Blodprøven bruger kunstig intelligens og biomarkører til at opdage fosterets medfødte hjertefejl prænatalt

Blodprøven bruger kunstig intelligens og biomarkører til at opdage fosterets medfødte hjertefejl prænatalt

Forskere ved Beaumont Hospital, Royal Oak, har opdaget en blodprøve for gravide kvinder, der bruger kunstig intelligens og genetisk relaterede biomarkører til nøjagtigt at opdage føtale medfødte hjertefejl længe før fødslen.

"Vi ved, at når medfødte hjertefejl diagnosticeres tidligt - ideelt set før fødslen - kan resultaterne forbedres væsentligt, og dødelighed og sygelighed kan reduceres," siger Dr. Ray Bahado-Singh, systemansvarlig for obstetrik og gynækologi hos Beaumont Health og hovedforfatter af "Accurate Prenatal Detection of Fetal Congenital Congenital Journal", som optræder i et nyligt udgave af Heart Defects Journal, som er en af de ledende numre i American Journal. Obstetrik og Gynækologi.

Bahado-Singh, hans Beaumont-team og forskere fra tre andre institutioner udnyttede kraften i kunstig intelligens til at identificere og evaluere føtalt DNA, der cirkulerer i moderens blodbane.

Dr. Bahado-Singh advarer om, at større prospektive undersøgelser er nødvendige for at validere disse resultater. Men han sagde, at denne minimalt invasive detektionsmetode er et vigtigt første skridt i at skabe en effektiv postnatal handlingsplan, der hurtigt sætter spædbørn i risikozonen på vej til at modtage den intensive medicinske og kirurgiske behandling, de har brug for.

Når de er bekræftet, kan disse resultater føre til spændende nye protokoller og, vigtigst af alt, forbedrede resultater for nyfødte og deres familier. De næste trin efter en positiv test ville være at udføre et ekkokardiogram før fødslen og gentage det efter fødslen for at bekræfte tilstedeværelsen og arten af ​​en hjertefejl."

Dr. Ray Bahado-Singh, systemchef for obstetrik og gynækologi, Beaumont Health

I øjeblikket er ultralydsbilleddannelse af fosterets hjerte det eneste tilgængelige screeningsværktøj til tidlig (prænatal) påvisning af medfødte hjertefejl, sagde Dr. Bahado Singh. Desværre er det i USA, at kun omkring halvdelen af ​​føtale medfødte hjertefejl opdages på prænatal ultralyd. På grund af denne begrænsning er det nu standardpraksis at undersøge og overvåge nyfødtes iltniveauer ved hjælp af pulsoximetri. Desværre savner pulsoximetri stadig cirka 10 % af kritiske neonatale hjertefejl, hvilket fører til øget dødsfald og alvorlige komplikationer.

Genetik og genomik e-bog

Samling af de bedste interviews, artikler og nyheder fra det sidste år. Download en kopi i dag

Fødselsdefekter, især dem, der skyldes hjertesygdomme, er en førende årsag til spædbørnsdødelighed. Disse omfatter et hul i hjertet, den mest almindelige og andre potentielt dødelige hjertefejl ved fødslen, som kan påvirke iltniveauet og blodgennemstrømningen ved fødslen; ventil og andre uregelmæssigheder. Rygning, alkoholforbrug, miljøgifte og vitaminmangel er kendt for at bidrage til udviklingen af ​​medfødte hjertefejl. Disse midler forårsager kemiske ("epigenetiske") ændringer i DNA, der kan påvirke funktionen af ​​gener, der er kritiske for hjerteudvikling," forklarede Dr. Bahado Singh, "ved at tænde eller slukke for gener."

Han fortsatte. "Man skal for eksempel slå en bestemt gruppe gener til og andre slukke for at sikre, at hjertekamrene er fuldt udviklede. At tænde eller slukke for de forkerte gener i denne normalt perfekt orkestrerede symfoni kan føre til misdannelser og alvorlige hjertefejl."

Kunstig intelligens-analyse af cirkulerende (herunder føtalt) DNA ekstraheret fra moderens blod, forklarede Dr. Bahado-Singh, "giver os mulighed for effektivt at screene potentielt milliarder af informationsstykker i genomet. Dette inkluderer hurtig identificering af specifikke forudsigere for mulige føtale hjertefejl og luge ud af dem, der kræver løbende overvågning."

I sidste ende ser Dr. Bahado-Singh, at alle gravide kvinder får nem adgang til screening gennem en blodprøve, der ikke kræver forudgående aftaler eller væsentlig frigang fra arbejdet. De, der tester positive, kan derefter henvises til detaljeret føtale og nyfødte hjerteultralyd og passende tidlige indgreb, hvis det er nødvendigt. "Det er vi stadig langt fra," sagde han. "Men det er spændende at tænke over mulighederne."

Kilde:

Beaumont Health

Reference:

Bahado-Singh, R., et al. (2022) Cellefrit DNA i moderens blod og kunstig intelligens: nøjagtig prænatal påvisning af føtale medfødte hjertefejl. American Journal of Obstetrics and Gynecology. doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

.