Test krvi koristi umjetnu inteligenciju i biomarkere za prenatalno otkrivanje urođenih srčanih mana fetusa

Test krvi koristi umjetnu inteligenciju i biomarkere za prenatalno otkrivanje urođenih srčanih mana fetusa

Istraživači iz bolnice Beaumont, Royal Oak, otkrili su krvni test za trudnice koji koristi umjetnu inteligenciju i genetski povezane biomarkere za točno otkrivanje fetalnih urođenih srčanih mana puno prije rođenja.

"Znamo da kada se urođene srčane mane dijagnosticiraju rano - idealno prije rođenja - ishodi se mogu značajno poboljšati, a mortalitet i morbiditet mogu se smanjiti", rekao je dr. Ray Bahado-Singh, voditelj sustava opstetricije i ginekologije u Beaumont Healthu i glavni autor knjige "Točno prenatalno otkrivanje fetalnih kongenitalnih srčanih grešaka", koja se pojavljuje u nedavnom izdanju vodećeg časopisa. časopis American Journal of Obstetrics and Gynecology.

Bahado-Singh, njegov Beaumont tim i istraživači iz tri druge institucije iskoristili su moć umjetne inteligencije da identificiraju i procijene fetalni DNK koji cirkulira u majčinom krvotoku.

Dr. Bahado-Singh upozorava da su potrebne veće prospektivne studije za potvrdu ovih rezultata. No, rekao je da je ova minimalno invazivna metoda otkrivanja važan prvi korak u stvaranju učinkovitog postnatalnog akcijskog plana koji brzo dovodi rizičnu djecu na pravi put za intenzivno medicinsko i kirurško liječenje koje im je potrebno.

Nakon što budu potvrđeni, ovi bi nalazi mogli dovesti do uzbudljivih novih protokola i, što je najvažnije, poboljšanih ishoda za novorođenčad i njihove obitelji. Sljedeći korak nakon pozitivnog testa bio bi napraviti ehokardiogram prije rođenja i ponoviti ga nakon rođenja kako bi se potvrdila prisutnost i priroda srčane mane.”

Dr. Ray Bahado-Singh, voditelj sustava opstetricije i ginekologije, Beaumont Health

Trenutačno je ultrazvučno snimanje srca fetusa jedini dostupan alat za rano (prenatalno) otkrivanje urođenih srčanih mana, rekao je dr. Bahado Singh. Nažalost, u Sjedinjenim Državama samo se oko polovice urođenih srčanih mana fetusa otkrije na prenatalnom ultrazvuku. Zbog ovog ograničenja, sada je standardna praksa da se ispituju i prate razine kisika novorođenčadi pomoću pulsne oksimetrije. Nažalost, pulsna oksimetrija još uvijek propušta približno 10% kritičnih neonatalnih srčanih mana, što dovodi do povećanja smrtnosti i ozbiljnih komplikacija.

E-knjiga o genetici i genomici

Kompilacija najboljih intervjua, članaka i vijesti iz prošle godine. Preuzmite kopiju danas

Urođene mane, osobito one koje proizlaze iz bolesti srca, vodeći su uzrok smrtnosti dojenčadi. To uključuje rupu u srcu, najčešću, i druge potencijalno kobne srčane mane pri rođenju, koje mogu utjecati na razinu kisika i protok krvi pri rođenju; ventil i druge anomalije. Poznato je da pušenje, konzumacija alkohola, toksini iz okoliša i nedostatak vitamina doprinose razvoju urođenih srčanih mana. Ti agensi uzrokuju kemijske ("epigenetske") promjene u DNK koje mogu utjecati na funkciju gena ključnih za razvoj srca," objasnio je dr. Bahado Singh, "uključivanjem ili isključivanjem gena."

Nastavio je. "Na primjer, morate uključiti određenu skupinu gena, a druge isključiti kako biste osigurali da su srčane komore potpuno razvijene. Uključivanje ili isključivanje pogrešnih gena u ovoj inače savršeno orkestriranoj simfoniji može dovesti do malformacija i ozbiljnih srčanih mana."

Analiza umjetne inteligencije cirkulirajuće (uključujući fetalne) DNK ekstrahirane iz majčine krvi, objasnio je dr. Bahado-Singh, "omogućuje nam da učinkovito pregledamo potencijalno milijarde dijelova informacija u genomu. To uključuje brzo identificiranje specifičnih prediktora mogućih srčanih mana fetusa i uklanjanje onih koji zahtijevaju stalno praćenje."

U konačnici, dr. Bahado-Singh vidi da sve trudnice imaju jednostavan pristup pregledu putem testa krvi koji ne zahtijeva zakazivanje unaprijed ili značajno vrijeme izostanka s posla. Oni s pozitivnim testom tada bi mogli biti upućeni na detaljan ultrazvuk srca fetusa i novorođenčeta i odgovarajuće rane intervencije ako je potrebno. Još smo daleko od toga, rekao je. "Ali uzbudljivo je razmišljati o mogućnostima."

Izvor:

Beaumont Health

Referenca:

Bahado-Singh, R., et al. (2022) DNK bez stanica u krvi majke i umjetna inteligencija: točno prenatalno otkrivanje fetalnih kongenitalnih srčanih mana. Američki časopis za porodništvo i ginekologiju. doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

.