El análisis de sangre utiliza inteligencia artificial y biomarcadores para detectar defectos cardíacos congénitos del feto en el período prenatal

El análisis de sangre utiliza inteligencia artificial y biomarcadores para detectar defectos cardíacos congénitos del feto en el período prenatal

Investigadores del Hospital Beaumont, Royal Oak, han descubierto un análisis de sangre para mujeres embarazadas que utiliza inteligencia artificial y biomarcadores genéticamente relacionados para detectar con precisión defectos cardíacos congénitos del feto mucho antes del nacimiento.

"Sabemos que cuando los defectos cardíacos congénitos se diagnostican tempranamente, idealmente antes del nacimiento, los resultados pueden mejorar significativamente y reducir la mortalidad y la morbilidad", afirmó el Dr. Ray Bahado-Singh, director del sistema de obstetricia y ginecología de Beaumont Health y autor principal de "Detección prenatal precisa de defectos cardíacos congénitos fetales", que aparece en una edición reciente de la importante revista American Journal of Obstetrics and Gynecology.

Bahado-Singh, su equipo de Beaumont e investigadores de otras tres instituciones aprovecharon el poder de la inteligencia artificial para identificar y evaluar el ADN fetal que circula en el torrente sanguíneo de la madre.

El Dr. Bahado-Singh advierte que se necesitan estudios prospectivos más amplios para validar estos resultados. Pero dijo que este método de detección mínimamente invasivo es un primer paso importante en la creación de un plan de acción posnatal eficaz que rápidamente encamine a los bebés en riesgo a recibir el tratamiento médico y quirúrgico intensivo que necesitan.

Una vez confirmados, estos hallazgos podrían conducir a nuevos protocolos interesantes y, lo más importante, a mejores resultados para los recién nacidos y sus familias. Los siguientes pasos después de una prueba positiva serían realizar un ecocardiograma antes del nacimiento y repetirlo después del nacimiento para confirmar la presencia y naturaleza de un defecto cardíaco”.

Dr. Ray Bahado-Singh, jefe del sistema de obstetricia y ginecología, Beaumont Health

Actualmente, la obtención de imágenes por ultrasonido del corazón fetal es la única herramienta de detección disponible para la detección temprana (prenatal) de defectos cardíacos congénitos, dijo el Dr. Bahado Singh. Desafortunadamente, en los Estados Unidos, sólo aproximadamente la mitad de los defectos cardíacos congénitos del feto se detectan en la ecografía prenatal. Debido a esta limitación, ahora es una práctica estándar examinar y controlar los niveles de oxígeno del recién nacido mediante oximetría de pulso. Desafortunadamente, la oximetría de pulso aún no detecta aproximadamente el 10% de los defectos cardíacos neonatales críticos, lo que provoca un aumento de muertes y complicaciones graves.

Libro electrónico sobre genética y genómica

Recopilación de las principales entrevistas, artículos y noticias del último año. Descargue una copia hoy

Los defectos de nacimiento, en particular los resultantes de enfermedades cardíacas, son una de las principales causas de mortalidad infantil. Estos incluyen un agujero en el corazón, el más común, y otros defectos cardíacos potencialmente fatales al nacer, que pueden afectar los niveles de oxígeno y el flujo sanguíneo al nacer; válvula y otras anomalías. Se sabe que el tabaquismo, el consumo de alcohol, las toxinas ambientales y las deficiencias de vitaminas contribuyen al desarrollo de defectos cardíacos congénitos. Estos agentes causan cambios químicos (“epigenéticos”) en el ADN que pueden afectar la función de genes críticos para el desarrollo del corazón”, explicó el Dr. Bahado Singh, “al activar o desactivar genes”.

Continuó. "Por ejemplo, hay que activar y desactivar un determinado grupo de genes para garantizar que las cámaras del corazón estén completamente desarrolladas. Activar o desactivar los genes equivocados en esta sinfonía normalmente perfectamente orquestada puede provocar malformaciones y defectos cardíacos graves".

El análisis de inteligencia artificial del ADN circulante (incluido el fetal) extraído de la sangre de la madre, explicó el Dr. Bahado-Singh, "nos permite examinar de manera eficiente potencialmente miles de millones de datos en el genoma. Esto incluye identificar rápidamente predictores específicos de posibles defectos cardíacos fetales y eliminar aquellos que requieren un monitoreo continuo".

En última instancia, el Dr. Bahado-Singh busca que todas las mujeres embarazadas tengan fácil acceso a las pruebas de detección a través de un análisis de sangre que no requiere citas previas ni tiempo fuera del trabajo. Aquellos que den positivo podrían ser remitidos a ecografías cardíacas fetales y neonatales detalladas y a intervenciones tempranas apropiadas si fuera necesario. "Todavía estamos muy lejos de eso", afirmó. "Pero es emocionante pensar en las posibilidades".

Fuente:

Salud Beaumont

Referencia:

Bahado-Singh, R., et al. (2022) ADN libre de células en sangre materna e inteligencia artificial: detección prenatal precisa de defectos cardíacos congénitos fetales. Revista Estadounidense de Obstetricia y Ginecología. doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

.