ويستخدم اختبار الدم الذكاء الاصطناعي والمؤشرات الحيوية للكشف عن عيوب القلب الخلقية لدى الجنين قبل الولادة

ويستخدم اختبار الدم الذكاء الاصطناعي والمؤشرات الحيوية للكشف عن عيوب القلب الخلقية لدى الجنين قبل الولادة

اكتشف باحثون في مستشفى بومونت، رويال أوك، اختبار دم للنساء الحوامل يستخدم الذكاء الاصطناعي والمؤشرات الحيوية ذات الصلة وراثيا للكشف بدقة عن عيوب القلب الخلقية لدى الجنين قبل وقت طويل من الولادة.

قال الدكتور راي باهادو سينغ، مدير نظام أمراض النساء والتوليد في بومونت هيلث والمؤلف الرئيسي لكتاب "الكشف الدقيق قبل الولادة عن عيوب القلب الخلقية للجنين"، والذي ظهر في عدد حديث من المجلة الرائدة لأمراض النساء والولادة: "نحن نعلم أنه عندما يتم تشخيص عيوب القلب الخلقية مبكرًا - قبل الولادة بشكل مثالي - يمكن تحسين النتائج بشكل كبير وتقليل معدل الوفيات والمراضة".

قام باهادو سينغ وفريقه في بومونت وباحثون من ثلاث مؤسسات أخرى بتسخير قوة الذكاء الاصطناعي لتحديد وتقييم الحمض النووي الجنيني المنتشر في مجرى دم الأم.

ويحذر الدكتور بهادو سينغ من أن هناك حاجة لدراسات مستقبلية أكبر للتحقق من صحة هذه النتائج. لكنه قال إن طريقة الكشف عن طريق التدخل الجراحي البسيط هذه هي خطوة أولى مهمة في إنشاء خطة عمل فعالة بعد الولادة والتي تضع بسرعة الرضع المعرضين للخطر على الطريق الصحيح لتلقي العلاج الطبي والجراحي المكثف الذي يحتاجون إليه.

بمجرد تأكيد هذه النتائج، يمكن أن تؤدي إلى بروتوكولات جديدة مثيرة، والأهم من ذلك، تحسين النتائج لحديثي الولادة وأسرهم. والخطوات التالية بعد الاختبار الإيجابي هي إجراء مخطط صدى القلب قبل الولادة وتكراره بعد الولادة للتأكد من وجود وطبيعة خلل في القلب.

الدكتور راي باهادو سينغ، رئيس نظام أمراض النساء والتوليد، بومونت هيلث

قال الدكتور بهادو سينغ إن التصوير بالموجات فوق الصوتية لقلب الجنين هو حاليًا أداة الفحص الوحيدة المتاحة للكشف المبكر (قبل الولادة) عن عيوب القلب الخلقية. لسوء الحظ، في الولايات المتحدة، يتم اكتشاف حوالي نصف عيوب القلب الخلقية لدى الجنين فقط عن طريق الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. وبسبب هذا القيد، أصبح الآن من الممارسات القياسية فحص ومراقبة مستويات الأكسجين عند الأطفال حديثي الولادة باستخدام قياس التأكسج النبضي. لسوء الحظ، لا يزال قياس التأكسج النبضي يخطئ في ما يقرب من 10% من عيوب القلب الحرجة عند الأطفال حديثي الولادة، مما يؤدي إلى زيادة الوفيات ومضاعفات خطيرة.

كتاب علم الوراثة وعلم الجينوم الإلكتروني

تجميع لأهم المقابلات والمقالات والأخبار من العام الماضي. تحميل نسخة اليوم

تعد العيوب الخلقية، وخاصة تلك الناتجة عن أمراض القلب، سببًا رئيسيًا لوفيات الأطفال. وتشمل هذه العيوب ثقبًا في القلب، وهو الأكثر شيوعًا، وغيرها من عيوب القلب القاتلة عند الولادة، والتي يمكن أن تؤثر على مستويات الأكسجين وتدفق الدم عند الولادة؛ صمام وغيرها من الحالات الشاذة. من المعروف أن التدخين واستهلاك الكحول والسموم البيئية ونقص الفيتامينات تساهم في تطور عيوب القلب الخلقية. وأوضح الدكتور بهادو سينغ أن هذه العوامل تسبب تغيرات كيميائية ("لاجينية") في الحمض النووي يمكن أن تؤثر على وظيفة الجينات المهمة لنمو القلب، عن طريق تشغيل الجينات أو إيقاف تشغيلها.

وتابع. "على سبيل المثال، يتعين عليك تشغيل مجموعة معينة من الجينات وإيقاف تشغيل مجموعات أخرى للتأكد من تطور غرف القلب بشكل كامل. إن تشغيل أو إيقاف تشغيل الجينات الخاطئة في هذه السيمفونية المنسقة بشكل مثالي يمكن أن يؤدي إلى تشوهات وعيوب خطيرة في القلب."

وأوضح الدكتور باهادو سينغ أن تحليل الذكاء الاصطناعي للحمض النووي المنتشر (بما في ذلك الجنين) المستخرج من دم الأم، "يسمح لنا بفحص مليارات المعلومات في الجينوم بكفاءة. ويشمل ذلك تحديد تنبؤات محددة بسرعة لعيوب قلب الجنين المحتملة والتخلص من تلك التي تتطلب مراقبة مستمرة".

في النهاية، ترى الدكتورة باهادو سينغ أن جميع النساء الحوامل يحصلن على سهولة الوصول إلى الفحص من خلال فحص الدم الذي لا يتطلب مواعيد مسبقة أو إجازة طويلة من العمل. يمكن بعد ذلك إحالة أولئك الذين ثبتت إصابتهم لإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية التفصيلية لقلب الجنين وحديثي الولادة والتدخلات المبكرة المناسبة إذا لزم الأمر. وأضاف: "ما زلنا بعيدين عن ذلك". "لكن من المثير التفكير في الاحتمالات."

مصدر:

صحة بومونت

مرجع:

بهادو سينغ، R.، وآخرون. (2022) الحمض النووي الخالي من الخلايا في دم الأم والذكاء الاصطناعي: الكشف الدقيق قبل الولادة عن عيوب القلب الخلقية لدى الجنين. المجلة الأمريكية لأمراض النساء والتوليد. doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

.