关于产前检查，父母需要了解什么？ 华大基因观点

关于产前检查，父母需要了解什么？ 华大基因观点

每一个新生命的诞生都必须庆祝！ 妇产科医生经常鼓励准父母考虑进行无创产前检测（NIPT）。 父母经常对产前筛查的潜在好处有很多疑问，并做出明智的决定，以更好地了解母亲和孩子的健康状况。 为了支持这一过程，华大基因（世界领先的 NIPT 提供商之一）咨询了我们的内部专家来回答这些反复出现的问题。

Q1 什么是NIPT？ 为什么 NIPT 被视为非侵入性检测？

NIPT，也称为无创产前筛查（NIPS），是一种筛查测试，用于评估胎儿出生时患有某些遗传异常或染色体疾病的风险，例如：B.唐氏综合症（21三体）、帕陶氏综合症（13三体）和爱德华兹综合症（18三体）。

This test analyzes small fragments of DNA circulating in a pregnant woman's blood, called cell-free DNA (cfDNA). NIPT被认为是无创的，因为它只需要从孕妇身上抽血来检测胎儿是否患有遗传性疾病，对胎儿没有任何风险，一次抽血让准妈妈最大程度安心。

Q2 哪些人应该选择NIPT？

Die neusten Richtlinien der 美国妇产科学院 (ACOG) 建议向所有孕妇提供无创产前检测 (NIPT)，无论孕妇年龄或基线风险如何。

NIFTY - 华大基因的 NIPT 解决方案 - 适用于大多数怀孕第 10 周后的孕妇，也有少数特殊情况。 华大基因致力于为更多来自不同生育背景的孕妇提供护理，例如： B. 单胎妊娠、双胎妊娠和体外受精（IVF）妊娠。

美国妇产科医师学会指南建议所有妊娠均进行 NIPT。

Q3 Auf welche Bedingungen kann NIPT prüfen?

重要的是要记住，NIPT 是一项筛查测试，而不是诊断测试。 这意味着它无法确定地诊断遗传状况。 然而，它可以预测遗传病的风险是高还是低。

NIFTY 提供全面的产前筛查选项，包括 21 三体、18 三体、13 三体、性染色体非整倍体（XO、XXY、XXX、XYY）、罕见常染色体非整倍体（9 三体、16 三体、22 三体）和其他非整倍体。

Q4 NIPT 能否扩展以筛查更广泛的疾病？

华大基因正在努力改进筛查技术并降低测序和分析成本，以显着扩大产前筛查的范围，使其超越常见的常染色体非整倍体，例如拷贝数变异（CNV）。

我们基因组小部分的拷贝数量可能会产生重大后果，并且证据正在积累 变异体 在人类疾病中发挥重要作用。 NIFTY Pro 现在可以评估84种CNV的风险，我们正在努力扩大CNV检测的范围。

NIFTY 提供更少血液采样的测试。

Q5 什么是绒毛膜绒毛取样（CVS）和羊膜穿刺术？

CVS 是一种产前检查，从胎盘中取出绒毛膜绒毛样本进行测试。 可以通过子宫颈或腹壁采集样本。

羊膜穿刺术是从子宫中取出羊水进行检查或治疗的手术。 羊水是怀孕期间包围和保护婴儿的液体。

CVS 和羊膜穿刺术是诊断测试，可以最大程度地确定胎儿是否患有特定的遗传性疾病或疾病。

这两种检查都是侵入性检查，会给准妈妈和胎儿带来各种风险，包括流产、针刺伤、感染等风险。

Q6 准妈妈的隐私如何保护？

患者信息和 NIFTY 测试结果均予以保密，所有数据在分析过程中均保持匿名。 只有患者的医生才能收到检测结果。

BGI 保留个人信息的时间不会超过提供这些测试服务所需的时间，请阅读 华大基因隐私政策 了解更多详情。

Youtube 视频： NIPT 提供无创、彻底的产前筛查

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