Krvni test uporablja umetno inteligenco in biomarkerje za odkrivanje prirojenih srčnih napak ploda pred rojstvom

Krvni test uporablja umetno inteligenco in biomarkerje za odkrivanje prirojenih srčnih napak ploda pred rojstvom

Raziskovalci v bolnišnici Beaumont, Royal Oak, so odkrili krvni test za nosečnice, ki uporablja umetno inteligenco in genetsko povezane biomarkerje za natančno odkrivanje prirojenih srčnih napak ploda veliko pred rojstvom.

»Vemo, da se lahko, ko se prirojene srčne napake diagnosticirajo zgodaj – idealno pred rojstvom –, rezultati znatno izboljšajo, umrljivost in obolevnost pa zmanjšata,« je povedal dr. Ray Bahado-Singh, sistemski vodja porodništva in ginekologije pri Beaumont Health in glavni avtor knjige »Natančno prenatalno odkrivanje prirojenih srčnih napak ploda«, ki je objavljena v nedavni številki vodilnega revija American Journal of Obstetrics in ginekologije.

Bahado-Singh, njegova ekipa Beaumont in raziskovalci iz treh drugih ustanov so izkoristili moč umetne inteligence za prepoznavanje in ovrednotenje fetalne DNK, ki kroži v materinem krvnem obtoku.

Dr. Bahado-Singh opozarja, da so za potrditev teh rezultatov potrebne večje prospektivne študije. Vendar je dejal, da je ta minimalno invazivna metoda odkrivanja pomemben prvi korak pri oblikovanju učinkovitega poporodnega akcijskega načrta, ki ogrožene dojenčke hitro postavi na pot do intenzivnega medicinskega in kirurškega zdravljenja, ki ga potrebujejo.

Ko bodo te ugotovitve potrjene, bi lahko vodile do vznemirljivih novih protokolov in, kar je najpomembneje, do boljših rezultatov za novorojenčke in njihove družine. Naslednji korak po pozitivnem testu bi bil izvedba ehokardiograma pred rojstvom in ponovitev po rojstvu, da bi potrdili prisotnost in naravo srčne napake.«

Dr. Ray Bahado-Singh, sistemski vodja oddelka za porodništvo in ginekologijo, Beaumont Health

Trenutno je ultrazvočno slikanje fetalnega srca edino presejalno orodje, ki je na voljo za zgodnje (prenatalno) odkrivanje prirojenih srčnih napak, je dejal dr. Bahado Singh. Na žalost je v Združenih državah le približno polovica prirojenih srčnih napak pri plodu odkrita na prenatalnem ultrazvoku. Zaradi te omejitve je zdaj standardna praksa pregledovanje in spremljanje ravni kisika pri novorojenčkih s pulzno oksimetrijo. Na žalost pulzna oksimetrija še vedno zgreši približno 10 % kritičnih neonatalnih srčnih napak, kar vodi do povečane smrti in resnih zapletov.

E-knjiga o genetiki in genomiki

Zbirka najboljših intervjujev, člankov in novic zadnjega leta. Prenesite kopijo še danes

Prirojene okvare, zlasti tiste, ki so posledica bolezni srca, so glavni vzrok umrljivosti dojenčkov. Ti vključujejo luknjo v srcu, najpogostejšo, in druge potencialno smrtne srčne napake ob rojstvu, ki lahko vplivajo na raven kisika in pretok krvi ob rojstvu; ventil in druge anomalije. Znano je, da kajenje, uživanje alkohola, toksini iz okolja in pomanjkanje vitaminov prispevajo k razvoju prirojenih srčnih napak. Ti dejavniki povzročajo kemične (»epigenetske«) spremembe v DNK, ki lahko vplivajo na delovanje genov, ki so ključni za razvoj srca,« je pojasnil dr. Bahado Singh, »z vklopom ali izklopom genov.«

Nadaljeval je. "Na primer, morate vklopiti določeno skupino genov in druge izključiti, da zagotovite, da so srčne komore popolnoma razvite. Vklop ali izklop napačnih genov v tej običajno popolno orkestrirani simfoniji lahko povzroči malformacije in resne srčne napake."

Analiza umetne inteligence krožeče (vključno s fetalno) DNK, ekstrahirano iz materine krvi, je pojasnil dr. Bahado-Singh, "nam omogoča učinkovito pregledovanje potencialno milijard kosov informacij v genomu. To vključuje hitro prepoznavanje specifičnih napovedovalcev možnih fetalnih srčnih napak in izločanje tistih, ki zahtevajo stalno spremljanje."

Navsezadnje dr. Bahado-Singh vidi, da imajo vse nosečnice preprost dostop do presejalnih pregledov prek krvnega testa, ki ne zahteva vnaprejšnjega naročanja ali daljše odsotnosti z dela. Tiste, pri katerih je test pozitiven, bi lahko nato napotili na podroben ultrazvok srca ploda in novorojenčka ter po potrebi na ustrezne zgodnje posege. "Še vedno smo daleč od tega," je dejal. "Vendar je vznemirljivo razmišljati o možnostih."

Vir:

Beaumont Health

Referenca:

Bahado-Singh, R., et al. (2022) Brezcelična DNK v materini krvi in ​​umetna inteligenca: natančno prenatalno odkrivanje fetalnih prirojenih srčnih napak. American Journal of Obstetrics and Gynecology. doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

.