgery. Žurnāls tiek publicēts Lippincott portfolio sadarbībā ar Wolters Kluwer.

Riska gēni ir saistīti ar gandrīz seškārtīgu apsaldētu plecu attīstības iespējamību, kas ir spēcīgāka saistība ar vairumu zināmo klīnisko riska faktoru, saskaņā ar jauno pētījumu, ko veica Marks T. Langhans, MD, PhD no Speciālās ķirurģijas slimnīcas Ņujorkā. Autori uzskata, ka viņu atklājumi var sniegt jaunu ieskatu adhezīvā kapsulīta cēloņos, profilaksē un ārstēšanā.

Genoma mēroga asociācijas pētījums atklāj “nozīmīgus lokusus”, kas ietekmē sasalšanas plecu risku

Pacientiem ar adhezīvu kapsulītu attīstās sāpīgs un progresējošs plecu kustības zudums ar saistītām sāpēm. Saldēti pleci ir viens no visizplatītākajiem plecu traucējumiem, kas kādā dzīves posmā skar līdz pat 10% cilvēku. Lai gan precīzs cēlonis nav skaidrs, apsaldēts plecs dažkārt rodas pēc traumas, operācijas vai cita stāvokļa, kas ierobežo plecu mobilitāti. Kustības zudumu izraisa kapsulas fibroze (rētas vai sabiezējums) ap pleca locītavu.

Atsevišķi klīniski faktori ir saistīti ar paaugstinātu apsaldētu plecu risku, tostarp diabēts, vairogdziedzera slimības un smēķēšana. Nesenie pētījumi liecina, ka risks ir lielāks arī cilvēkiem ar slimiem radiniekiem, kas liecina par iespējamu ģenētisku noslieci. Dr Langhans un kolēģi veica genoma mēroga asociācijas pētījumu, lai noteiktu specifiskus gēnus, kas varētu būt saistīti ar sasalšanas plecu risku.

Tika pārbaudīti dati no lielas Lielbritānijas datu bāzes

Pētījumā tika izmantoti dati no lielas Lielbritānijas datubāzes, UK Biobank, kas satur aptuveni 500 000 pacientu ģenētiskos un veselības datus. Analīze koncentrējās uz 2142 pacientiem ar adhezīvu kapsulītu, salīdzinot ar pacientiem bez šīs diagnozes. Iespējamās ģenētiskās asociācijas tika pielāgotas citiem faktoriem, tostarp dzimumam, cukura diabētam, vairogdziedzera slimībām, plecu dislokācijas vēsturei un smēķēšanai.

Ģenētika un genomika e-grāmata

Pagājušā gada populārāko interviju, rakstu un ziņu apkopojums. Lejupielādējiet kopiju šodien

Pētījumā tika identificēti trīs nozīmīgi sasalušu plecu loki. Spēcīgākā saistība tika konstatēta gēnu variantiem, kas atrodas vietā ar nosaukumu WNT7B. Šis rezultāts atbilda iepriekšējiem pētījumiem, kas ziņoja par iespējamu saistību starp WNT7B un sasalušu plecu, kā arī vairākām citām ortopēdiskām slimībām. Vājākas asociācijas tika konstatētas arī diviem iepriekš neziņotiem ģenētiskiem lokiem, kas atrodas netālu no POU1F1 un MAU2 gēniem.

Visas trīs asociācijas saglabājās nozīmīgas pēc korekcijas citiem faktoriem. Kopā šie trīs varianti gandrīz seškārtīgi palielināja iespējamību saslimt ar plecu. Tas bija lielāks par risku, kas saistīts ar diabētu (apmēram četras reizes) vai vairogdziedzera slimību (mazāk nekā divas reizes), un to pārsniedza tikai smēķēšana (apmēram 11 reizes).

Jaunas atziņas var novest pie jauniem notikumiem

Rezultāti var sniegt jaunu ieskatu adhezīvā kapsulīta attīstībā. Jo īpaši ir pierādīts, ka gēni, kas atrodas WNT7B, tiek ekspresēti kaulu veidojošās šūnās (osteoblastos) un ir iesaistīti fibrozes regulēšanā, starp dažādām citām funkcijām. Divi nesen ziņotie loki, POU1F1 un MAU2, ir iesaistīti šūnu dalīšanā, kas var sniegt norādes uz šūnu mehānismu, ar kuru attīstās sasaldēts plecs.

Pētnieki atzīmē dažus galvenos viņu analīzes ierobežojumus, tostarp nepieciešamību veikt turpmākus ģenētisko asociāciju pētījumus grupās, kas nav baltās, Lielbritānijas populācijas, kas dominē Apvienotās Karalistes Biobankā.

Tikmēr jaunais pētījums identificē vairākus ģenētiskus lokusus ar spēju paredzēt klīniski nozīmīgu sasaluša pleca risku. Dr Langhans un kolēģi secina: "Ģenētiskā riska metrikas precizēšana un iekļaušana plašākā klīniskajā modelī varētu ļaut identificēt pacientus, kuriem ir nākotnes adhezīvā kapsulīta risks, tādējādi veicinot profilakses pasākumus, agrīnu atklāšanu un galu galā uzlabotus rezultātus."

Avots:

Volters Klūvers

Atsauce:

Kulms, S. u.c. (2022) Genoma mēroga adhezīvā kapsulīta asociācijas pētījums liecina par nozīmīgiem ģenētiskiem riska faktoriem. Kaulu un locītavu ķirurģijas žurnāls. doi.org/10.2106/JBJS.21.01407.

.