هذا البحث يجعلنا أقرب إلى تحسين العلاج للأطفال المصابين بالورم الأرومي الشبكي

هذا البحث يجعلنا أقرب إلى تحسين العلاج للأطفال المصابين بالورم الأرومي الشبكي

الورم الأرومي الشبكي هو سرطان العين الذي يحدث عند الرضع والأطفال الصغار ويمكن أن يسبب فقدان البصر، وفقدان إحدى العينين أو كلتيهما، وحتى الموت. وعلى عكس معظم الأورام، لا يمكن أخذ خزعة منها بسبب خطر انتشار السرطان إلى بقية الجسم. في عام 2017، اكتشف جيسي بيري، دكتوراه في الطب، وهو جراح وأخصائي أورام العين في مستشفى الأطفال في لوس أنجلوس، أن السائل الذي تمت إزالته من العين أثناء علاج الورم الأرومي الشبكي يحتوي على الحمض النووي للورم وكان بمثابة خزعة سائلة - مما يوفر معلومات حول الورم ويفتح الباب أمام التشخيص والعلاج المبكر. وفي أحدث الأبحاث التي أجراها مختبرهم، والتي نُشرت في مجلة Nature Communications، وجد الفريق أن الخلط المائي يمكن استخدامه للتشخيص بالإضافة إلى التشخيص - وفي نهاية المطاف اتخاذ قرارات العلاج التي تؤدي إلى نتائج أفضل للأطفال الذين يعانون من مرض أكثر عدوانية.

نظرًا لأن الورم الأرومي الشبكي يحدث في الجزء الخلفي من العين، فليس من السهل اكتشافه. يتم اكتشاف الحالة عادةً عندما يلاحظ الآباء توهجًا في عين طفلهم الصغير في ظروف الإضاءة المنخفضة أو بعد التقاط صور فلاش. في الماضي، كان يُعتقد أن الطفل مصاب بالورم الأرومي الشبكي، وهو مرض وراثي، ويتم علاجه دون تشخيص نهائي. تغير نموذج العلاج منذ خمس سنوات عندما أفاد بحث الدكتور بيري أنه يمكن العثور على المادة الوراثية للورم في السائل المأخوذ من مقدمة العين - والذي يسمى الفكاهة المائية. أصبح التشخيص الوراثي المؤكد ممكنًا قبل أي إجراء جراحي، مما يسمح بالتشخيص والعلاج المبكر والأكثر دقة.

وفقًا للدكتورة بيري، رئيسة برنامج أورام العين والورم الأرومي الشبكي في مستشفى CHLA، تقول إن الاكتشاف الأخير الذي توصل إليه مختبرها - وهو القدرة على استخدام الخلط المائي للتشخيص - لا يقل أهمية.

كطبيب يعالج هؤلاء المرضى، شعرت بالإحباط الشديد لأنني رأيت طفلين يبدوان متشابهين سريريًا ويتلقيان نفس العلاج. سوف يستجيب الطفل بشكل رائع. لكن الطفل الآخر أصيب بورم أكثر عدوانية ولم يستجب للعلاج أو تكرر ظهوره. شعرت أنه لا بد أن يكون هناك شيء ما يحدث على المستوى الخلوي وهو المسؤول عما كنا نراه. ونحن نعلم الآن أن التحليل الجزيئي للخلط المائي يمكن أن يفسر هذه الاختلافات.

الدكتور جيسي بيري، دكتور في الطب، جراح وطبيب أورام العيون، مستشفى الأطفال في لوس أنجلوس

تنشأ معظم أورام الشبكية من طفرة في جين Rb. لكن يمكن أن ينشأ السرطان أيضًا من التغيرات اللاجينية، وهي الجينات التي يتم تشغيلها لتعزيز نمو الورم وتطور المرض. أحد أهم التغيرات اللاجينية - التي تسمى المثيلة - ينجم عن تغير كيميائي في الجين الذي يمكن أن يحول الخلية الطبيعية إلى خلية ورم. يمكن للميثيل "إيقاف" الجينات الجيدة المنظمة للسرطان و"تشغيل" الجينات غير المرغوب فيها والمعززة للسرطان. مثيلة الحمض النووي هي علامة ورم شائعة تستخدم للتشخيص والتشخيص في العديد من الأورام الخبيثة الأخرى.

يهدف الباحثون إلى تحديد حالة المثيلة في عينات الفكاهة المائية المرتبطة بالورم الأرومي الشبكي. لقد حددوا علامة مثيلة محددة تشير إلى وجود أورام عدوانية و294 جينًا تم تنظيمها بواسطة المثيلة لتعزيز نمو الورم.

"هناك حاجة إلى مؤشرات حيوية موثوقة لتوجيه قرارات العلاج للأطفال المصابين بالورم الأرومي الشبكي"، تقول ليا شو، الحاصلة على دكتوراه، والباحث الرئيسي في مستشفى CHLA والأستاذ المساعد في كلية كيك للطب في جامعة جنوب كاليفورنيا. "من خلال تحديد الجينات الإضافية التي تلعب دورًا في هذا السرطان ورؤية كيف تتصرف هذه الجينات، فإننا نمهد الطريق لمجموعة كاملة من الأهداف العلاجية المحتملة. وهذا يجعلنا أقرب من أي وقت مضى إلى تحسين العلاجات لمنع العمى لدى هؤلاء الشباب." مرضى."

من بين المؤلفين الإضافيين للدراسة: ليا شو (المؤلف المشارك الأول)، تشن تشينغ بينغ، كيفن شوانزيك، وديفيد كوبرينيك من مركز الرؤية في مستشفى الأطفال في لوس أنجلوس ومعهد روسكي للعيون التابع لجامعة جنوب كاليفورنيا؛ هونغ تاو لي (المؤلف المشارك الأول)، دانييل ج. وايزنبرجر، منغ لي، جانجنينج ليانج من مركز USC Norris الشامل للسرطان؛ وواندنج تشو من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا.

مصدر:

مستشفى الأطفال لوس أنجلوس

مرجع:

لي، إتش تي، وآخرون. (2022) توصيف توقيعات مثيلة الحمض النووي للورم الأرومي الشبكي باستخدام خزعة سائلة من الفكاهة المائية. التواصل مع الطبيعة. doi.org/10.1038/s41467-022-33248-2.