Kraujo tyrime naudojamas dirbtinis intelektas ir biomarkeriai, siekiant nustatyti vaisiaus įgimtus širdies defektus prenataliniu laikotarpiu.

Kraujo tyrime naudojamas dirbtinis intelektas ir biomarkeriai, siekiant nustatyti vaisiaus įgimtus širdies defektus prenataliniu laikotarpiu.

Beaumont ligoninės Karališkajame Ąžuolyne mokslininkai atrado nėščių moterų kraujo tyrimą, kuriame naudojamas dirbtinis intelektas ir genetiškai susiję biomarkeriai, siekiant tiksliai nustatyti vaisiaus įgimtas širdies ydas dar gerokai prieš gimdymą.

„Mes žinome, kad kai įgimtos širdies ydos diagnozuojamos anksti – idealiu atveju prieš gimdymą – rezultatai gali gerokai pagerėti, o mirtingumas ir sergamumas gali sumažėti“, – sakė Dr. Ray Bahado-Singhas, Beaumont Health akušerijos ir ginekologijos sistemos vadovas ir pagrindinis žurnalo „Accurate Prenatal Detection of Fetal Congenital Journal“, kuris neseniai pasirodė žurnale „Hearts in Hearts“. Akušerijos ir Ginekologija.

Bahado-Singhas, jo Beaumont komanda ir tyrėjai iš trijų kitų institucijų panaudojo dirbtinio intelekto galią, kad nustatytų ir įvertintų vaisiaus DNR, cirkuliuojančią motinos kraujyje.

Dr. Bahado-Singhas perspėja, kad norint patvirtinti šiuos rezultatus reikia didesnių perspektyvių tyrimų. Tačiau jis sakė, kad šis minimaliai invazinis aptikimo metodas yra svarbus pirmas žingsnis kuriant veiksmingą postnatalinį veiksmų planą, kuris greitai padeda kūdikiams, kuriems gresia pavojus, gauti jiems reikalingą intensyvų medicininį ir chirurginį gydymą.

Patvirtinus šias išvadas, gali atsirasti įdomių naujų protokolų ir, svarbiausia, geresnių rezultatų naujagimiams ir jų šeimoms. Kiti žingsniai po teigiamo testo būtų atlikti echokardiogramą prieš gimdymą ir pakartoti ją po gimdymo, kad būtų patvirtintas širdies ydos buvimas ir pobūdis.

Dr. Ray Bahado-Singh, akušerijos ir ginekologijos sistemos vadovas, Beaumont Health

Šiuo metu vaisiaus širdies ultragarsinis vaizdavimas yra vienintelė prieinama patikros priemonė ankstyvam (prenataliniam) įgimtų širdies defektų nustatymui, sakė dr. Bahado Singhas. Deja, Jungtinėse Amerikos Valstijose tik maždaug pusė vaisiaus įgimtų širdies ydų aptinkama prenataliniu ultragarsu. Dėl šio apribojimo dabar įprasta tirti ir stebėti naujagimių deguonies kiekį naudojant pulsoksimetriją. Deja, pulsoksimetrija vis dar praleidžia maždaug 10 % kritinių naujagimių širdies ydų, todėl padaugėja mirčių ir rimtų komplikacijų.

Genetika ir genomika e-knyga

Populiariausių praėjusių metų interviu, straipsnių ir naujienų rinkinys. Atsisiųskite kopiją šiandien

Gimimo defektai, ypač dėl širdies ligų, yra pagrindinė kūdikių mirtingumo priežastis. Tai yra skylė širdyje, dažniausiai pasitaikanti, ir kiti potencialiai mirtini širdies defektai gimimo metu, galintys turėti įtakos deguonies kiekiui ir kraujotakai gimimo metu; vožtuvas ir kitos anomalijos. Yra žinoma, kad rūkymas, alkoholio vartojimas, aplinkos toksinai ir vitaminų trūkumas prisideda prie įgimtų širdies ydų atsiradimo. Šios medžiagos sukelia cheminius („epigenetinius“) DNR pokyčius, kurie gali paveikti širdies vystymuisi svarbių genų funkciją, – paaiškino dr. Bahado Singhas, „įjungdami arba išjungdami genus“.

Jis tęsė. "Pavyzdžiui, turite įjungti tam tikrą genų grupę, o kitus išjungti, kad įsitikintumėte, jog širdies ertmės yra visiškai išvystytos. Netinkamų genų įjungimas arba išjungimas šioje normaliai tobulai sukomplektuotoje simfonijoje gali sukelti apsigimimų ir rimtų širdies defektų."

Cirkuliuojančios (įskaitant vaisiaus) DNR, išskirtos iš motinos kraujo, dirbtinio intelekto analizė, paaiškino dr. Bahado-Singhas, "leidžia mums efektyviai patikrinti potencialiai milijardus genomo informacijos. Tai apima greitą konkrečių galimų vaisiaus širdies defektų prognozių nustatymą ir tų, kuriuos reikia nuolat stebėti, pašalinimą".

Galiausiai daktaras Bahado-Singhas mato, kad visos nėščios moterys gali lengvai patekti į atranką atlikdamos kraujo tyrimą, kuriam nereikia išankstinio susitikimo ar daug laisvo darbo laiko. Tada tie, kurių testas yra teigiamas, gali būti nukreipti atlikti išsamų vaisiaus ir naujagimio širdies ultragarsą ir, jei reikia, imtis atitinkamų ankstyvų intervencijų. „Iki to mums dar toli“, – sakė jis. „Bet įdomu galvoti apie galimybes“.

Šaltinis:

Beaumont sveikata

Nuoroda:

Bahado-Singh, R. ir kt. (2022) DNR be ląstelių motinos kraujyje ir dirbtinis intelektas: tikslus prenatalinis vaisiaus įgimtų širdies defektų nustatymas. Amerikos akušerijos ir ginekologijos žurnalas. doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

.