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Ce que les parents doivent savoir sur les tests prénatals | Perspectives BGI
La naissance de chaque nouvelle vie doit être célébrée ! Les futurs parents sont souvent encouragés par les médecins du département de gynécologie et d'obstétrique à envisager un test prénatal non invasif (NIPT). Les parents se posent souvent de nombreuses questions concernant les avantages potentiels du dépistage prénatal et prennent une décision éclairée pour mieux comprendre l'état de santé de la mère et de l'enfant. Pour accompagner cette démarche, BGI, l'un des principaux fournisseurs mondiaux de NIPT, consulte nos experts internes pour répondre à ces questions récurrentes. Q1 Qu’est-ce que le NIPT ? Pourquoi le NIPT est-il considéré comme un test non invasif ? NIPT, également connu sous le nom de dépistage prénatal non invasif...
Ce que les parents doivent savoir sur les tests prénatals | Perspectives BGI
La naissance de chaque nouvelle vie doit être célébrée ! Les futurs parents sont souvent encouragés par les médecins du département de gynécologie et d'obstétrique à envisager un test prénatal non invasif (NIPT). Les parents se posent souvent de nombreuses questions concernant les avantages potentiels du dépistage prénatal et prennent une décision éclairée pour mieux comprendre l'état de santé de la mère et de l'enfant. Pour accompagner cette démarche, BGI, l'un des principaux fournisseurs mondiaux de NIPT, consulte nos experts internes pour répondre à ces questions récurrentes.
Q1 Qu’est-ce que le NIPT ? Pourquoi le NIPT est-il considéré comme un test non invasif ?
Le NIPT, également connu sous le nom de dépistage prénatal non invasif (NIPS), est un test de dépistage utilisé pour évaluer le risque que le fœtus naisse avec certaines anomalies génétiques ou troubles chromosomiques, tels que : le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome de Patau (trisomie 13) et le syndrome d'Edwards (trisomie 18).
Ce test analyse de petits fragments d'ADN circulant dans le sang d'une femme enceinte, appelés ADN acellulaire (cfDNA). Le NIPT est considéré comme non invasif car il nécessite uniquement une prise de sang sur la femme enceinte pour vérifier si le fœtus est atteint d'une maladie génétique et ne présente aucun risque pour le fœtus, offrant ainsi aux femmes enceintes la plus grande tranquillité d'esprit avec une seule prise de sang.
Q2 Qui devrait choisir le NIPT ?
Les dernières directives du Collège américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) Recommander que les tests prénatals non invasifs (NIPT) soient mis à la disposition de toutes les femmes enceintes, quel que soit l'âge de la mère ou le risque de base.
NIFTY – la solution NIPT de BGI – convient à la plupart des femmes enceintes à partir de la 10ème semaine de grossesse, avec quelques cas particuliers. BGI s'engage à fournir des soins à davantage de femmes enceintes issues de divers milieux reproductifs, tels que : B. Grossesses uniques, grossesses gémellaires et grossesses avec fécondation in vitro (FIV).
Les directives du Collège américain des obstétriciens et gynécologues recommandent le NIPT pour toutes les grossesses.
Q3 Pour quelles conditions le NIPT peut-il être testé ?
Il est important de se rappeler que le NIPT est un test de dépistage et non un test de diagnostic. Cela signifie qu’il ne peut pas diagnostiquer avec certitude une maladie génétique. Cependant, il peut prédire si le risque de maladie génétique est élevé ou faible.
NIFTY propose des options complètes de dépistage prénatal, notamment la trisomie 21, la trisomie 18, la trisomie 13, les aneuploïdies des chromosomes sexuels (XO, XXY, XXX, XYY), les aneuploïdies autosomiques rares (trisomie 9, trisomie 16, trisomie 22) et d'autres aneuploïdies.
Q4 Le NIPT peut-il être étendu pour dépister un plus large éventail de maladies ?
BGI s'efforce d'améliorer les technologies de dépistage et de réduire les coûts de séquençage et d'analyse afin d'élargir considérablement la portée du dépistage prénatal au-delà des aneuploïdies autosomiques courantes telles que les variations du nombre de copies (CNV).
Le nombre de copies de petites sections de notre génome peut avoir des conséquences majeures, et les preuves s'accumulent CNV jouent un rôle important dans les maladies humaines. NIFTY Pro pouvons désormais évaluer les risques de 84 types de CNV et nous travaillons à élargir la portée de la détection des CNV.
NIFTY propose des tests avec un prélèvement sanguin inférieur.
Q5 Qu'est-ce que le prélèvement de villosités choriales (CVS) et l'amniocentèse ?
Le CVS est un test prénatal dans lequel un échantillon de villosités choriales du placenta est prélevé à des fins de test. L'échantillon peut être prélevé à travers le col ou la paroi abdominale.
L'amniocentèse est une procédure au cours de laquelle le liquide amniotique est retiré de l'utérus pour examen ou traitement. Le liquide amniotique est le liquide qui entoure et protège le bébé pendant la grossesse.
Le CVS et l'amniocentèse sont des tests de diagnostic qui permettent de déterminer avec la plus grande certitude possible si le fœtus souffre d'un trouble ou d'une maladie génétique spécifique.
Les deux tests sont des procédures invasives qui comportent divers risques pour la future mère et le fœtus, notamment des risques de fausse couche, de blessure par aiguille, d'infection, etc.
Q6 Comment la vie privée de la future maman est-elle protégée ?
Les informations du patient et les résultats du test NIFTY restent confidentiels et toutes les données restent anonymes pendant l'analyse. Seul le médecin du patient reçoit les résultats des tests.
BGI ne conservera pas les informations personnelles plus longtemps que nécessaire pour fournir ces services de tests, veuillez lire le Politique de confidentialité de BGI pour plus de détails.
Vidéo YouTube : Le NIPT propose un dépistage prénatal non invasif et approfondi
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