Ką tėvai turi žinoti apie prenatalinį testavimą | BGI perspektyvos

Ką tėvai turi žinoti apie prenatalinį testavimą | BGI perspektyvos

Kiekvieno naujo gyvenimo gimimas turi būti švenčiamas! Ginekologijos ir akušerijos skyriaus gydytojai dažnai skatina būsimus tėvus apsvarstyti neinvazinį prenatalinį tyrimą (NIPT). Tėvai dažnai turi daug klausimų apie galimą prenatalinio patikrinimo naudą ir priima pagrįstą sprendimą, kad geriau suprastų motinos ir vaiko sveikatos būklę. Siekdama palaikyti šį procesą, BGI, vienas iš pirmaujančių pasaulyje NIPT tiekėjų, konsultuojasi su mūsų vidaus ekspertais, kad atsakytų į šiuos pasikartojančius klausimus.

Q1 Kas yra NIPT? Kodėl NIPT laikomas neinvaziniu tyrimu?

NIPT, taip pat žinomas kaip neinvazinis prenatalinis patikrinimas (NIPS), yra atrankos testas, naudojamas siekiant įvertinti riziką, kad vaisius gims turėdamas tam tikrų genetinių anomalijų ar chromosomų sutrikimų, tokių kaip: B. Dauno sindromas (21-oji trisomija), Patau sindromas (13-oji trisomija) ir Edvardso sindromas (18-oji trisomija).

Šiuo tyrimu analizuojami nedideli nėščios moters kraujyje cirkuliuojantys DNR fragmentai, vadinami DNR be ląstelių (cfDNR). NIPT laikomas neinvaziniu, nes norint ištirti, ar vaisius neserga genetine liga ir nekelia pavojaus vaisiui, reikia tik paimti nėščios moters kraują, todėl būsimoms mamoms suteikiama didžiausia ramybė vienu kraujo paėmimu.

Q2 Kas turėtų pasirinkti NIPT?

Naujausios gairės iš Amerikos akušerių ir ginekologų koledžas (ACOG) Rekomenduokite, kad neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) būtų prieinamas visoms nėščioms moterims, neatsižvelgiant į motinos amžių ar pradinę riziką.

NIFTY – BGI NIPT tirpalas – tinka daugumai nėščiųjų nuo 10 nėštumo savaitės, su keliais ypatingais atvejais. BGI yra įsipareigojusi rūpintis daugiau nėščių moterų iš įvairių reprodukcinių sluoksnių, pvz.: B. Vieno nėštumo, dvynių nėštumų ir nėštumų su in vitro apvaisinimo (IVF).

Amerikos akušerių ir ginekologų kolegijos gairės rekomenduoja NIPT visiems nėštumams.

Q3 Kokiomis sąlygomis galima atlikti NIPT testą?

Svarbu atsiminti, kad NIPT yra atrankos testas, o ne diagnostinis testas. Tai reiškia, kad jis negali tiksliai diagnozuoti genetinės būklės. Tačiau jis gali numatyti, ar genetinės ligos rizika yra didelė, ar maža.

NIFTY siūlo išsamias prenatalinio patikrinimo galimybes, įskaitant trisomiją 21, trisomiją 18, trisomiją 13, lyties chromosomų aneuploidijas (XO, XXY, XXX, XYY), retas autosomines aneuploidijas (9 trisomiją, 16 trisomiją, 22 trisomiją) ir kitas aneuploidijas.

4 klausimas. Ar NIPT gali būti išplėstas, kad būtų galima nustatyti platesnį ligų spektrą?

BGI stengiasi tobulinti atrankos technologijas ir sumažinti sekos nustatymo bei analizės sąnaudas, kad gerokai išplėstų prenatalinio patikrinimo apimtį už įprastų autosominių aneuploidijų, tokių kaip kopijų skaičiaus variacijos (CNV).

Mažų mūsų genomo dalių kopijų skaičius gali turėti didelių pasekmių, o įrodymai kaupiasi CNV vaidina svarbų vaidmenį sergant žmonių ligomis. NIFTY Pro dabar gali įvertinti 84 tipų CNV riziką ir mes stengiamės išplėsti CNV aptikimo sritį.

NIFTY siūlo tyrimus su mažesniu kraujo mėginių ėmimu.

Q5 Kas yra chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS) ir amniocentezė?

CVS yra prenatalinis tyrimas, kurio metu tyrimui paimamas chorioninio gaurelių mėginys iš placentos. Mėginį galima paimti per gimdos kaklelį arba pilvo sieną.

Amniocentezė – tai procedūra, kurios metu iš gimdos ištirti ar gydyti vaisiaus vandenys pašalinami. Amniono skystis yra skystis, kuris supa ir saugo kūdikį nėštumo metu.

CVS ir amniocentezė yra diagnostiniai tyrimai, kuriais galima kuo tiksliau nustatyti, ar vaisius turi specifinį genetinį sutrikimą ar ligą.

Abu tyrimai yra invazinės procedūros, keliančios įvairią riziką būsimai motinai ir vaisiui, įskaitant persileidimo, adatos sužalojimo, infekcijos ir kt.

6 klausimas Kaip apsaugomas besilaukiančios motinos privatumas?

Informacija apie pacientą ir NIFTY tyrimo rezultatai yra konfidencialūs, o analizės metu visi duomenys lieka anonimiški. Tyrimo rezultatus gauna tik paciento gydytojas.

BGI nesaugos asmeninės informacijos ilgiau, nei reikia šioms testavimo paslaugoms teikti, perskaitykite BGI privatumo politika Norėdami gauti daugiau informacijos.

„YouTube“ vaizdo įrašas: NIPT siūlo neinvazinį ir išsamų prenatalinį patikrinimą

.