Badanie krwi wykorzystuje sztuczną inteligencję i biomarkery do wykrywania wrodzonych wad serca płodu już w okresie prenatalnym

Badanie krwi wykorzystuje sztuczną inteligencję i biomarkery do wykrywania wrodzonych wad serca płodu już w okresie prenatalnym

Naukowcy ze szpitala Beaumont w Royal Oak odkryli badanie krwi dla kobiet w ciąży, które wykorzystuje sztuczną inteligencję i genetycznie powiązane biomarkery do dokładnego wykrywania wrodzonych wad serca płodu na długo przed porodem.

„Wiemy, że wczesne rozpoznanie wrodzonych wad serca – najlepiej przed porodem – pozwala znacząco poprawić wyniki, a śmiertelność i zachorowalność można zmniejszyć” – powiedział dr Ray Bahado-Singh, kierownik systemu położnictwa i ginekologii w Beaumont Health i główny autor książki „Accurate Prenatal Detection of Fetal Congenital Heart Defects”, która ukazuje się w najnowszym wydaniu wiodącego czasopisma American Journal of Obstetrics and Gynecology.

Bahado-Singh, jego zespół z Beaumont i badacze z trzech innych instytucji wykorzystali moc sztucznej inteligencji do identyfikacji i oceny płodowego DNA krążącego w krwiobiegu matki.

Dr Bahado-Singh ostrzega, że ​​w celu potwierdzenia tych wyników potrzebne są większe badania prospektywne. Powiedział jednak, że ta minimalnie inwazyjna metoda wykrywania jest ważnym pierwszym krokiem w tworzeniu skutecznego planu działań poporodowych, który szybko przygotuje zagrożone niemowlęta do otrzymania potrzebnego im intensywnego leczenia medycznego i chirurgicznego.

Po potwierdzeniu odkrycia te mogą prowadzić do opracowania nowych, ekscytujących protokołów i, co najważniejsze, lepszych wyników dla noworodków i ich rodzin. Kolejnymi krokami po pozytywnym wyniku testu będzie wykonanie echokardiogramu przed porodem i powtórzenie go po porodzie, aby potwierdzić obecność i charakter wady serca”.

Dr Ray Bahado-Singh, szef systemu położnictwa i ginekologii, Beaumont Health

Obecnie obrazowanie ultrasonograficzne serca płodu jest jedynym dostępnym narzędziem przesiewowym umożliwiającym wczesne (prenatalne) wykrywanie wrodzonych wad serca, powiedział dr Bahado Singh. Niestety w Stanach Zjednoczonych jedynie około połowa wrodzonych wad serca płodu jest wykrywana w badaniu ultrasonograficznym prenatalnym. Z powodu tego ograniczenia obecnie standardową praktyką jest badanie i monitorowanie poziomu tlenu u noworodków za pomocą pulsoksymetrii. Niestety, pulsoksymetria nadal nie pozwala wykryć około 10% krytycznych wad serca noworodków, co prowadzi do większej liczby zgonów i poważnych powikłań.

E-book Genetyka i genomika

Zestawienie najważniejszych wywiadów, artykułów i aktualności z ostatniego roku. Pobierz kopię już dziś

Wady wrodzone, szczególnie te wynikające z chorób serca, są główną przyczyną śmiertelności noworodków. Należą do nich najczęściej występująca dziura w sercu i inne potencjalnie śmiertelne wady serca po urodzeniu, które mogą wpływać na poziom tlenu i przepływ krwi po urodzeniu; zawór i inne anomalie. Wiadomo, że palenie, spożywanie alkoholu, toksyny środowiskowe i niedobory witamin przyczyniają się do rozwoju wrodzonych wad serca. Czynniki te powodują chemiczne („epigenetyczne”) zmiany w DNA, które mogą wpływać na funkcję genów kluczowych dla rozwoju serca” – wyjaśnił dr Bahado Singh – „poprzez włączanie i wyłączanie genów”.

Kontynuował. „Na przykład trzeba włączyć pewną grupę genów, a inne wyłączyć, aby zapewnić pełny rozwój komór serca. Włączanie lub wyłączanie niewłaściwych genów w tej zwykle doskonale zorganizowanej symfonii może prowadzić do wad rozwojowych i poważnych wad serca”.

Analiza oparta na sztucznej inteligencji krążącego (w tym płodowego) DNA pobranego z krwi matki, wyjaśnia dr Bahado-Singh, „pozwala nam skutecznie przeglądać potencjalnie miliardy informacji w genomie. Obejmuje to szybką identyfikację konkretnych czynników predykcyjnych możliwych wad serca płodu i wyeliminowanie tych, które wymagają ciągłego monitorowania”.

Ostatecznie dr Bahado-Singh zapewnia, że ​​wszystkie kobiety w ciąży uzyskają łatwy dostęp do badań przesiewowych dzięki badaniu krwi, które nie wymaga wcześniejszych wizyt ani znacznej przerwy w pracy. Te, które uzyskają pozytywny wynik testu, zostaną następnie skierowane na szczegółowe USG serca płodu i noworodka oraz, jeśli to konieczne, na odpowiednie wczesne interwencje. „Jesteśmy od tego jeszcze bardzo daleko” – stwierdził. „Ale myślenie o możliwościach jest ekscytujące”.

Źródło:

Zdrowie Beaumonta

Odniesienie:

Bahado-Singh, R. i in. (2022) Wolne od komórek DNA we krwi matki i sztuczna inteligencja: dokładne prenatalne wykrywanie wrodzonych wad serca płodu. Amerykański Dziennik Położnictwa i Ginekologii. doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

.