Krvný test využíva umelú inteligenciu a biomarkery na detekciu vrodených srdcových chýb plodu prenatálne

Krvný test využíva umelú inteligenciu a biomarkery na detekciu vrodených srdcových chýb plodu prenatálne

Vedci z Beaumont Hospital, Royal Oak, objavili krvný test pre tehotné ženy, ktorý využíva umelú inteligenciu a geneticky príbuzné biomarkery na presné zistenie vrodených srdcových chýb plodu dlho pred narodením.

„Vieme, že keď sú vrodené srdcové chyby diagnostikované skoro – ideálne ešte pred narodením – výsledky sa môžu výrazne zlepšiť a úmrtnosť a chorobnosť sa môžu znížiť,“ povedal Dr. Ray Bahado-Singh, systémový manažér pôrodníctva a gynekológie v Beaumont Health a hlavný autor knihy „Accurate Prenatal Detetric of Fetal Congenital Heart Defects“, ktorá sa nedávno objavila v časopise Obdobie. Gynekológia.

Bahado-Singh, jeho tím Beaumont a výskumníci z troch ďalších inštitúcií využili silu umelej inteligencie na identifikáciu a vyhodnotenie fetálnej DNA cirkulujúcej v krvnom obehu matky.

Dr. Bahado-Singh varuje, že na potvrdenie týchto výsledkov sú potrebné rozsiahlejšie prospektívne štúdie. Povedal však, že táto minimálne invazívna metóda detekcie je dôležitým prvým krokom pri vytváraní efektívneho postnatálneho akčného plánu, ktorý rýchlo nasmeruje ohrozené deti na cestu intenzívnej lekárskej a chirurgickej liečby, ktorú potrebujú.

Po potvrdení by tieto zistenia mohli viesť k vzrušujúcim novým protokolom a, čo je najdôležitejšie, k zlepšeným výsledkom pre novorodencov a ich rodiny. Ďalším krokom po pozitívnom teste by bolo vykonať echokardiogram pred narodením a zopakovať ho po narodení, aby sa potvrdila prítomnosť a charakter srdcovej chyby.“

Dr. Ray Bahado-Singh, systémový šéf pôrodníctva a gynekológie, Beaumont Health

V súčasnosti je ultrazvukové zobrazovanie srdca plodu jediným dostupným skríningovým nástrojom na včasnú (prenatálnu) detekciu vrodených srdcových chýb, povedal Dr. Bahado Singh. Bohužiaľ, v Spojených štátoch sa na prenatálnom ultrazvuku zistí len asi polovica vrodených srdcových chýb plodu. Kvôli tomuto obmedzeniu je teraz štandardnou praxou vyšetrovať a monitorovať hladiny kyslíka u novorodencov pomocou pulznej oxymetrie. Žiaľ, pulzná oxymetria stále chýba približne 10 % kritických neonatálnych srdcových chýb, čo vedie k zvýšenému počtu úmrtí a vážnym komplikáciám.

Elektronická kniha Genetika a genomika

Kompilácia top rozhovorov, článkov a noviniek za posledný rok. Stiahnite si kópiu ešte dnes

Vrodené chyby, najmä tie, ktoré sú výsledkom srdcových chorôb, sú hlavnou príčinou detskej úmrtnosti. Patrí medzi ne diera v srdci, najbežnejšia, a ďalšie potenciálne smrteľné srdcové chyby pri narodení, ktoré môžu ovplyvniť hladinu kyslíka a prietok krvi pri narodení; ventil a iné anomálie. Je známe, že fajčenie, konzumácia alkoholu, toxíny v životnom prostredí a nedostatok vitamínov prispievajú k rozvoju vrodených srdcových chýb. Tieto látky spôsobujú chemické („epigenetické“) zmeny v DNA, ktoré môžu ovplyvniť funkciu génov kritických pre vývoj srdca,“ vysvetlil Dr. Bahado Singh, „zapnutím alebo vypnutím génov“.

Pokračoval. "Napríklad musíte zapnúť určitú skupinu génov a iné vypnúť, aby ste zabezpečili, že srdcové komory sú plne vyvinuté. Zapnutie alebo vypnutie nesprávnych génov v tejto normálne dokonale zorganizovanej symfónii môže viesť k malformáciám a vážnym srdcovým chybám."

Analýza umelej inteligencie cirkulujúcej (vrátane fetálnej) DNA extrahovanej z krvi matky, vysvetlil doktor Bahado-Singh, "nám umožňuje efektívne skrínovať potenciálne miliardy informácií v genóme. To zahŕňa rýchlu identifikáciu špecifických prediktorov možných srdcových defektov plodu a odstránenie tých, ktoré si vyžadujú neustále sledovanie."

V konečnom dôsledku doktor Bahado-Singh vidí, že všetky tehotné ženy majú jednoduchý prístup k skríningu prostredníctvom krvného testu, ktorý si nevyžaduje predchádzajúce stretnutia alebo výrazné voľno v práci. Tí, ktorí majú pozitívny test, by potom mohli byť odoslaní na podrobné ultrazvukové vyšetrenie srdca plodu a novorodenca a v prípade potreby vhodné včasné zásahy. "Stále sme od toho ďaleko," povedal. "Ale je vzrušujúce premýšľať o možnostiach."

Zdroj:

Beaumont Health

Referencia:

Bahado-Singh, R., a kol. (2022) Bezbunková DNA v krvi matky a umelá inteligencia: presná prenatálna detekcia vrodených srdcových chýb plodu. American Journal of Obstetrics and Gynecology. doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

.