Kas vecākiem jāzina par pirmsdzemdību testēšanu | BGI perspektīvas

Kas vecākiem jāzina par pirmsdzemdību testēšanu | BGI perspektīvas

Katras jaunas dzīves dzimšana ir jāsvin! Ginekoloģijas un dzemdniecības nodaļas ārsti bieži mudina topošos vecākus apsvērt neinvazīvās pirmsdzemdību pārbaudes (NIPT). Vecākiem bieži ir daudz jautājumu par pirmsdzemdību skrīninga potenciālajiem ieguvumiem un viņi pieņem apzinātu lēmumu, lai labāk izprastu mātes un bērna veselības stāvokli. Lai atbalstītu šo procesu, BGI, viens no pasaulē vadošajiem NIPT nodrošinātājiem, konsultējas ar mūsu iekšējiem ekspertiem, lai atbildētu uz šiem periodiskajiem jautājumiem.

Q1 Kas ir NIPT? Kāpēc NIPT tiek uzskatīts par neinvazīvu testu?

NIPT, kas pazīstams arī kā neinvazīvs pirmsdzemdību skrīnings (NIPS), ir skrīninga tests, ko izmanto, lai novērtētu risku, ka auglis piedzims ar noteiktām ģenētiskām anomālijām vai hromosomu traucējumiem, piemēram: B. Dauna sindromu (21. trisomija), Patau sindromu (13. trisomija) un Edvarda sindromu (18. trisomija).

Šis tests analizē mazus DNS fragmentus, kas cirkulē grūtnieces asinīs, ko sauc par DNS bez šūnām (cfDNS). NIPT tiek uzskatīts par neinvazīvu, jo tas prasa tikai asins noņemšanu no grūtnieces, lai pārbaudītu, vai auglim nav ģenētiska slimība un tas nerada risku auglim, nodrošinot topošajām māmiņām vislielāko sirdsmieru ar vienu asins noņemšanu.

Q2 Kam izvēlēties NIPT?

Jaunākās vadlīnijas no Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu koledža (ACOG) Iesakiet, lai neinvazīvās pirmsdzemdību pārbaudes (NIPT) būtu pieejamas visām grūtniecēm neatkarīgi no mātes vecuma vai sākotnējā riska.

NIFTY – BGI NIPT risinājums – ir piemērots lielākajai daļai grūtnieču no 10. grūtniecības nedēļas, ar dažiem īpašiem gadījumiem. BGI ir apņēmusies nodrošināt aprūpi lielākam skaitam grūtnieču no dažādām reproduktīvām vidēm, piemēram: B. Viena grūtniecība, dvīņu grūtniecība un grūtniecība ar in vitro apaugļošanu (IVF).

Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu koledžas vadlīnijas iesaka NIPT visām grūtniecībām.

Q3 Kādos apstākļos var veikt NIPT testu?

Ir svarīgi atcerēties, ka NIPT ir skrīninga tests, nevis diagnostikas tests. Tas nozīmē, ka tā nevar droši diagnosticēt ģenētisko stāvokli. Tomēr tas var paredzēt, vai ģenētiskās slimības risks ir augsts vai zems.

NIFTY piedāvā visaptverošas pirmsdzemdību skrīninga iespējas, tostarp trisomiju 21, trisomiju 18, trisomiju 13, dzimuma hromosomu aneuploidijas (XO, XXY, XXX, XYY), retas autosomu aneuploīdijas (trisomija 9, trisomija 16, trisomija 22) un citas aneuploidijas.

Q4 Vai NIPT var paplašināt, lai pārbaudītu plašāku slimību klāstu?

BGI strādā, lai uzlabotu skrīninga tehnoloģijas un samazinātu sekvencēšanas un analīzes izmaksas, lai ievērojami paplašinātu pirmsdzemdību skrīninga darbības jomu, pārsniedzot parastās autosomālās aneuploīdijas, piemēram, kopiju skaita izmaiņas (CNV).

Mūsu genoma nelielu daļu kopiju skaitam var būt nopietnas sekas, un pierādījumi uzkrājas CNV spēlē nozīmīgu lomu cilvēku slimībās. NIFTY Pro tagad var novērtēt 84 CNV veidu riskus, un mēs strādājam, lai paplašinātu CNV noteikšanas jomu.

NIFTY piedāvā testus ar zemāku asins paraugu ņemšanu.

Q5 Kas ir horiona villu paraugu ņemšana (CVS) un amniocentēze?

CVS ir pirmsdzemdību tests, kurā testēšanai tiek ņemts horiona bārkstiņu paraugs no placentas. Paraugu var ņemt caur dzemdes kaklu vai vēdera sienu.

Amniocentēze ir procedūra, kuras laikā amnija šķidrumu no dzemdes izņem izmeklēšanai vai ārstēšanai. Amnija šķidrums ir šķidrums, kas ieskauj un aizsargā bērnu grūtniecības laikā.

CVS un amniocentēze ir diagnostikas testi, kas ar vislielāko iespējamo pārliecību var noteikt, vai auglim ir specifiski ģenētiski traucējumi vai slimība.

Abi testi ir invazīvas procedūras, kas rada dažādus riskus topošajai māmiņai un auglim, tostarp spontāna aborta, adatas savainošanās, infekcijas u.c.

Q6 Kā tiek aizsargāta topošās māmiņas privātums?

Pacienta informācija un NIFTY testa rezultāti tiek turēti konfidenciāli, un visi dati analīzes laikā paliek anonīmi. Testa rezultātus saņem tikai pacienta ārsts.

BGI nesaglabās personas informāciju ilgāk, nekā nepieciešams šo testēšanas pakalpojumu sniegšanai, lūdzu, izlasiet BGI privātuma politika lai iegūtu sīkāku informāciju.

YouTube video: NIPT piedāvā neinvazīvu un rūpīgu pirmsdzemdību skrīningu

.