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Lo que los padres deben saber sobre las pruebas prenatales | Perspectivas de BGI
¡Debe celebrarse el nacimiento de cada nueva vida! Los médicos del Departamento de Ginecología y Obstetricia suelen animar a los futuros padres a considerar la posibilidad de realizar pruebas prenatales no invasivas (NIPT). Los padres suelen tener muchas preguntas sobre los posibles beneficios de los exámenes prenatales y toman una decisión informada para comprender mejor el estado de salud de la madre y el niño. Para respaldar este proceso, BGI, uno de los principales proveedores de NIPT del mundo, consulta a nuestros expertos internos para responder estas preguntas recurrentes. P1 ¿Qué es NIPT? ¿Por qué la NIPT se considera una prueba no invasiva? NIPT, también conocido como cribado prenatal no invasivo...
Lo que los padres deben saber sobre las pruebas prenatales | Perspectivas de BGI
¡Debe celebrarse el nacimiento de cada nueva vida! Los médicos del Departamento de Ginecología y Obstetricia suelen animar a los futuros padres a considerar la posibilidad de realizar pruebas prenatales no invasivas (NIPT). Los padres suelen tener muchas preguntas sobre los posibles beneficios de los exámenes prenatales y toman una decisión informada para comprender mejor el estado de salud de la madre y el niño. Para respaldar este proceso, BGI, uno de los principales proveedores de NIPT del mundo, consulta a nuestros expertos internos para responder estas preguntas recurrentes.
P1 ¿Qué es NIPT? ¿Por qué la NIPT se considera una prueba no invasiva?
NIPT, también conocido como examen prenatal no invasivo (NIPS), es una prueba de detección que se utiliza para evaluar el riesgo de que el feto nazca con ciertas anomalías genéticas o trastornos cromosómicos, como: B. Síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Patau (trisomía 13) y síndrome de Edwards (trisomía 18).
Esta prueba analiza pequeños fragmentos de ADN que circulan en la sangre de una mujer embarazada, llamados ADN libre de células (cfDNA). La NIPT se considera no invasiva porque solo requiere extraer sangre de la mujer embarazada para comprobar si el feto tiene una enfermedad genética y no representa ningún riesgo para el feto, lo que brinda a las futuras madres la mayor tranquilidad con una sola extracción de sangre.
P2 ¿Quién debería elegir NIPT?
Las últimas directrices de la Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) Recomendar que las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) estén disponibles para todas las mujeres embarazadas, independientemente de la edad materna o el riesgo inicial.
NIFTY, la solución NIPT de BGI, es adecuada para la mayoría de las mujeres embarazadas a partir de la décima semana de embarazo, salvo algunos casos especiales. BGI se compromete a brindar atención a más mujeres embarazadas de diversos orígenes reproductivos, como: B. Embarazos únicos, embarazos gemelares y embarazos con fertilización in vitro (FIV).
Las directrices del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomiendan la NIPT para todos los embarazos.
P3 ¿Para qué condiciones se puede realizar la prueba NIPT?
Es importante recordar que la NIPT es una prueba de detección, no una prueba de diagnóstico. Esto significa que no puede diagnosticar una condición genética con certeza. Sin embargo, puede predecir si el riesgo de una enfermedad genética es alto o bajo.
NIFTY ofrece opciones integrales de detección prenatal que incluyen trisomía 21, trisomía 18, trisomía 13, aneuploidías de los cromosomas sexuales (XO, XXY, XXX, XYY), aneuploidías autosómicas raras (trisomía 9, trisomía 16, trisomía 22) y otras aneuploidías.
P4 ¿Se puede ampliar la NIPT para detectar una gama más amplia de enfermedades?
BGI está trabajando para mejorar las tecnologías de detección y reducir el costo de la secuenciación y el análisis para ampliar significativamente el alcance de la detección prenatal más allá de las aneuploidías autosómicas comunes, como las variaciones del número de copias (CNV).
El número de copias de pequeñas secciones de nuestro genoma puede tener importantes consecuencias y se acumulan pruebas CNV desempeñan un papel importante en las enfermedades humanas. INGENIOSO Pro Ahora podemos evaluar los riesgos de 84 tipos de CNV y estamos trabajando para ampliar el alcance de la detección de CNV.
NIFTY ofrece pruebas con menor muestreo de sangre.
P5 ¿Qué es la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis?
CVS es una prueba prenatal en la que se toma una muestra de las vellosidades coriónicas de la placenta para su análisis. La muestra se puede tomar a través del cuello uterino o de la pared abdominal.
La amniocentesis es un procedimiento en el que se extrae líquido amniótico del útero para su examen o tratamiento. El líquido amniótico es el líquido que rodea y protege al bebé durante el embarazo.
La CVS y la amniocentesis son pruebas diagnósticas que pueden determinar con la mayor certeza posible si el feto tiene un trastorno o enfermedad genética específica.
Ambas pruebas son procedimientos invasivos que conllevan diversos riesgos para la futura madre y el feto, incluidos riesgos de aborto espontáneo, lesiones con agujas, infecciones, etc.
P6 ¿Cómo se protege la privacidad de la futura madre?
La información del paciente y los resultados de la prueba NIFTY se mantienen confidenciales y todos los datos permanecen anónimos durante el análisis. Sólo el médico del paciente recibe los resultados de la prueba.
BGI no retendrá información personal más tiempo del necesario para proporcionar estos servicios de prueba; lea la Política de privacidad de BGI para más detalles.
Vídeo de YouTube: NIPT ofrece exámenes prenatales completos y no invasivos
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