De bloedtest maakt gebruik van kunstmatige intelligentie en biomarkers om foetale aangeboren hartafwijkingen prenataal op te sporen

De bloedtest maakt gebruik van kunstmatige intelligentie en biomarkers om foetale aangeboren hartafwijkingen prenataal op te sporen

Onderzoekers van het Beaumont Hospital, Royal Oak, hebben een bloedtest voor zwangere vrouwen ontdekt die kunstmatige intelligentie en genetisch gerelateerde biomarkers gebruikt om foetale aangeboren hartafwijkingen lang vóór de geboorte nauwkeurig op te sporen.

“We weten dat wanneer aangeboren hartafwijkingen vroeg worden gediagnosticeerd – idealiter vóór de geboorte – de uitkomsten aanzienlijk kunnen worden verbeterd en de mortaliteit en morbiditeit kunnen worden verminderd”, zegt Dr. Ray Bahado-Singh, systeemmanager verloskunde en gynaecologie bij Beaumont Health en hoofdauteur van ‘Accurate Prenatal Detection of Foetal Congenital Heart Defects’, dat verschijnt in een recent nummer van het toonaangevende tijdschrift American Journal of Obstetrics and Gynecology.

Bahado-Singh, zijn Beaumont-team en onderzoekers van drie andere instellingen maakten gebruik van de kracht van kunstmatige intelligentie om foetaal DNA dat in de bloedbaan van de moeder circuleert te identificeren en evalueren.

Dr. Bahado-Singh waarschuwt dat grotere prospectieve studies nodig zijn om deze resultaten te valideren. Maar hij zei dat deze minimaal invasieve detectiemethode een belangrijke eerste stap is in het creëren van een effectief postnataal actieplan dat risicokinderen snel op het goede spoor zet om de intensieve medische en chirurgische behandeling te krijgen die ze nodig hebben.

Eenmaal bevestigd, zouden deze bevindingen kunnen leiden tot opwindende nieuwe protocollen en, belangrijker nog, tot verbeterde resultaten voor pasgeborenen en hun families. De volgende stappen na een positieve test zouden zijn om vóór de geboorte een echocardiogram uit te voeren en dit na de geboorte te herhalen om de aanwezigheid en aard van een hartafwijking te bevestigen.”

Dr. Ray Bahado-Singh, systeemhoofd verloskunde en gynaecologie, Beaumont Health

Momenteel is echografie van het hart van de foetus het enige beschikbare screeningsinstrument voor vroege (prenatale) detectie van aangeboren hartafwijkingen, aldus dr. Bahado Singh. Helaas wordt in de Verenigde Staten slechts ongeveer de helft van de foetale aangeboren hartafwijkingen gedetecteerd op prenatale echografie. Vanwege deze beperking is het nu standaardpraktijk om het zuurstofniveau van pasgeborenen te onderzoeken en te monitoren met behulp van pulsoximetrie. Helaas mist pulsoximetrie nog steeds ongeveer 10% van de kritieke neonatale hartafwijkingen, wat leidt tot meer sterfgevallen en ernstige complicaties.

Genetica en genomica eBook

Compilatie van de beste interviews, artikelen en nieuws van het afgelopen jaar. Download vandaag nog een exemplaar

Geboorteafwijkingen, vooral die welke het gevolg zijn van hartziekten, zijn een belangrijke oorzaak van kindersterfte. Deze omvatten een gat in het hart, de meest voorkomende, en andere potentieel fatale hartafwijkingen bij de geboorte, die het zuurstofniveau en de bloedstroom bij de geboorte kunnen beïnvloeden; klep en andere afwijkingen. Het is bekend dat roken, alcoholgebruik, milieutoxines en vitaminetekorten bijdragen aan de ontwikkeling van aangeboren hartafwijkingen. Deze middelen veroorzaken chemische (“epigenetische”) veranderingen in het DNA die de functie kunnen beïnvloeden van genen die cruciaal zijn voor de ontwikkeling van het hart”, legt Dr. Bahado Singh uit, “door genen aan of uit te zetten.”

Hij vervolgde. “Je moet bijvoorbeeld een bepaalde groep genen aan- en andere uitzetten om ervoor te zorgen dat de hartkamers zich volledig ontwikkelen. Het aan- of uitzetten van de verkeerde genen in deze normaal gesproken perfect georkestreerde symfonie kan leiden tot misvormingen en ernstige hartafwijkingen.”

Kunstmatige intelligentie-analyse van circulerend (inclusief foetaal) DNA dat uit het bloed van de moeder wordt geëxtraheerd, legt Dr. Bahado-Singh uit, "stelt ons in staat potentieel miljarden stukjes informatie in het genoom efficiënt te screenen. Dit omvat het snel identificeren van specifieke voorspellers van mogelijke foetale hartafwijkingen en het uitroeien van diegene die voortdurende monitoring vereisen."

Uiteindelijk ziet Dr. Bahado-Singh dat alle zwangere vrouwen gemakkelijk toegang krijgen tot screening via een bloedtest waarvoor geen afspraken vooraf of veel verlof nodig zijn. Degenen die positief testen, kunnen vervolgens worden doorverwezen voor gedetailleerde cardiale echografieën van de foetus en pasgeborene en, indien nodig, voor passende vroegtijdige interventies. ‘Daar zijn we nog ver van verwijderd’, zei hij. “Maar het is spannend om na te denken over de mogelijkheden.”

Bron:

Beaumont Gezondheid

Referentie:

Bahado-Singh, R., et al. (2022) Celvrij DNA in maternaal bloed en kunstmatige intelligentie: nauwkeurige prenatale detectie van foetale aangeboren hartafwijkingen. Amerikaans tijdschrift voor verloskunde en gynaecologie. doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

.