Ce trebuie să știe părinții despre testarea prenatală | Perspectivele BGI

Ce trebuie să știe părinții despre testarea prenatală | Perspectivele BGI

Nașterea fiecărei noi vieți trebuie sărbătorită! Viitorii părinți sunt adesea încurajați de medicii din Departamentul de Ginecologie și Obstetrică să ia în considerare testarea prenatală neinvazivă (NIPT). Părinții au adesea multe întrebări cu privire la potențialele beneficii ale screening-ului prenatal și iau o decizie informată pentru a înțelege mai bine starea de sănătate a mamei și a copilului. Pentru a sprijini acest proces, BGI, unul dintre cei mai importanți furnizori de NIPT din lume, consultă experții noștri interni pentru a răspunde la aceste întrebări recurente.

Î1 Ce este NIPT? De ce este considerat NIPT un test non-invaziv?

NIPT, cunoscut și sub numele de screening prenatal noninvaziv (NIPS), este un test de screening utilizat pentru a evalua riscul ca fătul să se nască cu anumite anomalii genetice sau tulburări cromozomiale, cum ar fi: B. Sindromul Down (trisomia 21), sindromul Patau (trisomia 13) și sindromul Edwards (trisomia 18).

Acest test analizează mici fragmente de ADN care circulă în sângele unei femei însărcinate, numite ADN fără celule (cfDNA). NIPT este considerat neinvaziv, deoarece necesită doar extragerea de sânge de la femeia însărcinată pentru a testa dacă un făt are o boală genetică și nu prezintă niciun risc pentru făt, oferind viitoarelor mame cea mai mare liniște sufletească cu o singură extragere de sânge.

Q2 Cine ar trebui să aleagă NIPT?

Cele mai recente linii directoare de la Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi (ACOG) Se recomandă ca testele prenatale neinvazive (NIPT) să fie disponibile tuturor femeilor însărcinate, indiferent de vârsta maternă sau de riscul inițial.

NIFTY - solutia BGI's NIPT - este potrivita pentru majoritatea femeilor insarcinate din saptamana a 10-a de sarcina, cu cateva cazuri speciale. BGI se angajează să ofere îngrijire mai multor femei însărcinate din medii reproductive diverse, cum ar fi: B. Sarcini unice, sarcini gemelare și sarcini cu fertilizare in vitro (FIV).

Orientările Colegiului American de Obstetricieni și Ginecologi recomandă NIPT pentru toate sarcinile.

Q3 Pentru ce condiții se poate testa NIPT?

Este important să ne amintim că NIPT este un test de screening - nu un test de diagnostic. Aceasta înseamnă că nu poate diagnostica o afecțiune genetică cu certitudine. Cu toate acestea, poate prezice dacă riscul unei boli genetice este ridicat sau scăzut.

NIFTY oferă opțiuni complete de screening prenatal, inclusiv trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, aneuploidiile cromozomilor sexuali (XO, XXY, XXX, XYY), aneuploidiile autozomale rare (trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22) și alte aneuploidii.

Î4 Poate fi extins NIPT pentru a detecta o gamă mai largă de boli?

BGI lucrează pentru a îmbunătăți tehnologiile de screening și a reduce costurile de secvențiere și analiză pentru a extinde în mod semnificativ domeniul de aplicare al screening-ului prenatal dincolo de aneuploidiile autosomale comune, cum ar fi variațiile numărului de copii (CNV).

Numărul de copii ale secțiunilor mici ale genomului nostru poate avea consecințe majore, iar dovezile se acumulează CNV-uri joacă un rol important în bolile umane. NIFTY Pro acum putem evalua riscurile a 84 de tipuri de CNV și lucrăm la extinderea domeniului de detectare a CNV.

NIFTY oferă teste cu prelevare de sânge mai mică.

Q5 Ce este prelevarea de vilozități coriale (CVS) și amniocenteza?

CVS este un test prenatal în care o probă de vilozități coriale din placentă este îndepărtată pentru testare. Proba poate fi prelevată prin colul uterin sau peretele abdominal.

Amniocenteza este o procedură prin care lichidul amniotic este îndepărtat din uter pentru examinare sau tratament. Lichidul amniotic este lichidul care înconjoară și protejează copilul în timpul sarcinii.

CVS și amniocenteza sunt teste de diagnostic care pot determina cu cea mai mare certitudine posibilă dacă fătul are o tulburare sau o boală genetică specifică.

Ambele teste sunt proceduri invazive care implică diverse riscuri pentru viitoarea mamă și făt, inclusiv riscurile de avort spontan, rănirea acului, infecție etc.

Î6 Cum este protejată intimitatea viitoarei mame?

Informațiile pacientului și rezultatele testelor NIFTY sunt păstrate confidențiale și toate datele rămân anonime în timpul analizei. Doar medicul pacientului primește rezultatele testului.

BGI nu va păstra informațiile personale mai mult decât este necesar pentru a furniza aceste servicii de testare, vă rugăm să citiți Politica de confidențialitate BGI pentru mai multe detalii.

Video YouTube: NIPT oferă screening prenatal non-invaziv și amănunțit

.