Mida peavad vanemad teadma sünnieelse testimise kohta | BGI perspektiivid

Mida peavad vanemad teadma sünnieelse testimise kohta | BGI perspektiivid

Iga uue elu sündi tuleb tähistada! Günekoloogia ja sünnitusabi osakonna arstid julgustavad lapseootel vanemaid sageli kaaluma mitteinvasiivset sünnieelset testimist (NIPT). Vanematel on sageli palju küsimusi sünnieelse sõeluuringu võimalike eeliste kohta ja nad teevad teadliku otsuse, et paremini mõista ema ja lapse tervislikku seisundit. Selle protsessi toetamiseks konsulteerib BGI, üks maailma juhtivaid NIPT-de pakkujaid, nendele korduvatele küsimustele vastamiseks meie siseekspertidega.

Q1 Mis on NIPT? Miks peetakse NIPT-d mitteinvasiivseks testiks?

NIPT, tuntud ka kui mitteinvasiivne sünnieelne skriining (NIPS), on skriiningtest, mida kasutatakse riski hindamiseks, et lootel sünnivad teatud geneetilised kõrvalekalded või kromosoomihäired, näiteks: B. Downi sündroom (trisoomia 21), Patau sündroom (trisoomia 13) ja Edwardsi sündroom (trisoomia 18).

See test analüüsib väikseid raseda naise veres ringlevaid DNA fragmente, mida nimetatakse rakuvabaks DNA-ks (cfDNA). NIPT-d peetakse mitteinvasiivseks, kuna see nõuab ainult rasedalt naiselt vere võtmist, et kontrollida, kas lootel on geneetiline haigus ja kas see ei kujuta endast ohtu lootele, pakkudes lapseootel emadele suurimat meelerahu ühe verevõtuga.

Q2 Kes peaks valima NIPT?

Viimased juhised Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kolledž (ACOG) Soovitage teha mitteinvasiivsed sünnieelsed testid (NIPT) kättesaadavaks kõigile rasedatele naistele, sõltumata ema vanusest või algtasemest.

NIFTY – BGI NIPT lahendus – sobib mõne erijuhuga enamikule rasedatele alates 10. rasedusnädalast. BGI on võtnud endale kohustuse pakkuda hooldust rohkematele erineva reproduktiivtaustaga rasedatele naistele, näiteks: B. Üksikrasedused, kaksikrasedused ja in vitro viljastamisega (IVF) rasedused.

Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kolledži juhised soovitavad NIPT-d kõigi raseduste puhul.

Q3 Milliste tingimuste korral saab NIPT-i testida?

Oluline on meeles pidada, et NIPT on sõeltest, mitte diagnostiline test. See tähendab, et see ei saa geneetilist seisundit kindlalt diagnoosida. Küll aga suudab see ennustada, kas geneetilise haiguse risk on kõrge või madal.

NIFTY pakub laiaulatuslikke sünnieelse sõeluuringu võimalusi, sealhulgas trisoomia 21, trisoomia 18, trisoomia 13, sugukromosoomi aneuploidiad (XO, XXY, XXX, XYY), haruldased autosoomne aneuploidiad (trisoomia 9, trisoomia 16, trisoomia 22) ja muud aneuploidiad.

Q4 Kas NIPT-d saab laiendada, et sõeluda laiemat hulka haigusi?

BGI töötab selle nimel, et täiustada sõeluuringutehnoloogiaid ning vähendada sekveneerimise ja analüüsi kulusid, et oluliselt laiendada sünnieelse sõeluuringu ulatust kaugemale tavalistest autosomaalsetest aneuploididest, nagu koopiaarvu variatsioonid (CNV).

Meie genoomi väikeste osade koopiate arvul võivad olla suured tagajärjed ja tõendeid koguneb CNV-d mängivad olulist rolli inimeste haigustes. NIFTY Pro saab nüüd hinnata 84 tüüpi CNV riske ja me töötame selle nimel, et laiendada CNV tuvastamise ulatust.

NIFTY pakub madalama vereprooviga teste.

Q5 Mis on koorioni villuse proovide võtmine (CVS) ja amniotsentees?

CVS on sünnieelne test, mille käigus võetakse testimiseks proov platsenta koorioni villitest. Proovi võib võtta läbi emakakaela või kõhuseina.

Amniotsentees on protseduur, mille käigus eemaldatakse emakast lootevesi uurimiseks või raviks. Lootevesi on vedelik, mis ümbritseb ja kaitseb last raseduse ajal.

CVS ja amniotsentees on diagnostilised testid, mis võimaldavad suurima võimaliku kindlusega kindlaks teha, kas lootel on spetsiifiline geneetiline häire või haigus.

Mõlemad testid on invasiivsed protseduurid, millega kaasnevad mitmesugused riskid lapseootel emale ja lootele, sealhulgas raseduse katkemise, nõelavigastuste, infektsioonide jms risk.

K6 Kuidas kaitstakse lapseootel ema privaatsust?

Patsiendi teave ja NIFTY-testi tulemused hoitakse konfidentsiaalsena ning kõik andmed jäävad analüüsi ajal anonüümseks. Analüüsi tulemused saab ainult patsiendi arst.

BGI ei säilita isikuandmeid kauem, kui on nende testimisteenuste osutamiseks vajalik, lugege palun BGI privaatsuspoliitika lisateabe saamiseks.

YouTube'i video: NIPT pakub mitteinvasiivset ja põhjalikku sünnieelset sõeluuringut

.