Унгария отбелязва 116% ръст в неинвазивните пренатални тестове

Унгария отбелязва 116% ръст в неинвазивните пренатални тестове

Унгария отбелязва 116% ръст в неинвазивните пренатални тестове | BGI перспективи

17-ата международна конференция по геномика (ICG-17), организирана съвместно от BGI Genomics в Рига, предложи храна за размисъл относно текущото състояние на генетичните изследвания и къде ще се развиват. Г-жа Анна Кекеши, молекулярен биолог от Центъра за генетична диагностика в Будапеща, сподели своята гледна точка за опита с неинвазивното пренатално тестване (NIPT) в Унгария и предстоящите предизвикателства.

Г-жа Анна Кекеси

Снимка: BGI Genomics

Г-жа Kékesi подчертава, че услугите за пренатално здраве в Унгария са основно разделени на публично и частно финансирани прегледи, като държавните болници предлагат четири ултразвукови сесии и хромозомни прегледи над възрастта на майката 37 години, докато частните здравни институти предлагат NIPT услуги.

Растежът на NIPT в Унгария

Нарастващата популярност на NIPT в Унгария

Снимка: BGI Genomics​​​

От 2015 г. NIPT се разраства стабилно. От 2018 г. до 2021 г. NIPT нарасна със 116%. През 2021 г. в Унгария са родени около 90 000 бебета и са направени 12 000 NIPT теста, което представлява 13% от населението. Parents are increasingly choosing this testing method, even though they have to pay for it themselves. „Миналата година направихме почти шест хиляди NIPT теста и покрихме 50% от унгарския пазар. Мисля, че това е доста голям брой.“

Нарастващата популярност на NIPT в Унгария

За да обясня популярността на BGI ИЗТЪКНАТО Решението, подчертава г-жа Kékesi: „Защо NIFTY е професионален тест? Защото открива 94 различни хромозомни аномалии и 84 синдрома на микроделеция/микродупликация. Той е валидирал много голям брой случаи по целия свят, повече от 9,4 милиона NIFTY теста, извършени по целия свят. Мога да ви кажа, че NIFTY не е просто тест. Това е много висококачествена NIPT услуга в нашата клиника и за всички от Унгария.

Примери за точност на NIPT

За да подчертае точността на NIPT, г-жа Kékesi цитира примери, при които неинвазивните тестове съвпадат с резултатите от инвазивните тестове.

Тя отбеляза: „Имахме два случая с положителен NIFTY за синдром на Даун. За по-нататъшна оценка на ситуацията направихме биопсия от хорионни въси (CVS). Тези тестове също показаха същите резултати. Това е много важно и показва високата чувствителност на.“ NIFTY Test Pro, тъй като и двата случая показват плацентарен мозаицизъм. Това означава, че NIFTY може да открие синдрома на Даун, когато плацентата произвежда нормални линии, но също така може да види плода.“

Унгарският модел NIFTY

Центърът работи с 200 партньора в цялата страна. Първата стъпка е консултация преди теста, обикновено с клинични генетици. Лекарят изброява предимствата и недостатъците. Следващата стъпка е вземане на кръв. След това пациентът трябва да попълни необходимия формуляр и да приложи проби. След това лабораторията на центъра извършва плазмено разделяне и валидиране на отчета. Последната, но много важна стъпка е последваща консултация, при която майката се информира за резултатите.

Кога да изберете NIPT

На въпрос за кандидатите за неинвазивен пренатален тест, г-жа Kékesi казва: „Ние предлагаме NIPT, ако възрастта на майката е над 35 години, ако има среден/висок риск за комбинирания тест, ако рискът е по-малък от 1/100 или ако са възникнали хромозомни аномалии по време на предишна бременност, а също и ако майката се страхува от такава поради риск от спонтанен аборт, инвазивен пренатален тест преглед.”

Значението на обучението и подкрепата на пациентите

Когато става въпрос за разпространение на информираността за NIPT, г-жа Кекеси подчертава важността на дългосрочните усилия за комуникация. Заедно с екипа на Центъра за генетична диагностика в Будапеща, тя обучава пациенти чрез интернет, медии и списания в продължение на девет години.

Ако резултатите от теста са положителни, по-нататъшните грижи са също толкова важни: „Разбира се, ние винаги предлагаме помощ. В 80% от тези положителни случаи последващите грижи се извършват в нашата клиника. Дори в други институти, те винаги са с нас.“ свържете се с лекарите там и предложете помощ на пациента, като оценявате всяка отделна ситуация.

Видео в YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

Относно NIFTY®: Неинвазивен пренатален тест

За да научите повече за теста NIFTY® – водещият в света неинвазивен пренатален тест (NIPT), моля, прочетете нашия уебсайт. Тестът NIFTY е подходящ за бременни жени от 10-та седмица на бременността, с очаквано време за изпълнение по-малко от седем дни. Над 10 000 000 NIFTY проби ще бъдат обработени до 2021 г.

Относно BGI Genomics

BGI геномика, със седалище в Шенжен, Китай, е водещ световен доставчик на интегрирани решения за прецизна медицина. През юли 2017 г. BGI Genomics (300676.SZ) беше официално листвана на Шенженската фондова борса като дъщерно дружество на BGI Group.

За седма поредна година BGI оглавява класациите на корпоративни институции в областта на науките за живота в Азиатско-тихоокеанския регион и Китай, публикувани в годишните таблици на Nature Index 2022.

.