A vérvizsgálat mesterséges intelligenciát és biomarkereket használ a magzati veleszületett szívhibák prenatális kimutatására

A vérvizsgálat mesterséges intelligenciát és biomarkereket használ a magzati veleszületett szívhibák prenatális kimutatására

A Royal Oak állambeli Beaumont Hospital kutatói olyan vérvizsgálatot fedeztek fel terhes nők számára, amely mesterséges intelligenciát és genetikailag rokon biomarkereket használ a magzati veleszületett szívhibák pontos kimutatására már jóval a születés előtt.

„Tudjuk, hogy ha a veleszületett szívhibákat korán – ideális esetben a születés előtt – diagnosztizálják, az eredmények jelentősen javulhatnak, a mortalitás és a morbiditás csökkenthető” – mondta Dr. Ray Bahado-Singh, a Beaumont Health szülészeti és nőgyógyászati osztályának rendszervezetője és az „Accurate Prenatal Detection of Fetal Congenital Journal” című folyóirat vezető szerzője. Szülészet és nőgyógyászat.

Bahado-Singh, Beaumont-csapata és három másik intézmény kutatói kihasználták a mesterséges intelligencia erejét az anya véráramában keringő magzati DNS azonosítására és értékelésére.

Dr. Bahado-Singh figyelmeztet arra, hogy nagyobb prospektív vizsgálatokra van szükség ezen eredmények validálásához. De azt mondta, hogy ez a minimálisan invazív kimutatási módszer egy fontos első lépés egy hatékony posztnatális cselekvési terv létrehozásában, amely gyorsan ráirányítja a veszélyeztetett csecsemőket a szükséges intenzív orvosi és sebészeti kezelésre.

Ha megerősítik, ezek az eredmények izgalmas új protokollokhoz, és ami a legfontosabb, jobb eredményekhez vezethetnek az újszülöttek és családjaik számára. Pozitív teszt után a következő lépés az lenne, hogy születés előtt echokardiogramot készítsenek, majd születés után megismételjék a szívhiba jelenlétét és természetét.

Dr. Ray Bahado-Singh, a szülészeti és nőgyógyászati ​​rendszer vezetője, Beaumont Health

Jelenleg a magzati szív ultrahangos képalkotása az egyetlen elérhető szűrőeszköz a veleszületett szívhibák korai (prenatális) kimutatására – mondta Dr. Bahado Singh. Sajnos az Egyesült Államokban a magzati veleszületett szívhibáknak csak körülbelül a felét mutatják ki prenatális ultrahangon. E korlátozás miatt ma már bevett gyakorlat az újszülöttek oxigénszintjének vizsgálata és monitorozása pulzoximetriával. Sajnos a pulzoximetria még mindig kihagyja a kritikus újszülöttkori szívhibák körülbelül 10%-át, ami megnövekedett halálozáshoz és súlyos szövődményekhez vezet.

Genetika és genomika e-könyv

Összeállítás az elmúlt év legjobb interjúiból, cikkeiről és híreiről. Töltse le a másolatot még ma

A születési rendellenességek, különösen azok, amelyek szívbetegségből erednek, a csecsemőhalandóság vezető okai. Ezek közé tartozik egy lyuk a szívben, ami a leggyakoribb, és más, potenciálisan halálos születési szívhibák, amelyek születéskor befolyásolhatják az oxigénszintet és a véráramlást; szelep és egyéb anomáliák. A dohányzás, az alkoholfogyasztás, a környezeti mérgek és a vitaminhiány köztudottan hozzájárulnak a veleszületett szívhibák kialakulásához. Ezek a szerek kémiai („epigenetikai”) változásokat okoznak a DNS-ben, amelyek befolyásolhatják a szívfejlődés szempontjából kritikus gének működését – magyarázta Dr. Bahado Singh – „a gének be- vagy kikapcsolásával”.

– folytatta. "Például egy bizonyos génekcsoportot be kell kapcsolni, másokat pedig ki kell kapcsolni, hogy a szívkamrák teljesen kifejlődjenek. A nem megfelelő gének be- vagy kikapcsolása ebben az általában tökéletesen hangszerelt szimfóniában fejlődési rendellenességekhez és súlyos szívhibákhoz vezethet."

Az anya véréből kinyert keringő (beleértve a magzati) DNS mesterséges intelligencia-elemzése – magyarázta Dr. Bahado-Singh – "lehetővé teszi, hogy hatékonyan szűrjük a genomban potenciálisan milliárdnyi információt. Ez magában foglalja a lehetséges magzati szívhibák specifikus előrejelzőinek gyors azonosítását és a folyamatos monitorozást igénylők kiszűrését".

Végül Dr. Bahado-Singh azt látja, hogy minden terhes nő könnyen hozzáférhet a szűréshez egy vérvizsgálaton keresztül, amely nem igényel előzetes időpont egyeztetést vagy jelentős munkaszünetet. Azokat, akiknél pozitív a teszt, ezután részletes magzati és újszülött szív ultrahangvizsgálatra és szükség esetén megfelelő korai beavatkozásra utalhatják. "Még messze vagyunk ettől" - mondta. – De izgalmas átgondolni a lehetőségeket.

Forrás:

Beaumont Health

Referencia:

Bahado-Singh, R. és mtsai. (2022) Sejtmentes DNS az anyai vérben és a mesterséges intelligencia: a magzati veleszületett szívhibák pontos prenatális kimutatása. American Journal of Obstetrics and Gynecology. doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

.