Le test sanguin utilise l’intelligence artificielle et des biomarqueurs pour détecter les malformations cardiaques congénitales fœtales avant la naissance

Le test sanguin utilise l’intelligence artificielle et des biomarqueurs pour détecter les malformations cardiaques congénitales fœtales avant la naissance

Des chercheurs de l'hôpital Beaumont de Royal Oak ont ​​découvert un test sanguin destiné aux femmes enceintes qui utilise l'intelligence artificielle et des biomarqueurs génétiquement liés pour détecter avec précision les malformations cardiaques congénitales fœtales bien avant la naissance.

« Nous savons que lorsque les malformations cardiaques congénitales sont diagnostiquées tôt – idéalement avant la naissance – les résultats peuvent être considérablement améliorés et la mortalité et la morbidité peuvent être réduites », a déclaré le Dr Ray Bahado-Singh, responsable du système d'obstétrique et de gynécologie à Beaumont Health et auteur principal de « Détection prénatale précise des malformations cardiaques congénitales fœtales », qui paraît dans un numéro récent de la principale revue American Journal of Obstetrics and Gynécologie.

Bahado-Singh, son équipe Beaumont et des chercheurs de trois autres institutions ont exploité le pouvoir de l'intelligence artificielle pour identifier et évaluer l'ADN fœtal circulant dans le sang de la mère.

Le Dr Bahado-Singh prévient que des études prospectives plus vastes sont nécessaires pour valider ces résultats. Mais il a déclaré que cette méthode de détection mini-invasive constitue une première étape importante dans la création d’un plan d’action postnatal efficace qui permette rapidement aux nourrissons à risque de recevoir le traitement médical et chirurgical intensif dont ils ont besoin.

Une fois confirmées, ces découvertes pourraient conduire à de nouveaux protocoles passionnants et, surtout, à de meilleurs résultats pour les nouveau-nés et leurs familles. Les prochaines étapes après un test positif seraient de réaliser un échocardiogramme avant la naissance et de le répéter après la naissance pour confirmer la présence et la nature d'une malformation cardiaque.

Dr Ray Bahado-Singh, chef du système d'obstétrique et de gynécologie, Beaumont Health

Actuellement, l'imagerie échographique du cœur fœtal est le seul outil de dépistage disponible pour la détection précoce (prénatale) des malformations cardiaques congénitales, a déclaré le Dr Bahado Singh. Malheureusement, aux États-Unis, seulement environ la moitié des malformations cardiaques congénitales fœtales sont détectées par échographie prénatale. En raison de cette limitation, il est désormais courant d’examiner et de surveiller les niveaux d’oxygène du nouveau-né à l’aide de l’oxymétrie de pouls. Malheureusement, l’oxymétrie de pouls passe encore à côté d’environ 10 % des malformations cardiaques néonatales critiques, ce qui entraîne une augmentation des décès et des complications graves.

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Les malformations congénitales, en particulier celles résultant d'une maladie cardiaque, sont l'une des principales causes de mortalité infantile. Il s'agit notamment d'un trou dans le cœur, la plus courante, et d'autres malformations cardiaques potentiellement mortelles à la naissance, qui peuvent affecter les niveaux d'oxygène et le flux sanguin à la naissance ; valve et autres anomalies. Le tabagisme, la consommation d’alcool, les toxines environnementales et les carences en vitamines contribuent au développement de malformations cardiaques congénitales. Ces agents provoquent des modifications chimiques (« épigénétiques ») dans l’ADN qui peuvent affecter la fonction des gènes essentiels au développement du cœur », a expliqué le Dr Bahado Singh, « en activant ou en désactivant les gènes ».

Il a continué. "Par exemple, il faut activer un certain groupe de gènes et en désactiver d'autres pour garantir le développement complet des cavités cardiaques. L'activation ou la désactivation des mauvais gènes dans cette symphonie normalement parfaitement orchestrée peut entraîner des malformations et de graves malformations cardiaques."

L'analyse par intelligence artificielle de l'ADN circulant (y compris fœtal) extrait du sang de la mère, a expliqué le Dr Bahado-Singh, « nous permet de filtrer efficacement potentiellement des milliards d'informations dans le génome.

En fin de compte, le Dr Bahado-Singh estime que toutes les femmes enceintes auront facilement accès au dépistage grâce à un test sanguin qui ne nécessite pas de rendez-vous préalable ni d'arrêt de travail important. Ceux dont le test est positif pourraient ensuite être orientés vers des échographies cardiaques fœtales et néonatales détaillées et des interventions précoces appropriées si nécessaire. "Nous en sommes encore loin", a-t-il déclaré. "Mais c'est passionnant de réfléchir aux possibilités."

Source:

Santé Beaumont

Référence:

Bahado-Singh, R., et al. (2022) ADN acellulaire dans le sang maternel et intelligence artificielle : détection prénatale précise des malformations cardiaques congénitales fœtales. Journal américain d'obstétrique et de gynécologie. est ce que je.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

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