Η Ουγγαρία σημειώνει αύξηση 116% στις μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις

Η Ουγγαρία σημειώνει αύξηση 116% στις μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις

Η Ουγγαρία σημειώνει αύξηση 116% στις μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις | Προοπτικές BGI

Το 17ο Διεθνές Συνέδριο Γονιδιωματικής (ICG-17), που διοργανώθηκε από κοινού από την BGI Genomics στη Ρίγα, έδωσε τροφή για σκέψη σχετικά με την τρέχουσα κατάσταση της γενετικής έρευνας και το πού θα αναπτυχθεί. Η κ. Anna Kékesi, μοριακή βιολόγος από το Κέντρο Γενετικής Διαγνωστικής της Βουδαπέστης, μοιράστηκε τις απόψεις της σχετικά με την εμπειρία με τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT) στην Ουγγαρία και τις προκλήσεις που έρχονται.

κα Άννα Κέκεση

Φωτογραφία: BGI Genomics

Η κ. Kékesi τονίζει ότι οι υπηρεσίες προγεννητικής υγείας της Ουγγαρίας χωρίζονται κυρίως σε εξετάσεις με δημόσια και ιδιωτική χρηματοδότηση, με τα δημόσια νοσοκομεία να προσφέρουν τέσσερις συνεδρίες υπερήχων και εξετάσεις χρωμοσωμάτων άνω των 37 ετών της μητέρας, ενώ ιδιωτικά ινστιτούτα υγείας προσφέρουν υπηρεσίες NIPT.

Η ανάπτυξη του NIPT στην Ουγγαρία

Αυξανόμενη δημοτικότητα του NIPT στην Ουγγαρία

Φωτογραφία: BGI Genomics.

Από το 2015, το NIPT αυξάνεται σταθερά. Από το 2018 έως το 2021, η NIPT αυξήθηκε κατά 116%. Το 2021, γεννήθηκαν περίπου 90.000 μωρά και πραγματοποιήθηκαν 12.000 τεστ NIPT στην Ουγγαρία, αντιστοιχώντας στο 13% του πληθυσμού. Οι γονείς επιλέγουν όλο και περισσότερο αυτήν τη μέθοδο εξέτασης, παρόλο που πρέπει να πληρώσουν οι ίδιοι. "Πέρυσι πραγματοποιήσαμε σχεδόν έξι χιλιάδες δοκιμές NIPT και καλύψαμε το 50% της ουγγρικής αγοράς. Νομίζω ότι είναι αρκετά υψηλός αριθμός."

Αυξανόμενη δημοτικότητα του NIPT στην Ουγγαρία

Για να εξηγήσει τη δημοτικότητα των BGI ΕΞΕΥΓΕΝΙΣΜΕΝΟΣ Λύση, τονίζει η κ. Kékesi: "Γιατί το NIFTY είναι ένα επαγγελματικό τεστ; Επειδή ανιχνεύει 94 διαφορετικές χρωμοσωμικές αλλαγές και 84 σύνδρομα μικροδιαγραφής/μικροδιπλασιασμού. Έχει επικυρώσει έναν πολύ υψηλό αριθμό περιπτώσεων παγκοσμίως, περισσότερες από 9,4 εκατομμύρια NIFTY τεστ που έχουν πραγματοποιηθεί παγκοσμίως. Μπορώ να σας πω ότι το τεστ NIFTY δεν είναι απλώς υψηλής ποιότητας. για όλη την Ουγγαρία».

Παραδείγματα ακρίβειας NIPT

Για να τονίσει την ακρίβεια του NIPT, η κ. Kékesi αναφέρει παραδείγματα όπου οι μη επεμβατικές δοκιμές συμφωνούσαν με τα αποτελέσματα των επεμβατικών δοκιμών.

Σημείωσε, "Είχαμε δύο περιπτώσεις με θετικό NIFTY για σύνδρομο Down. Για να αξιολογήσουμε περαιτέρω την κατάσταση, πραγματοποιήσαμε δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS). Τέτοιες εξετάσεις έδειξαν επίσης τα ίδια αποτελέσματα. Αυτό είναι πολύ σημαντικό και δείχνει την υψηλή ευαισθησία του." NIFTY Test Pro, καθώς και οι δύο περιπτώσεις έδειξαν πλακουντιακό μωσαϊκό. Αυτό σημαίνει ότι το NIFTY μπορεί να ανιχνεύσει το σύνδρομο Down όταν ο πλακούντας παράγει φυσιολογικές γραμμές, αλλά μπορεί επίσης να δει το έμβρυο».

Το ουγγρικό μοντέλο NIFTY

Το κέντρο συνεργάζεται με 200 συνεργάτες σε όλη τη χώρα. Το πρώτο βήμα είναι μια προκαταρκτική διαβούλευση, συνήθως με κλινικούς γενετιστές. Ο γιατρός απαριθμεί τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα. Το επόμενο βήμα είναι η αιμοληψία. Ο ασθενής πρέπει στη συνέχεια να συμπληρώσει την απαιτούμενη φόρμα και να χορηγήσει δείγματα. Στη συνέχεια, το εργαστήριο του κέντρου πραγματοποιεί διαχωρισμό πλάσματος και επικύρωση αναφοράς. Το τελευταίο αλλά πολύ σημαντικό βήμα είναι μια συμβουλευτική παρακολούθηση όπου η μητέρα ενημερώνεται για τα αποτελέσματα.

Πότε να επιλέξετε NIPT

Όταν ρωτήθηκε για τους υποψηφίους για μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο, η κ. Kékesi λέει: «Προσφέρουμε NIPT εάν η ηλικία της μητέρας είναι άνω των 35 ετών, εάν υπάρχει μέτριος/υψηλός κίνδυνος για τη συνδυαστική εξέταση, εάν ο κίνδυνος είναι μικρότερος από 1/100 ή εάν εμφανίστηκαν χρωμοσωμικές ανωμαλίες κατά τη διάρκεια προγεννητικής εγκυμοσύνης, καθώς και εάν ο κίνδυνος προγεννητικής εγκυμοσύνης είναι ο κίνδυνος της μητέρας. αποβολή».

Η σημασία της εκπαίδευσης και υποστήριξης των ασθενών

Όσον αφορά τη διάδοση της ευαισθητοποίησης για το NIPT, η κ. Kékesi τονίζει τη σημασία των μακροπρόθεσμων προσπαθειών επικοινωνίας. Μαζί με την ομάδα του Κέντρου Γενετικής Διαγνωστικής της Βουδαπέστης, εκπαιδεύει ασθενείς μέσω Διαδικτύου, μέσων ενημέρωσης και περιοδικών εδώ και εννέα χρόνια.

Εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι θετικά, η περαιτέρω φροντίδα είναι εξίσου σημαντική: "Φυσικά, προσφέρουμε πάντα βοήθεια. Στο 80% αυτών των θετικών περιπτώσεων, η παρακολούθηση πραγματοποιείται στην κλινική μας. Ακόμη και σε άλλα ινστιτούτα, είναι πάντα μαζί μας." επικοινωνήστε με τους γιατρούς εκεί και προσφέρετε βοήθεια στον ασθενή αξιολογώντας κάθε διαφορετική κατάσταση.

Βίντεο YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

Σχετικά με το NIFTY®: Μη επεμβατική προγεννητική εξέταση

Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το τεστ NIFTY® – το κορυφαίο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT) στον κόσμο, διαβάστε το δικτυακός τόπος. Το τεστ NIFTY είναι κατάλληλο για έγκυες γυναίκες από τις 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης, με εκτιμώμενο χρόνο διεκπεραίωσης λιγότερο από επτά ημέρες. Πάνω από 10.000.000 δείγματα NIFTY θα υποβληθούν σε επεξεργασία έως το 2021.

Σχετικά με την BGI Genomics

BGI Genomics, με έδρα το Shenzhen της Κίνας, είναι ο κορυφαίος πάροχος ολοκληρωμένων λύσεων στον κόσμο για την ιατρική ακριβείας. Τον Ιούλιο του 2017, η BGI Genomics (300676.SZ) εισήχθη επίσημα στο Χρηματιστήριο της Shenzhen ως θυγατρική του BGI Group.

Για έβδομη συνεχή χρονιά, η BGI βρίσκεται στην κορυφή της κατάταξης των εταιρικών ιδρυμάτων βιοεπιστημών στην Ασία-Ειρηνικό και την Κίνα που δημοσιεύονται στους ετήσιους πίνακες Nature Index 2022.

.