Krevní test využívá umělou inteligenci a biomarkery k detekci vrozených srdečních vad plodu prenatálně

Krevní test využívá umělou inteligenci a biomarkery k detekci vrozených srdečních vad plodu prenatálně

Vědci z nemocnice Beaumont v Royal Oak objevili krevní test pro těhotné ženy, který využívá umělou inteligenci a geneticky příbuzné biomarkery k přesné detekci vrozených srdečních vad plodu dlouho před narozením.

"Víme, že když jsou vrozené srdeční vady diagnostikovány včas - ideálně ještě před narozením - lze výsledky výrazně zlepšit a úmrtnost a nemocnost lze snížit," řekl Dr. Ray Bahado-Singh, systémový manažer porodnictví a gynekologie ve společnosti Beaumont Health a hlavní autor knihy "Accurate Prenatal Detetric of Fetal Congenital Heart Defects", která vychází v nedávném vydání časopisu Gynecte American Journal of Gynecology.

Bahado-Singh, jeho tým Beaumont a výzkumníci ze tří dalších institucí využili sílu umělé inteligence k identifikaci a vyhodnocení fetální DNA cirkulující v krevním řečišti matky.

Dr. Bahado-Singh varuje, že k ověření těchto výsledků jsou zapotřebí větší prospektivní studie. Řekl však, že tato minimálně invazivní detekční metoda je důležitým prvním krokem k vytvoření účinného postnatálního akčního plánu, který rychle nasměruje ohrožené děti k intenzivní lékařské a chirurgické léčbě, kterou potřebují.

Po potvrzení by tato zjištění mohla vést k novým vzrušujícím protokolům a, co je nejdůležitější, ke zlepšení výsledků pro novorozence a jejich rodiny. Dalším krokem po pozitivním testu by bylo provedení echokardiogramu před narozením a jeho opakování po narození, aby se potvrdila přítomnost a povaha srdeční vady.“

Dr. Ray Bahado-Singh, systémový šéf porodnictví a gynekologie, Beaumont Health

V současné době je ultrazvukové zobrazování srdce plodu jediným dostupným screeningovým nástrojem pro včasnou (prenatální) detekci vrozených srdečních vad, řekl Dr. Bahado Singh. Bohužel ve Spojených státech se na prenatálním ultrazvuku odhalí jen asi polovina vrozených srdečních vad plodu. Kvůli tomuto omezení je nyní standardní praxí vyšetřovat a monitorovat hladiny kyslíku u novorozenců pomocí pulzní oxymetrie. Bohužel, pulzní oxymetrie stále chybí přibližně 10 % kritických neonatálních srdečních vad, což vede ke zvýšenému počtu úmrtí a vážným komplikacím.

Elektronická kniha Genetika a genomika

Kompilace top rozhovorů, článků a novinek za poslední rok. Stáhněte si kopii ještě dnes

Vrozené vady, zejména ty, které jsou způsobeny srdečními chorobami, jsou hlavní příčinou dětské úmrtnosti. Patří mezi ně díra v srdci, nejčastější a další potenciálně smrtelné srdeční vady při narození, které mohou ovlivnit hladinu kyslíku a průtok krve při narození; ventil a další anomálie. Je známo, že kouření, konzumace alkoholu, environmentální toxiny a nedostatek vitamínů přispívají k rozvoji vrozených srdečních vad. Tyto látky způsobují chemické („epigenetické“) změny v DNA, které mohou ovlivnit funkci genů rozhodujících pro vývoj srdce,“ vysvětlil Dr. Bahado Singh, „zapnutím nebo vypnutím genů“.

pokračoval. "Například musíte zapnout určitou skupinu genů a jiné vypnout, abyste zajistili, že srdeční komory jsou plně vyvinuty. Zapnutí nebo vypnutí nesprávných genů v této normálně dokonale uspořádané symfonii může vést k malformacím a vážným srdečním vadám."

Umělá inteligence analýza cirkulující (včetně fetální) DNA extrahované z krve matky, vysvětlil Dr. Bahado-Singh, "nám umožňuje efektivně prověřovat potenciálně miliardy informací v genomu. To zahrnuje rychlou identifikaci specifických prediktorů možných srdečních vad plodu a odstranění těch, které vyžadují průběžné sledování."

Nakonec doktor Bahado-Singh vidí, že všechny těhotné ženy mají snadný přístup ke screeningu prostřednictvím krevního testu, který nevyžaduje předchozí schůzky nebo výrazné volno v práci. Ti, kteří mají pozitivní test, by pak mohli být odesláni na podrobné ultrazvukové vyšetření srdce plodu a novorozence a v případě potřeby vhodné včasné zásahy. "K tomu jsme ještě hodně daleko," řekl. "Ale je vzrušující přemýšlet o možnostech."

Zdroj:

Beaumont zdraví

Odkaz:

Bahado-Singh, R., a kol. (2022) Bezbuněčná DNA v mateřské krvi a umělá inteligence: přesná prenatální detekce vrozených srdečních vad plodu. American Journal of Obstetrics and Gynecology. doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

.