O exame de sangue usa inteligência artificial e biomarcadores para detectar defeitos cardíacos congênitos fetais no pré-natal

O exame de sangue usa inteligência artificial e biomarcadores para detectar defeitos cardíacos congênitos fetais no pré-natal

Pesquisadores do Beaumont Hospital, Royal Oak, descobriram um exame de sangue para mulheres grávidas que usa inteligência artificial e biomarcadores geneticamente relacionados para detectar com precisão defeitos cardíacos congênitos fetais muito antes do nascimento.

“Sabemos que quando os defeitos cardíacos congênitos são diagnosticados precocemente – de preferência antes do nascimento – os resultados podem ser significativamente melhorados e a mortalidade e a morbidade podem ser reduzidas”, disse o Dr. Ray Bahado-Singh, gerente de sistema de obstetrícia e ginecologia da Beaumont Health e autor principal do livro “Accurate Prenatal Detection of Fetal Congenital Heart Defects”, que aparece em uma edição recente do importante jornal American Journal of Obstetrics and Gynecology.

Bahado-Singh, a sua equipa Beaumont e investigadores de três outras instituições aproveitaram o poder da inteligência artificial para identificar e avaliar o ADN fetal que circula na corrente sanguínea da mãe.

Dr. Bahado-Singh adverte que são necessários estudos prospectivos maiores para validar esses resultados. Mas ele disse que este método de detecção minimamente invasivo é um primeiro passo importante na criação de um plano de acção pós-natal eficaz que coloque rapidamente os bebés em risco no caminho certo para receberem o tratamento médico e cirúrgico intensivo de que necessitam.

Uma vez confirmadas, estas descobertas poderão levar a novos protocolos interessantes e, o mais importante, a melhores resultados para os recém-nascidos e suas famílias. Os próximos passos após um teste positivo seriam realizar um ecocardiograma antes do nascimento e repeti-lo após o nascimento para confirmar a presença e a natureza de um defeito cardíaco.”

Dr. Ray Bahado-Singh, chefe do sistema de obstetrícia e ginecologia, Beaumont Health

Atualmente, a ultrassonografia do coração fetal é a única ferramenta de triagem disponível para detecção precoce (pré-natal) de defeitos cardíacos congênitos, disse o Dr. Bahado Singh. Infelizmente, nos Estados Unidos, apenas cerca de metade dos defeitos cardíacos congênitos fetais são detectados na ultrassonografia pré-natal. Devido a esta limitação, agora é prática padrão examinar e monitorar os níveis de oxigênio do recém-nascido usando oximetria de pulso. Infelizmente, a oximetria de pulso ainda não detecta aproximadamente 10% dos defeitos cardíacos neonatais críticos, levando ao aumento de mortes e complicações graves.

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Os defeitos congênitos, especialmente aqueles resultantes de doenças cardíacas, são uma das principais causas de mortalidade infantil. Estes incluem um buraco no coração, o mais comum, e outros defeitos cardíacos potencialmente fatais no nascimento, que podem afetar os níveis de oxigênio e o fluxo sanguíneo no nascimento; válvula e outras anomalias. Sabe-se que fumar, consumo de álcool, toxinas ambientais e deficiências vitamínicas contribuem para o desenvolvimento de defeitos cardíacos congênitos. Esses agentes causam alterações químicas (“epigenéticas”) no DNA que podem afetar a função de genes críticos para o desenvolvimento do coração”, explicou o Dr. Bahado Singh, “ao ativar ou desativar genes”.

Ele continuou. "Por exemplo, é necessário ligar um determinado grupo de genes e desligar outros para garantir que as câmaras cardíacas estejam totalmente desenvolvidas. Ligar ou desligar os genes errados nesta sinfonia normalmente perfeitamente orquestrada pode levar a malformações e defeitos cardíacos graves."

A análise de inteligência artificial do DNA circulante (incluindo fetal) extraído do sangue da mãe, explicou o Dr. Bahado-Singh, “nos permite rastrear com eficiência potencialmente bilhões de informações no genoma.

Em última análise, o Dr. Bahado-Singh vê todas as mulheres grávidas tendo acesso fácil ao rastreio através de um exame de sangue que não requer consultas antecipadas ou afastamento significativo do trabalho. Aqueles com resultado positivo poderão então ser encaminhados para ultrassonografias cardíacas fetais e neonatais detalhadas e intervenções precoces apropriadas, se necessário. “Ainda estamos muito longe disso”, disse ele. “Mas é emocionante pensar nas possibilidades.”

Fonte:

Beaumont Saúde

Referência:

Bahado-Singh, R., et al. (2022) DNA livre de células no sangue materno e inteligência artificial: detecção pré-natal precisa de defeitos cardíacos congênitos fetais. Jornal Americano de Obstetrícia e Ginecologia. doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

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