Testul de sânge folosește inteligența artificială și biomarkeri pentru a detecta defectele cardiace congenitale fetale prenatal

Testul de sânge folosește inteligența artificială și biomarkeri pentru a detecta defectele cardiace congenitale fetale prenatal

Cercetătorii de la Spitalul Beaumont, Royal Oak, au descoperit un test de sânge pentru femeile însărcinate care utilizează inteligența artificială și biomarkeri legați genetic pentru a detecta cu exactitate defectele cardiace congenitale fetale cu mult înainte de naștere.

„Știm că, atunci când malformațiile cardiace congenitale sunt diagnosticate devreme – în mod ideal înainte de naștere – rezultatele pot fi îmbunătățite semnificativ, iar mortalitatea și morbiditatea pot fi reduse”, a spus dr. Ray Bahado-Singh, manager de sistem de obstetrică și ginecologie la Beaumont Health și autor principal al cărții „Accurate Prenatal Detection of Fetal Congenital Heart Defects”, care apare în jurnalul recent al Obstetricii Americane. şi Ginecologie.

Bahado-Singh, echipa sa Beaumont și cercetătorii din alte trei instituții au valorificat puterea inteligenței artificiale pentru a identifica și evalua ADN-ul fetal care circulă în sângele mamei.

Dr. Bahado-Singh avertizează că sunt necesare studii prospective mai mari pentru a valida aceste rezultate. Dar el a spus că această metodă de detectare minim invazivă este un prim pas important în crearea unui plan de acțiune postnatal eficient, care îi pune rapid pe copiii cu risc să primească tratamentul medical și chirurgical intensiv de care au nevoie.

Odată confirmate, aceste constatări ar putea duce la noi protocoale interesante și, cel mai important, la rezultate îmbunătățite pentru nou-născuți și familiile acestora. Următorii pași după un test pozitiv ar fi efectuarea unei ecocardiograme înainte de naștere și repetarea acesteia după naștere pentru a confirma prezența și natura unui defect cardiac.”

Dr. Ray Bahado-Singh, șeful sistemului de obstetrică și ginecologie, Beaumont Health

În prezent, imagistica cu ultrasunete a inimii fetale este singurul instrument de screening disponibil pentru detectarea precoce (prenatală) a malformațiilor cardiace congenitale, a spus dr. Bahado Singh. Din păcate, în Statele Unite, doar aproximativ jumătate din malformațiile cardiace congenitale fetale sunt detectate la ecografie prenatală. Din cauza acestei limitări, acum este o practică standard să se examineze și să se monitorizeze nivelul de oxigen al nou-născuților folosind pulsioximetria. Din păcate, puls-oximetria ratează încă aproximativ 10% din defectele cardiace neonatale critice, ceea ce duce la creșterea deceselor și a complicațiilor grave.

Carte electronică Genetică și Genomică

Compilare a celor mai bune interviuri, articole și știri din ultimul an. Descărcați o copie astăzi

Defectele congenitale, în special cele care rezultă din bolile de inimă, sunt o cauză principală a mortalității infantile. Acestea includ o gaură în inimă, cea mai frecventă și alte defecte cardiace potențial fatale la naștere, care pot afecta nivelul de oxigen și fluxul sanguin la naștere; supapa si alte anomalii. Fumatul, consumul de alcool, toxinele din mediu și deficiențele de vitamine sunt cunoscute că contribuie la dezvoltarea defectelor cardiace congenitale. Acești agenți provoacă modificări chimice („epigenetice”) ale ADN-ului care pot afecta funcția genelor critice pentru dezvoltarea inimii”, a explicat dr. Bahado Singh, „prin activarea sau dezactivarea genelor”.

a continuat. „De exemplu, trebuie să porniți un anumit grup de gene și să dezactivați altele pentru a vă asigura că camerele inimii sunt complet dezvoltate. Activarea sau dezactivarea genelor greșite în această simfonie în mod normal perfect orchestrată poate duce la malformații și defecte cardiace grave”.

Analiza inteligenței artificiale a ADN-ului circulant (inclusiv fetal) extras din sângele mamei, a explicat dr. Bahado-Singh, „ne permite să analizăm eficient miliarde de informații din genom. Aceasta include identificarea rapidă a predictorilor specifici ai posibilelor defecte cardiace fetale și eliminarea celor care necesită monitorizare continuă”.

În cele din urmă, dr. Bahado-Singh vede că toate femeile însărcinate au acces ușor la screening printr-un test de sânge care nu necesită programări în avans sau timp liber semnificativ de la serviciu. Cei care testează pozitiv ar putea fi apoi îndrumați pentru ecografii cardiace fetale și nou-născute detaliate și intervenții timpurii adecvate, dacă este necesar. „Suntem încă departe de asta”, a spus el. „Dar este incitant să te gândești la posibilități.”

Sursă:

Beaumont Health

Referinţă:

Bahado-Singh, R., et al. (2022) ADN-ul fără celule în sângele matern și inteligența artificială: detectarea prenatală precisă a malformațiilor cardiace congenitale fetale. Jurnalul American de Obstetrică și Ginecologie. doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

.