L’esame del sangue utilizza l’intelligenza artificiale e i biomarcatori per rilevare i difetti cardiaci congeniti del feto in fase prenatale

L’esame del sangue utilizza l’intelligenza artificiale e i biomarcatori per rilevare i difetti cardiaci congeniti del feto in fase prenatale

I ricercatori del Beaumont Hospital, Royal Oak, hanno scoperto un esame del sangue per le donne incinte che utilizza l’intelligenza artificiale e biomarcatori geneticamente correlati per rilevare con precisione i difetti cardiaci congeniti del feto molto prima della nascita.

"Sappiamo che quando i difetti cardiaci congeniti vengono diagnosticati precocemente - idealmente prima della nascita - i risultati possono essere significativamente migliorati e la mortalità e la morbilità possono essere ridotte", ha affermato il dottor Ray Bahado-Singh, responsabile del sistema di ostetricia e ginecologia presso Beaumont Health e autore principale di "Accurate Prenatal Detection of Fetal Congenital Heart Defects", apparso in un recente numero della principale rivista American Journal of Obstetrics and Gynecology.

Bahado-Singh, il suo team di Beaumont e ricercatori di altre tre istituzioni hanno sfruttato il potere dell'intelligenza artificiale per identificare e valutare il DNA fetale circolante nel flusso sanguigno della madre.

Il dottor Bahado-Singh avverte che sono necessari studi prospettici più ampi per convalidare questi risultati. Ma ha affermato che questo metodo di rilevamento minimamente invasivo è un primo passo importante nella creazione di un piano d’azione postnatale efficace che metta rapidamente i neonati a rischio sulla buona strada per ricevere le cure mediche e chirurgiche intensive di cui hanno bisogno.

Una volta confermati, questi risultati potrebbero portare a nuovi entusiasmanti protocolli e, soprattutto, a risultati migliori per i neonati e le loro famiglie. Il passo successivo dopo un test positivo sarebbe quello di eseguire un ecocardiogramma prima della nascita e ripeterlo dopo la nascita per confermare la presenza e la natura di un difetto cardiaco”.

Dr. Ray Bahado-Singh, capo del sistema di ostetricia e ginecologia, Beaumont Health

Attualmente, l'ecografia del cuore fetale è l'unico strumento di screening disponibile per l'individuazione precoce (prenatale) di difetti cardiaci congeniti, ha affermato il dottor Bahado Singh. Sfortunatamente, negli Stati Uniti, solo circa la metà dei difetti cardiaci congeniti del feto vengono rilevati mediante ecografia prenatale. A causa di questa limitazione, è ormai pratica standard esaminare e monitorare i livelli di ossigeno nel neonato utilizzando la pulsossimetria. Sfortunatamente, la pulsossimetria non rileva ancora circa il 10% dei difetti cardiaci neonatali critici, con conseguente aumento dei decessi e gravi complicazioni.

eBook Genetica e genomica

Raccolta delle migliori interviste, articoli e notizie dell'ultimo anno. Scarica una copia oggi

I difetti congeniti, in particolare quelli derivanti da malattie cardiache, sono una delle principali cause di mortalità infantile. Questi includono un buco nel cuore, il più comune, e altri difetti cardiaci potenzialmente fatali alla nascita, che possono influenzare i livelli di ossigeno e il flusso sanguigno alla nascita; valvola e altre anomalie. È noto che il fumo, il consumo di alcol, le tossine ambientali e le carenze vitaminiche contribuiscono allo sviluppo di difetti cardiaci congeniti. Questi agenti causano cambiamenti chimici (“epigenetici”) nel DNA che possono influenzare la funzione dei geni fondamentali per lo sviluppo del cuore”, ha spiegato il dottor Bahado Singh, “attivando o disattivando i geni”.

Ha continuato. "Ad esempio, è necessario attivare un determinato gruppo di geni e disattivarne altri per garantire che le camere cardiache siano completamente sviluppate. Attivare o disattivare i geni sbagliati in questa sinfonia normalmente perfettamente orchestrata può portare a malformazioni e gravi difetti cardiaci."

L'analisi dell'intelligenza artificiale del DNA circolante (compreso quello fetale) estratto dal sangue della madre, ha spiegato la dottoressa Bahado-Singh, "ci consente di selezionare in modo efficiente potenzialmente miliardi di informazioni nel genoma. Ciò include l'identificazione rapida di predittori specifici di possibili difetti cardiaci fetali e l'eliminazione di quelli che richiedono un monitoraggio continuo".

In definitiva, il dottor Bahado-Singh vede tutte le donne incinte avere un facile accesso allo screening attraverso un esame del sangue che non richiede appuntamenti anticipati o periodi di assenza significativa dal lavoro. Coloro che risultano positivi al test potrebbero quindi essere indirizzati a dettagliate ecografie cardiache fetali e neonatali e ad appropriati interventi precoci, se necessario. “Siamo ancora lontani da questo”, ha detto. “Ma è emozionante pensare alle possibilità.”

Fonte:

Beaumont Salute

Riferimento:

Bahado-Singh, R., et al. (2022) DNA libero da cellule nel sangue materno e intelligenza artificiale: rilevamento prenatale accurato di difetti cardiaci congeniti fetali. Giornale americano di ostetricia e ginecologia. doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

.