Кръвният тест използва изкуствен интелект и биомаркери за откриване на вродени сърдечни дефекти на плода пренатално

Кръвният тест използва изкуствен интелект и биомаркери за откриване на вродени сърдечни дефекти на плода пренатално

Изследователи от болница Beaumont, Royal Oak, откриха кръвен тест за бременни жени, който използва изкуствен интелект и генетично свързани биомаркери за точно откриване на вродени сърдечни дефекти на плода много преди раждането.

„Ние знаем, че когато вродените сърдечни дефекти се диагностицират рано – в идеалния случай преди раждането – резултатите могат да бъдат значително подобрени и смъртността и заболеваемостта могат да бъдат намалени“, каза д-р Рей Бахадо-Сингх, системен мениджър по акушерство и гинекология в Beaumont Health и водещ автор на „Точно пренатално откриване на фетални вродени сърдечни дефекти“, което се появява в скорошен брой на водещия списание American Journal of Obstetrics и Гинекология.

Бахадо-Сингх, неговият екип от Beaumont и изследователи от три други институции използваха силата на изкуствения интелект, за да идентифицират и оценят феталната ДНК, циркулираща в кръвта на майката.

Д-р Бахадо-Сингх предупреждава, че са необходими по-големи проспективни проучвания за потвърждаване на тези резултати. Но той каза, че този минимално инвазивен метод за откриване е важна първа стъпка в създаването на ефективен постнатален план за действие, който бързо поставя рисковите бебета на път да получат интензивното медицинско и хирургично лечение, от което се нуждаят.

Веднъж потвърдени, тези открития могат да доведат до вълнуващи нови протоколи и, най-важното, до подобрени резултати за новородените и техните семейства. Следващите стъпки след положителен тест ще бъдат да се направи ехокардиограма преди раждането и да се повтори след раждането, за да се потвърди наличието и естеството на сърдечен дефект.

Д-р Рей Бахадо-Сингх, системен началник по акушерство и гинекология, Beaumont Health

Понастоящем ултразвуковото изобразяване на сърцето на плода е единственият наличен инструмент за скрининг за ранно (пренатално) откриване на вродени сърдечни дефекти, каза д-р Бахадо Сингх. За съжаление, в Съединените щати само около половината от вродените сърдечни дефекти на плода се откриват при пренатален ултразвук. Поради това ограничение сега е стандартна практика да се изследват и наблюдават нивата на кислород при новородени чрез пулсова оксиметрия. За съжаление, пулсовата оксиметрия все още пропуска приблизително 10% от критичните неонатални сърдечни дефекти, което води до повишена смъртност и сериозни усложнения.

Електронна книга по генетика и геномика

Компилация от най-добрите интервюта, статии и новини от последната година. Изтеглете копие днес

Вродените дефекти, особено тези в резултат на сърдечни заболявания, са водеща причина за детската смъртност. Те включват дупка в сърцето, най-често срещаната, и други потенциално фатални сърдечни дефекти при раждането, които могат да повлияят на нивата на кислород и кръвния поток при раждането; клапа и други аномалии. Известно е, че пушенето, консумацията на алкохол, токсините от околната среда и недостигът на витамини допринасят за развитието на вродени сърдечни дефекти. Тези агенти причиняват химически („епигенетични“) промени в ДНК, които могат да повлияят на функцията на гени, критични за развитието на сърцето“, обясни д-р Бахадо Сингх, „чрез включване или изключване на гените.“

Той продължи. "Например, трябва да включите определена група гени и да изключите други, за да сте сигурни, че сърдечните камери са напълно развити. Включването или изключването на грешните гени в тази обикновено перфектно оркестрирана симфония може да доведе до малформации и сериозни сърдечни дефекти."

Анализът с изкуствен интелект на циркулиращата (включително фетална) ДНК, извлечена от кръвта на майката, обясни д-р Бахадо-Сингх, „ни позволява ефективно да скринираме потенциално милиарди части от информация в генома. Това включва бързо идентифициране на специфични предиктори за възможни сърдечни дефекти на плода и отстраняване на тези, които изискват непрекъснато наблюдение.“

В крайна сметка д-р Бахадо-Сингх вижда всички бременни жени да получават лесен достъп до скрининг чрез кръвен тест, който не изисква предварителни срещи или значително отсъствие от работа. Тези, които имат положителен тест, могат след това да бъдат насочени за подробен ултразвук на плода и новороденото сърце и подходящи ранни интервенции, ако е необходимо. „Все още сме далеч от това“, каза той. „Но е вълнуващо да се мисли за възможностите.“

източник:

Бомонт Здраве

Справка:

Bahado-Singh, R., et al. (2022) Безклетъчна ДНК в кръвта на майката и изкуствен интелект: точно пренатално откриване на вродени сърдечни дефекти на плода. Американски вестник по акушерство и гинекология. doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

.