Hva foreldre trenger å vite om prenatal testing | BGI perspektiver

Hva foreldre trenger å vite om prenatal testing | BGI perspektiver

Fødselen til hvert nytt liv må feires! Vordende foreldre blir ofte oppfordret av leger ved Gynekologi- og obstetrikkavdelingen til å vurdere ikke-invasiv prenatal testing (NIPT). Foreldre har ofte mange spørsmål angående de potensielle fordelene med prenatal screening og tar en informert beslutning for å bedre forstå helsetilstanden til moren og barnet. For å støtte denne prosessen, konsulterer BGI, en av verdens ledende leverandører av NIPT-er, våre interne eksperter for å svare på disse tilbakevendende spørsmålene.

Q1 Hva er NIPT? Hvorfor anses NIPT som en ikke-invasiv test?

NIPT, også kjent som ikke-invasiv prenatal screening (NIPS), er en screeningtest som brukes til å evaluere risikoen for at fosteret vil bli født med visse genetiske abnormiteter eller kromosomale forstyrrelser, slik som: B. Downs syndrom (trisomi 21), Patau syndrom (trisomi 13) og Edwards syndrom (trisomi syndrom).

Denne testen analyserer små fragmenter av DNA som sirkulerer i en gravid kvinnes blod, kalt cellefritt DNA (cfDNA). NIPT anses som ikke-invasivt fordi det bare krever å ta blod fra den gravide kvinnen for å teste om et foster har en genetisk sykdom og ikke utgjør noen risiko for fosteret, noe som gir vordende mødre størst trygghet med en enkelt blodprøve.

Q2 Hvem bør velge NIPT?

De siste retningslinjene fra American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) Anbefaler at ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) gjøres tilgjengelig for alle gravide kvinner, uavhengig av mors alder eller grunnlinjerisiko.

NIFTY – BGIs NIPT-løsning – passer for de fleste gravide fra 10. svangerskapsuke, med noen få spesielle tilfeller. BGI er forpliktet til å gi omsorg til flere gravide kvinner fra ulike reproduktive bakgrunner, slik som: B. Singleton-svangerskap, tvillingsvangerskap og graviditeter med in vitro fertilisering (IVF).

The American College of Obstetricians and Gynecologists retningslinjer anbefaler NIPT for alle graviditeter.

Q3 Hvilke forhold kan NIPT teste for?

Det er viktig å huske at NIPT er en screeningtest – ikke en diagnostisk test. Dette betyr at den ikke kan diagnostisere en genetisk tilstand med sikkerhet. Den kan imidlertid forutsi om risikoen for en genetisk sykdom er høy eller lav.

NIFTY tilbyr omfattende prenatale screeningsalternativer inkludert trisomi 21, trisomi 18, trisomi 13, kjønnskromosomaneuploider (XO, XXY, XXX, XYY), sjeldne autosomaneuploider (trisomi 9, trisomi 16, trisomi 22) og andre aneuploider.

Q4 Kan NIPT utvides til å screene for et bredere spekter av sykdommer?

BGI jobber med å forbedre screeningsteknologier og redusere kostnadene ved sekvensering og analyse for å utvide omfanget av prenatal screening betydelig utover vanlige autosomale aneuploider som kopiantallvariasjoner (CNV).

Antall kopier av små deler av genomet vårt kan få store konsekvenser, og bevis hoper seg opp CNV-er spiller en viktig rolle i menneskelige sykdommer. NIFTY Pro kan nå vurdere risikoen ved 84 typer CNV og vi jobber med å utvide omfanget av CNV-deteksjon.

NIFTY tilbyr tester med lavere blodprøvetaking.

Q5 Hva er chorionic villus sampling (CVS) og fostervannsprøve?

CVS er en prenatal test der en prøve av chorionvilli fra morkaken tas for testing. Prøven kan tas gjennom livmorhalsen eller bukveggen.

Fostervannsprøve er en prosedyre der fostervann fjernes fra livmoren for undersøkelse eller behandling. Fostervann er væsken som omgir og beskytter en baby under graviditet.

CVS og fostervannsprøve er diagnostiske tester som med størst mulig sikkerhet kan fastslå om fosteret har en spesifikk genetisk lidelse eller sykdom.

Begge testene er invasive prosedyrer som medfører ulike risikoer for den vordende mor og foster, inkludert risikoen for spontanabort, nåleskade, infeksjon, etc.

Q6 Hvordan beskyttes privatlivet til den vordende moren?

Pasientens informasjon og NIFTY-testresultater holdes konfidensielle og alle data forblir anonyme under analyse. Kun pasientens lege mottar prøvesvarene.

BGI vil ikke beholde personlig informasjon lenger enn det som er nødvendig for å tilby disse testtjenestene, vennligst les BGIs retningslinjer for personvern for flere detaljer.

YouTube-video: NIPT tilbyr ikke-invasiv og grundig prenatal screening

.