Kaj morajo starši vedeti o predrojstvenem testiranju | perspektive BGI

Kaj morajo starši vedeti o predrojstvenem testiranju | perspektive BGI

Rojstvo vsakega novega življenja je treba proslaviti! Zdravniki na oddelku za ginekologijo in porodništvo pogosto spodbujajo bodoče starše, naj razmislijo o neinvazivnem prenatalnem testiranju (NIPT). Starši imajo pogosto veliko vprašanj o morebitnih koristih predporodnega presejanja in se premišljeno odločijo, da bi bolje razumeli zdravstveno stanje matere in otroka. Da bi podprli ta proces, se BGI, eden vodilnih svetovnih ponudnikov NIPT, posvetuje z našimi notranjimi strokovnjaki, da odgovorijo na ta ponavljajoča se vprašanja.

V1 Kaj je NIPT? Zakaj NIPT velja za neinvaziven test?

NIPT, znan tudi kot neinvazivni prenatalni presejalni test (NIPS), je presejalni test, ki se uporablja za oceno tveganja, da se bo plod rodil z določenimi genetskimi nepravilnostmi ali kromosomskimi motnjami, kot so: B. Downov sindrom (trisomija 21), Patauov sindrom (trisomija 13) in Edwardsov sindrom (trisomija 18).

Ta test analizira majhne fragmente DNK, ki krožijo v krvi nosečnice, imenovane brezcelična DNK (cfDNA). NIPT velja za neinvazivnega, ker zahteva samo odvzem krvi nosečnice, da se preveri, ali ima plod genetsko bolezen, in ne predstavlja tveganja za plod, kar daje bodočim materam največji mir z enim odvzemom krvi.

Q2 Kdo naj izbere NIPT?

Najnovejše smernice iz American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) Priporočamo, da je neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) na voljo vsem nosečnicam, ne glede na starost matere ali izhodiščno tveganje.

NIFTY – BGI-jeva NIPT rešitev – je primerna za večino nosečnic od 10. tedna nosečnosti, z nekaj posebnimi primeri. BGI se zavzema za zagotavljanje oskrbe večjemu številu nosečnic iz različnih reproduktivnih okolij, kot so: B. Enoplodne nosečnosti, nosečnosti z dvojčki in nosečnosti z in vitro oploditvijo (IVF).

Smernice American College of Obstetricians and Gynecologist priporočajo NIPT za vse nosečnosti.

Q3 Za katere pogoje lahko opravite test NIPT?

Pomembno si je zapomniti, da je NIPT presejalni test - ne diagnostični test. To pomeni, da ne more z gotovostjo diagnosticirati genetske bolezni. Lahko pa napove, ali je tveganje za genetsko bolezen visoko ali nizko.

NIFTY ponuja celovite možnosti prenatalnega presejanja, vključno s trisomijo 21, trisomijo 18, trisomijo 13, anevploidijo spolnih kromosomov (XO, XXY, XXX, XYY), redko anevploidijo avtosoma (trisomija 9, trisomija 16, trisomija 22) in druge anevploidije.

Q4 Ali je mogoče NIPT razširiti na presejanje širšega spektra bolezni?

BGI si prizadeva izboljšati presejalne tehnologije in zmanjšati stroške sekvenciranja in analize, da bi bistveno razširil obseg prenatalnega presejanja onkraj običajnih avtosomnih anevploidij, kot so variacije števila kopij (CNV).

Število kopij majhnih delov našega genoma ima lahko velike posledice in dokazi se kopičijo CNV imajo pomembno vlogo pri človeških boleznih. NIFTY Pro zdaj lahko oceni tveganja 84 vrst CNV in delamo na razširitvi obsega odkrivanja CNV.

NIFTY ponuja teste z manjšim odvzemom krvi.

V5 Kaj je biopsija horionskih resic (CVS) in amniocenteza?

CVS je prenatalni test, pri katerem se za testiranje odvzame vzorec horionskih resic iz posteljice. Vzorec se lahko odvzame skozi maternični vrat ali trebušno steno.

Amniocenteza je postopek, pri katerem se amnijska tekočina odvzame iz maternice za pregled ali zdravljenje. Amnijska tekočina je tekočina, ki obdaja in ščiti otroka med nosečnostjo.

CVS in amniocenteza sta diagnostični preiskavi, s katero lahko z največjo možno gotovostjo ugotovimo, ali ima plod določeno genetsko motnjo ali bolezen.

Oba testa sta invazivna postopka, ki prinašata različna tveganja za bodočo mater in plod, vključno s tveganjem spontanega splava, poškodbe z iglo, okužbe itd.

Q6 Kako je varovana zasebnost bodoče mamice?

Podatki o bolniku in rezultati testa NIFTY so zaupni in vsi podatki med analizo ostanejo anonimni. Rezultate testa prejme le pacientov zdravnik.

BGI ne bo hranil osebnih podatkov dlje, kot je potrebno za zagotavljanje teh storitev testiranja, preberite Politika zasebnosti BGI za več podrobnosti.

YouTube video: NIPT ponuja neinvazivno in temeljito prenatalno presejanje

.