يقدم الاكتشاف المفاجئ لدى الأشخاص المنحدرين من أصل بولينيزي أدلة على الأساس الجيني لارتفاع نسبة الكوليسترول

يقدم الاكتشاف المفاجئ لدى الأشخاص المنحدرين من أصل بولينيزي أدلة على الأساس الجيني لارتفاع نسبة الكوليسترول

إن اكتشاف المتغير الجيني الشائع نسبيًا لدى الأشخاص من أصل بولينيزي ولكنه نادر بشكل لا يصدق في معظم المجموعات السكانية الأخرى يوفر أدلة على الأساس الجيني لارتفاع نسبة الكوليسترول لدى جميع الناس، وفقًا لدراسة جديدة أجراها علماء الوراثة في كلية الصحة العامة بجامعة بيتسبرغ بالتعاون مع عدة مجموعات أخرى، بما في ذلك جامعة أوتاجو ومجتمع أبحاث الصحة في ساموا.

تظهر النتائج المفاجئة، التي نُشرت هذا الأسبوع في مجلة Human Genetics and Genomics Advances، أهمية ضمان التنوع في قواعد البيانات الجينية.

لو كنا قد فحصنا فقط السكان ذوي الأصول الأوروبية، ربما فاتتنا هذه النتيجة تمامًا. وبفضل سخاء الآلاف من البولينيزيين، تمكنا من العثور على هذا المتغير، وهو دليل حاسم لأبحاث جديدة في علم الأحياء وراء الكولسترول.

جينا كارلسون، دكتوراه، المؤلف الرئيسي، أستاذ مساعد في علم الوراثة البشرية والإحصاء الحيوي، بيت للصحة العامة

إن ارتفاع نسبة الكولسترول هو السبب الرئيسي لعبء المرض في البلدان من جميع مستويات الدخل، وهو عامل خطر للإصابة بأمراض القلب والسكتة الدماغية، ويسبب ما يقدر بنحو 2.6 مليون حالة وفاة في جميع أنحاء العالم سنويا، وفقا لمنظمة الصحة العالمية.

صممت كارلسون وفريقها دراستهم لفحص الإشارة التي ظهرت في مسح كبير على مستوى الجينوم بحثًا عن الجينات المرتبطة بالدهون أو الدهون في الجسم. لقد تم اقتراح أن متغير الجينات الموجود على الكروموسوم 5 قد يكون مرتبطًا بالكوليسترول. شرع الفريق في "رسم خريطة دقيقة" للمنطقة باستخدام البيانات الجينية من 2851 شخصًا بالغًا من ساموا من مجموعة دراسة السمنة ونمط الحياة والتكيف الجيني (OLAGA، وتعني "الحياة" في ساموا)، والذين قدموا أيضًا معلومات صحية، بما في ذلك لوحات الدهون. وللتحقق مرة أخرى من هذه النتيجة، بحث الفريق عن الرابط في 3276 بولينيزيًا آخرين من ساموا وساموا الأمريكية وأوتياروا بنيوزيلندا، ووجدوا نفس الرابط بين المتغير والكوليسترول.

وباستخدام بيانات من المشاركين من بولينيزيا الغربية وساموا، تمكن الفريق من ملء المعلومات المفقودة حول المنطقة التي كانوا مهتمين بها بشأن الكروموسوم 5. وقادهم هذا إلى BTNL9 - وهو الجين الذي يتحكم في إنتاج بروتين BTNL9. عادة، تشير البروتينات إلى الخلايا للقيام بإجراءات، على الرغم من أن العلماء لم يحددوا بعد الدور الدقيق لبروتين BTNL9.

اتضح أن الأشخاص البولينيزيين الذين لديهم مستويات منخفضة من الكوليسترول الجيد HDL وارتفاع مستويات الدهون الثلاثية لديهم متغير "إيقاف الكسب" في BTNL9، مما يعني أن الجين قد تلقى تعليمات بإيقاف مهمة إنتاج البروتين، وهو مؤشر قوي على أن بروتين BTNL9 متورط في مساعدة الخلايا على الحفاظ على صحتها لدعم مستويات الكوليسترول.

"نحن لا نعرف الكثير عن هذا المتغير لأنه لا يظهر في مراجع الجينوم المنشورة، والتي تمثل تمثيلا زائدا للأفراد من أصل أوروبي - فهو غائب تقريبا في السكان من أصل أوروبي، وهو نادر جدا في جنوب آسيا، وليس حتى شائعا بشكل خاص في شرق آسيا." قال كارلسون: "الشعب البولينيزي يحب الماوري الذين يعيشون في أوتياروا، نيوزيلندا". "لكن الطريقة التي ترتبط بها بالألواح الدهنية لسكان ساموا تخبرنا أن هذا الجين مهم لمستويات الكوليسترول، وهو ما لم نكن نعرفه من قبل. ومن خلال إجراء مزيد من الأبحاث على BTNL9، قد نكتشف يومًا ما طرقًا جديدة لمساعدة الجميع في الحفاظ على مستويات صحية من الكوليسترول".

مصدر:

جامعة بيتسبرغ

مرجع:

كارلسون، جي سي، وآخرون. (2022) يرتبط متغير وقف الكسب في BTNL9 بملامح الدهون تصلب الشرايين. التقدم في علم الوراثة البشرية وعلم الجينوم. doi.org/10.1016/j.xhgg.2022.100155.

.