新发现指出特定基因与肩周炎风险增加有关

新发现指出特定基因与肩周炎风险增加有关

肩周炎或粘连性囊炎是肩部疼痛和行动不便的常见原因。 据《骨与关节外科杂志》报道，新证据表明特定基因与这种情况的风险增加相关。 该期刊由 Lippincott 与 Wolters Kluwer 合作出版。

纽约专科外科医院医学博士、哲学博士 Mark T. Langhans 的最新研究表明，这些风险基因与患肩周炎的可能性增加近六倍有关，这与大多数已知的临床风险因素有更强的关联。 作者相信他们的发现可能为粘连性关节囊炎的病因、预防和治疗提供新的见解。

全基因组关联研究发现影响肩周炎风险的“显着位点”

患有粘连性肩关节囊炎的患者会出现肩部活动逐渐丧失的疼痛并伴有相关疼痛。 肩周炎是最常见的肩部疾病之一，多达 10% 的人在一生中的某个阶段受到影响。 尽管确切原因尚不清楚，但肩周炎有时会在受伤、手术或其他限制肩部活动的情况后发生。 运动丧失是由于肩关节周围关节囊纤维化（疤痕或增厚）造成的。

某些临床因素与肩周炎风险增加有关，包括糖尿病、甲状腺疾病和吸烟。 最近的研究表明，有受影响亲属的人患此病的风险也更高，这表明可能存在遗传倾向。 Langhans 博士及其同事进行了一项全基因组关联研究，以确定可能与肩周炎风险相关的特定基因。

检查来自英国大型数据库的数据

该研究使用了英国大型数据库 UK Biobank 的数据，其中包含约 500,000 名患者的遗传和健康数据。 该分析主要针对 2,142 名患有粘连性关节囊炎的患者，与没有这种诊断的患者进行比较。 潜在的遗传关联根据其他因素进行了调整，包括性别、糖尿病、甲状腺疾病、肩关节脱位史和吸烟。

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该研究确定了肩周炎的三个重要位点。 最强关联被发现位于 WNT7B 位点的基因变异。 这一结果与之前的研究一致，之前的研究报道了 WNT7B 与肩周炎以及其他几种骨科疾病之间可能存在的关联。 还发现位于 POU1F1 和 MAU2 基因附近的两个先前未报道的基因位点的关联性较弱。

在调整其他因素后，所有三个关联仍然显着。 这三种变异加在一起导致患肩周炎的可能性增加了近六倍。 这比与糖尿病（约四倍）或甲状腺疾病（不到两倍）相关的风险更大，并且仅因吸烟（约11倍）而超过。

新的见解可能带来新的发展

该结果可能为粘连性关节囊炎的发展提供新的见解。 特别是，位于 WNT7B 的基因已被证明在骨形成细胞（成骨细胞）中表达，并参与纤维化的调节以及多种其他功能。 新报道的两个位点 POU1F1 和 MAU2 参与细胞分裂，这可能为肩周炎发生的细胞机制提供线索。

研究人员指出，他们的分析存在一些关键局限性，包括需要进一步研究英国生物银行中占主导地位的英国白人人口以外的其他群体的遗传关联。

与此同时，这项新研究确定了多个基因位点，能够预测肩周炎的临床相关风险。 Langhans 博士及其同事得出的结论是：“完善遗传风险指标并将其纳入更大的临床模型中，可以识别未来面临粘连性关节囊炎风险的患者，从而开展预防工作、早期发现并最终改善结果。”

来源：

威科集团

参考：

库尔姆，S.，等人。 (2022) 关节囊粘连的全基因组关联研究表明存在显着的遗传风险因素。 骨与关节外科杂志。 doi.org/10.2106/JBJS.21.01407 。

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