Čo potrebujú rodičia vedieť o prenatálnom testovaní | BGI perspektívy

Čo potrebujú rodičia vedieť o prenatálnom testovaní | BGI perspektívy

Narodenie každého nového života treba osláviť! Lekári na oddelení gynekológie a pôrodníctva často nabádajú budúcich rodičov, aby zvážili neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT). Rodičia majú často veľa otázok týkajúcich sa potenciálnych výhod prenatálneho skríningu a robia informované rozhodnutie, aby lepšie porozumeli zdravotnému stavu matky a dieťaťa. Na podporu tohto procesu spoločnosť BGI, jeden z popredných svetových poskytovateľov NIPT, konzultuje s našimi internými odborníkmi, aby odpovedali na tieto opakujúce sa otázky.

Q1 Čo je NIPT? Prečo sa NIPT považuje za neinvazívny test?

NIPT, tiež známy ako neinvazívny prenatálny skríning (NIPS), je skríningový test používaný na vyhodnotenie rizika, že sa plod narodí s určitými genetickými abnormalitami alebo chromozomálnymi poruchami, ako sú: B. Downov syndróm (trizómia 21), Patauov syndróm (trizómia 13) a Edwardsov syndróm (trizómia 18).

Tento test analyzuje malé fragmenty DNA cirkulujúce v krvi tehotnej ženy, nazývané DNA bez buniek (cfDNA). NIPT sa považuje za neinvazívnu, pretože vyžaduje iba odber krvi tehotnej žene, aby sa otestovalo, či má plod genetické ochorenie a či nepredstavuje žiadne riziko pre plod, čo dáva budúcim matkám najväčší pokoj pri jedinom odbere krvi.

Q2 Kto by si mal vybrať NIPT?

Najnovšie usmernenia z Americká vysoká škola pôrodníkov a gynekológov (ACOG) Odporúčame, aby neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT) bolo dostupné všetkým tehotným ženám bez ohľadu na vek matky alebo východiskové riziko.

NIFTY - roztok NIPT od BGI - je vhodný pre väčšinu tehotných žien od 10. týždňa tehotenstva, s niekoľkými špeciálnymi prípadmi. BGI sa zaviazala poskytovať starostlivosť väčšiemu počtu tehotných žien z rôznych reprodukčných prostredí, ako sú: B. Jednorazové tehotenstvá, tehotenstvá dvojčiat a tehotenstvá s oplodnením in vitro (IVF).

Usmernenia American College of Obstetricians and Gynekológ odporúčajú NIPT pre všetky tehotenstvá.

Q3 Aké podmienky môže testovať NIPT?

Je dôležité si uvedomiť, že NIPT je skríningový test – nie diagnostický test. To znamená, že nemôže s istotou diagnostikovať genetický stav. Dokáže však predpovedať, či je riziko genetického ochorenia vysoké alebo nízke.

NIFTY ponúka komplexné možnosti prenatálneho skríningu vrátane trizómie 21, trizómie 18, trizómie 13, aneuploidií pohlavných chromozómov (XO, XXY, XXX, XYY), zriedkavých autozómových aneuploidií (trizómia 9, trizómia 16, trizómia 22 a iné).

Q4 Môže byť NIPT rozšírený na skríning širšieho spektra chorôb?

BGI pracuje na zlepšení skríningových technológií a znížení nákladov na sekvenovanie a analýzu, aby sa výrazne rozšíril rozsah prenatálneho skríningu nad rámec bežných autozomálnych aneuploidií, ako sú variácie počtu kópií (CNV).

Počet kópií malých častí nášho genómu môže mať veľké následky a dôkazy sa hromadia CNV hrajú dôležitú úlohu pri ľudských chorobách. NIFTY Pro teraz dokáže posúdiť riziká 84 typov CNV a pracujeme na rozšírení rozsahu detekcie CNV.

NIFTY ponúka testy s nižším odberom krvi.

Q5 Čo je odber choriových klkov (CVS) a amniocentéza?

CVS je prenatálny test, pri ktorom sa na testovanie odoberie vzorka choriových klkov z placenty. Vzorku je možné odobrať cez krčok maternice alebo brušnú stenu.

Amniocentéza je zákrok, pri ktorom sa z maternice odoberá plodová voda na vyšetrenie alebo liečbu. Plodová voda je tekutina, ktorá obklopuje a chráni dieťa počas tehotenstva.

CVS a amniocentéza sú diagnostické testy, ktoré dokážu s najväčšou možnou istotou určiť, či má plod špecifickú genetickú poruchu alebo ochorenie.

Oba testy sú invazívne postupy, ktoré prinášajú rôzne riziká pre nastávajúcu matku a plod, vrátane rizika potratu, poranenia ihlou, infekcie atď.

Q6 Ako je chránené súkromie budúcej matky?

Informácie o pacientovi a výsledky testov NIFTY sú dôverné a všetky údaje zostávajú počas analýzy anonymné. Výsledky testov dostane iba lekár pacienta.

BGI nebude uchovávať osobné údaje dlhšie, ako je potrebné na poskytovanie týchto testovacích služieb, prečítajte si prosím Zásady ochrany osobných údajov BGI pre viac podrobností.

YouTube video: NIPT ponúka neinvazívny a dôkladný prenatálny skríning

.