Η εξέταση αίματος χρησιμοποιεί τεχνητή νοημοσύνη και βιοδείκτες για την ανίχνευση συγγενών καρδιακών ανωμαλιών του εμβρύου προγεννητικά

Η εξέταση αίματος χρησιμοποιεί τεχνητή νοημοσύνη και βιοδείκτες για την ανίχνευση συγγενών καρδιακών ανωμαλιών του εμβρύου προγεννητικά

Ερευνητές στο Beaumont Hospital, Royal Oak, ανακάλυψαν μια εξέταση αίματος για εγκύους που χρησιμοποιεί τεχνητή νοημοσύνη και γενετικά σχετικούς βιοδείκτες για την ακριβή ανίχνευση συγγενών καρδιακών ανωμαλιών του εμβρύου πολύ πριν τη γέννηση.

«Γνωρίζουμε ότι όταν οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες διαγνωστούν νωρίς -ιδανικά πριν από τη γέννηση- τα αποτελέσματα μπορούν να βελτιωθούν σημαντικά και η θνησιμότητα και η νοσηρότητα μπορούν να μειωθούν», δήλωσε ο Δρ Ray Bahado-Singh, διευθυντής συστήματος μαιευτικής και γυναικολογίας στο Beaumont Health και επικεφαλής συγγραφέας του "Accurate Prenatal Detection of Feartal Detection". περιοδικό American Journal of Obstetrics and Gynecology.

Ο Bahado-Singh, η ομάδα του στο Beaumont και ερευνητές από τρία άλλα ιδρύματα αξιοποίησαν τη δύναμη της τεχνητής νοημοσύνης για να εντοπίσουν και να αξιολογήσουν το εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας.

Ο Δρ Bahado-Singh προειδοποιεί ότι απαιτούνται μεγαλύτερες προοπτικές μελέτες για την επικύρωση αυτών των αποτελεσμάτων. Ωστόσο, είπε ότι αυτή η ελάχιστα επεμβατική μέθοδος ανίχνευσης είναι ένα σημαντικό πρώτο βήμα για τη δημιουργία ενός αποτελεσματικού σχεδίου μεταγεννητικής δράσης που θέτει γρήγορα τα βρέφη σε κίνδυνο για να λάβουν την εντατική ιατρική και χειρουργική θεραπεία που χρειάζονται.

Μόλις επιβεβαιωθούν, αυτά τα ευρήματα θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε νέα συναρπαστικά πρωτόκολλα και, το πιο σημαντικό, βελτιωμένα αποτελέσματα για τα νεογέννητα και τις οικογένειές τους. Τα επόμενα βήματα μετά από ένα θετικό τεστ θα ήταν να κάνετε ένα υπερηχοκαρδιογράφημα πριν από τη γέννηση και να το επαναλάβετε μετά τη γέννηση για να επιβεβαιώσετε την παρουσία και τη φύση ενός καρδιακού ελαττώματος».

Δρ Ray Bahado-Singh, επικεφαλής συστήματος μαιευτικής και γυναικολογίας, Beaumont Health

Επί του παρόντος, η απεικόνιση με υπερήχους της εμβρυϊκής καρδιάς είναι το μόνο εργαλείο προσυμπτωματικού ελέγχου που διατίθεται για την έγκαιρη (προγεννητική) ανίχνευση συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων, δήλωσε ο Δρ Bahado Singh. Δυστυχώς, στις Ηνωμένες Πολιτείες, μόνο οι μισές περίπου συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες του εμβρύου ανιχνεύονται στον προγεννητικό υπέρηχο. Λόγω αυτού του περιορισμού, είναι πλέον καθιερωμένη πρακτική η εξέταση και παρακολούθηση των επιπέδων οξυγόνου στα νεογνά χρησιμοποιώντας παλμική οξυμετρία. Δυστυχώς, η παλμική οξυμετρία εξακολουθεί να χάνει περίπου το 10% των κρίσιμων νεογνικών καρδιακών ανωμαλιών, οδηγώντας σε αυξημένους θανάτους και σοβαρές επιπλοκές.

Ηλεκτρονικό βιβλίο Γενετικής & Γονιδιωματικής

Συγκέντρωση των κορυφαίων συνεντεύξεων, άρθρων και ειδήσεων του περασμένου έτους. Κάντε λήψη ενός αντιγράφου σήμερα

Οι γενετικές ανωμαλίες, ιδιαίτερα αυτές που οφείλονται σε καρδιακές παθήσεις, αποτελούν την κύρια αιτία βρεφικής θνησιμότητας. Αυτά περιλαμβάνουν μια τρύπα στην καρδιά, τα πιο κοινά, και άλλα δυνητικά θανατηφόρα καρδιακά ελαττώματα κατά τη γέννηση, τα οποία μπορεί να επηρεάσουν τα επίπεδα οξυγόνου και τη ροή του αίματος κατά τη γέννηση. βαλβίδα και άλλες ανωμαλίες. Το κάπνισμα, η κατανάλωση αλκοόλ, οι περιβαλλοντικές τοξίνες και οι ανεπάρκειες βιταμινών είναι γνωστό ότι συμβάλλουν στην ανάπτυξη συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων. Αυτοί οι παράγοντες προκαλούν χημικές («επιγενετικές») αλλαγές στο DNA που μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των γονιδίων που είναι κρίσιμα για την ανάπτυξη της καρδιάς», εξήγησε ο Δρ Bahado Singh, «ενεργοποιώντας ή απενεργοποιώντας τα γονίδια».

Συνέχισε. "Για παράδειγμα, πρέπει να ενεργοποιήσετε και άλλες να απενεργοποιήσετε μια συγκεκριμένη ομάδα γονιδίων για να διασφαλίσετε ότι οι καρδιακοί θάλαμοι έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Η ενεργοποίηση ή απενεργοποίηση λάθος γονιδίων σε αυτήν την κανονικά τέλεια ενορχηστρωμένη συμφωνία μπορεί να οδηγήσει σε δυσμορφίες και σοβαρά καρδιακά ελαττώματα."

Η ανάλυση τεχνητής νοημοσύνης του κυκλοφορούντος (συμπεριλαμβανομένου του εμβρυϊκού) DNA που εξάγεται από το αίμα της μητέρας, εξήγησε ο Δρ Bahado-Singh, "μας επιτρέπει να εξετάσουμε αποτελεσματικά πιθανώς δισεκατομμύρια κομμάτια πληροφοριών στο γονιδίωμα. Αυτό περιλαμβάνει τον γρήγορο εντοπισμό συγκεκριμένων προγνωστικών πιθανών ελαττωμάτων της εμβρυϊκής καρδιάς και την εξάλειψη αυτών που απαιτούν συνεχή παρακολούθηση."

Τελικά, ο Δρ Bahado-Singh βλέπει όλες τις έγκυες γυναίκες να έχουν εύκολη πρόσβαση στον προληπτικό έλεγχο μέσω μιας εξέτασης αίματος που δεν απαιτεί ραντεβού εκ των προτέρων ή σημαντική άδεια από την εργασία. Όσοι είναι θετικοί θα μπορούσαν στη συνέχεια να παραπεμφθούν για λεπτομερή υπερηχογράφημα καρδιάς εμβρύου και νεογνού και κατάλληλες πρώιμες παρεμβάσεις εάν είναι απαραίτητο. «Απέχουμε ακόμη πολύ από αυτό», είπε. «Αλλά είναι συναρπαστικό να σκέφτεσαι τις δυνατότητες».

Πηγή:

Beaumont Health

Αναφορά:

Bahado-Singh, R., et al. (2022) DNA χωρίς κύτταρα στο μητρικό αίμα και τεχνητή νοημοσύνη: ακριβής προγεννητική ανίχνευση εμβρυϊκών συγγενών καρδιακών ανωμαλιών. American Journal of Obstetrics and Gynecology. doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

.