血液检测利用人工智能和生物标志物在产前检测胎儿先天性心脏缺陷

血液检测利用人工智能和生物标志物在产前检测胎儿先天性心脏缺陷

皇家橡树博蒙特医院的研究人员发现了一种针对孕妇的血液测试，该测试使用人工智能和遗传相关的生物标记物，可以在胎儿出生前很久准确检测胎儿先天性心脏缺陷。

Beaumont Health 妇产科系统经理、《胎儿先天性心脏缺陷的准确产前检测》一书的主要作者 Ray Bahado-Singh 博士说：“我们知道，如果及早（最好是在出生前）诊断出先天性心脏缺陷，结果可以显着改善，死亡率和发病率也可以降低。”该书发表在最新一期的领先期刊《美国妇产科杂志》上。 妇科。

Bahado-Singh、他的博蒙特团队和来自其他三个机构的研究人员利用人工智能的力量来识别和评估母亲血液中循环的胎儿 DNA。

巴哈多-辛格博士警告说，需要更大规模的前瞻性研究来验证这些结果。 但他表示，这种微创检测方法是制定有效的产后行动计划的重要第一步，该计划可以迅速使高危婴儿走上正轨，接受他们所需的强化医疗和手术治疗。

一旦得到证实，这些发现可能会带来令人兴奋的新方案，最重要的是，改善新生儿及其家人的结局。 检测呈阳性后的下一步是在出生前进行超声心动图检查，并在出生后重复检查，以确认心脏缺陷的存在和性质。”

Ray Bahado-Singh 博士，Beaumont Health 妇产科系统主管

巴哈多·辛格博士说，目前，胎儿心脏超声成像是唯一可用于早期（产前）检测先天性心脏缺陷的筛查工具。 不幸的是，在美国，只有大约一半的胎儿先天性心脏缺陷是通过产前超声检查发现的。 由于这一限制，现在使用脉搏血氧饱和度检查和监测新生儿氧气水平已成为标准做法。 不幸的是，脉搏血氧测定法仍然漏掉了大约 10% 的严重新生儿心脏缺陷，导致死亡人数增加和严重并发症。

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出生缺陷，特别是由心脏病引起的出生缺陷，是婴儿死亡的主要原因。 其中包括心脏中的一个洞，这是最常见的，也是出生时可能致命的其他心脏缺陷，它会影响出生时的氧气水平和血流量； 阀门及其他异常情况。 众所周知，吸烟、饮酒、环境毒素和维生素缺乏会导致先天性心脏病的发生。 这些药物会导致 DNA 发生化学（“表观遗传”）变化，从而影响对心脏发育至关重要的基因功能，”Bahado Singh 博士解释说，“通过打开或关闭基因。”

他继续说道。 “例如，你必须打开某一组基因，关闭其他基因，以确保心室充分发育。在这通常完美的交响曲中打开或关闭错误的基因可能会导致畸形和严重的心脏缺陷。”

Bahado-Singh 博士解释说，对从母亲血液中提取的循环（包括胎儿）DNA 进行人工智能分析，“使我们能够有效地筛选基因组中潜在的数十亿条信息。这包括快速识别可能胎儿心脏缺陷的特定预测因素，并剔除那些需要持续监测的因素。”

最终，巴哈多-辛格博士发现所有孕妇都可以通过验血轻松进行筛查，不需要提前预约或长时间下班。 那些检测呈阳性的人可以被转介进行详细的胎儿和新生儿心脏超声检查，并在必要时进行适当的早期干预。 “我们距离这个目标还有很长的路要走，”他说。 “但思考这些可能性是令人兴奋的。”

来源：

博蒙特健康

参考：

巴哈多-辛格，R.，等人。 (2022)母血中的无细胞DNA与人工智能：准确产前检测胎儿先天性心脏病。 美国妇产科杂志。 doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062 。

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