Blodprovet använder artificiell intelligens och biomarkörer för att upptäcka fostrets medfödda hjärtfel prenatalt

Blodprovet använder artificiell intelligens och biomarkörer för att upptäcka fostrets medfödda hjärtfel prenatalt

Forskare vid Beaumont Hospital, Royal Oak, har upptäckt ett blodprov för gravida kvinnor som använder artificiell intelligens och genetiskt relaterade biomarkörer för att exakt upptäcka fostrets medfödda hjärtfel långt före födseln.

"Vi vet att när medfödda hjärtfel diagnostiseras tidigt - helst före födseln - kan resultaten förbättras avsevärt och dödligheten och sjukligheten kan minskas", säger Dr Ray Bahado-Singh, systemchef för obstetrik och gynekologi vid Beaumont Health och huvudförfattare till "Accurate Prenatal Detection of Fetal Congenital Congenital Journal", som nyligen publicerats av The Heart Defects Journal, en ledande utgåva av American Journal. Obstetrik och gynekologi.

Bahado-Singh, hans Beaumont-team och forskare från tre andra institutioner utnyttjade kraften hos artificiell intelligens för att identifiera och utvärdera foster-DNA som cirkulerar i moderns blodomlopp.

Dr. Bahado-Singh varnar för att större prospektiva studier behövs för att validera dessa resultat. Men han sa att denna minimalt invasiva upptäcktsmetod är ett viktigt första steg i att skapa en effektiv postnatal handlingsplan som snabbt sätter spädbarn i riskzonen för att få den intensiva medicinska och kirurgiska behandlingen de behöver.

När de väl bekräftats kan dessa fynd leda till spännande nya protokoll och, viktigast av allt, förbättrade resultat för nyfödda och deras familjer. Nästa steg efter ett positivt test skulle vara att utföra ett ekokardiogram före födseln och upprepa det efter födseln för att bekräfta förekomsten och karaktären av ett hjärtfel."

Dr Ray Bahado-Singh, systemchef för obstetrik och gynekologi, Beaumont Health

För närvarande är ultraljudsavbildning av fostrets hjärta det enda screeningverktyget som är tillgängligt för tidig (prenatal) upptäckt av medfödda hjärtfel, säger Dr. Bahado Singh. Tyvärr, i USA, upptäcks endast ungefär hälften av fostrets medfödda hjärtfel på prenatalt ultraljud. På grund av denna begränsning är det nu standardpraxis att undersöka och övervaka syrenivåer hos nyfödda med hjälp av pulsoximetri. Tyvärr missar pulsoximetri fortfarande ungefär 10 % av kritiska neonatala hjärtfel, vilket leder till ökade dödsfall och allvarliga komplikationer.

Genetik och genomik e-bok

Sammanställning av de bästa intervjuerna, artiklarna och nyheterna från det senaste året. Ladda ner en kopia idag

Födelsedefekter, särskilt de som härrör från hjärtsjukdomar, är en ledande orsak till spädbarnsdödlighet. Dessa inkluderar ett hål i hjärtat, den vanligaste, och andra potentiellt dödliga hjärtfel vid födseln, som kan påverka syrehalten och blodflödet vid födseln; ventil och andra anomalier. Rökning, alkoholkonsumtion, miljögifter och vitaminbrister är kända för att bidra till utvecklingen av medfödda hjärtfel. Dessa medel orsakar kemiska ("epigenetiska") förändringar i DNA som kan påverka funktionen hos gener som är kritiska för hjärtats utveckling", förklarade Dr. Bahado Singh, "genom att slå på eller stänga av gener."

Han fortsatte. "Till exempel måste man slå på en viss grupp gener och andra för att säkerställa att hjärtkamrarna är fullt utvecklade. Att slå på eller av fel gener i denna normalt perfekt orkestrerade symfoni kan leda till missbildningar och allvarliga hjärtfel."

Artificiell intelligensanalys av cirkulerande (inklusive foster) DNA som extraherats från moderns blod, förklarade Dr Bahado-Singh, "gör det möjligt för oss att effektivt screena potentiellt miljarder bitar av information i genomet. Detta inkluderar att snabbt identifiera specifika prediktorer för möjliga fostrets hjärtdefekter och sålla bort de som kräver kontinuerlig övervakning."

I slutändan ser Dr Bahado-Singh att alla gravida kvinnor får enkel tillgång till screening genom ett blodprov som inte kräver förhandsbokningar eller betydande ledighet från arbetet. De som testar positivt kan sedan remitteras till detaljerade hjärtultraljud för foster och nyfödda och lämpliga tidiga insatser vid behov. "Vi är fortfarande långt ifrån det", sa han. "Men det är spännande att fundera över möjligheterna."

Källa:

Beaumont Health

Hänvisning:

Bahado-Singh, R., et al. (2022) Cellfritt DNA i moderns blod och artificiell intelligens: noggrann prenatal upptäckt av fostrets medfödda hjärtfel. American Journal of Obstetrics and Gynecology. doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

.