Noile descoperiri indică gene specifice care sunt legate de un risc crescut de umăr înghețat

Noile descoperiri indică gene specifice care sunt legate de un risc crescut de umăr înghețat

Umărul înghețat sau capsulita adezivă este o cauză frecventă a durerii de umăr și a imobilității. Noi dovezi indică gene specifice asociate cu un risc crescut de această afecțiune, raportează The Journal of Bone & Joint Surgery. Jurnalul este publicat în portofoliul Lippincott în colaborare cu Wolters Kluwer.

Genele de risc sunt asociate cu o creștere de aproape șase ori a probabilității de a dezvolta umăr înghețat - o asociere mai puternică pentru cei mai cunoscuți factori de risc clinic, conform noilor cercetări realizate de Mark T. Langhans, MD, PhD, de la Spitalul de Chirurgie de Specialitate, New York. Autorii cred că descoperirile lor pot oferi noi perspective asupra cauzelor, prevenirii și tratamentului capsulitei adezive.

Studiul de asociere la nivelul genomului găsește „loci semnificativi” care influențează riscul de umăr înghețat

Pacienții cu capsulită adezivă dezvoltă o pierdere dureroasă și progresivă a mișcării umărului cu durere asociată. Umărul înghețat este una dintre cele mai frecvente afecțiuni ale umărului, afectând până la 10% dintre oameni la un moment dat în viața lor. Deși cauza exactă este neclară, umărul înghețat apare uneori după o accidentare, o intervenție chirurgicală sau o altă afecțiune care limitează mobilitatea umerilor. Pierderea mișcării rezultă din fibroza (cicatrice sau îngroșare) a capsulei din jurul articulației umărului.

Anumiți factori clinici sunt asociați cu un risc crescut de umăr înghețat, inclusiv diabetul, bolile tiroidiene și fumatul. Studii recente sugerează că riscul este, de asemenea, mai mare la persoanele cu rude afectate - sugerând o posibilă predispoziție genetică. Dr. Langhans și colegii săi au efectuat un studiu de asociere la nivelul genomului pentru a identifica gene specifice care pot fi asociate cu riscul de umăr înghețat.

Date din marea bază de date britanică examinate

Studiul a folosit date dintr-o mare bază de date britanică, UK Biobank, care conține date genetice și de sănătate de la aproximativ 500.000 de pacienți. Analiza sa concentrat pe 2.142 de pacienți cu capsulită adezivă comparativ cu pacienții fără acest diagnostic. Asociațiile genetice potențiale au fost ajustate pentru alți factori, inclusiv sexul, diabetul, bolile tiroidiene, istoricul de luxație a umărului și fumatul.

Carte electronică Genetică și Genomică

Compilare a celor mai bune interviuri, articole și știri din ultimul an. Descărcați o copie astăzi

Studiul a identificat trei loci semnificativi pentru umărul înghețat. Cea mai puternică asociere a fost găsită pentru variantele genelor situate la un site numit WNT7B. Acest rezultat a fost în concordanță cu studiile anterioare care au raportat o posibilă asociere între WNT7B și umărul înghețat, împreună cu câteva alte boli ortopedice. Asociații mai slabe au fost găsite și pentru doi loci genetici neraportați anterior, localizați în apropierea genelor pentru POU1F1 și MAU2.

Toate cele trei asocieri au rămas semnificative după ajustarea pentru alți factori. Împreună, cele trei variante au dus la o creștere de aproape șase ori a probabilității de a dezvolta umăr înghețat. Acesta a fost mai mare decât riscul asociat diabetului (de aproximativ patru ori) sau bolii tiroidiene (de mai puțin de două ori) și a fost depășit doar de fumat (de aproximativ 11 ori).

Noile perspective ar putea duce la noi evoluții

Rezultatele pot oferi noi perspective asupra dezvoltării capsulitei adezive. În special, genele situate la WNT7B s-au dovedit a fi exprimate în celulele formatoare de os (osteoblaste) și sunt implicate în reglarea fibrozei, printre o varietate de alte funcții. Cele două loci nou raportate, POU1F1 și MAU2, sunt implicate în diviziunea celulară, ceea ce poate oferi indicii asupra mecanismului celular prin care se dezvoltă umărul înghețat.

Cercetătorii observă câteva limitări cheie ale analizei lor, inclusiv necesitatea unor studii suplimentare ale asociațiilor genetice în alte grupuri decât populația albă, britanică, care predomină în Biobankul Regatului Unit.

Între timp, noul studiu identifică multiple loci genetici cu capacitatea de a prezice riscul clinic relevant de umăr înghețat. Dr. Langhans și colegii săi concluzionează: „Rafinarea metricii riscului genetic și încorporarea acesteia într-un model clinic mai amplu ar putea permite identificarea pacienților cu risc de capsulită adezivă viitoare, ceea ce duce la eforturi de prevenire, depistare precoce și, în cele din urmă, rezultate îmbunătățite”.

Sursă:

Wolters Klüwer

Referinţă:

Kulm, S., şi colab. (2022) Studiul de asociere la nivel de genom al capsulitei adezive sugerează factori de risc genetici semnificativi. Jurnal de Chirurgie Osoasă și Articulară. doi.org/10.2106/JBJS.21.01407.

.