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Un descubrimiento sorprendente en personas de ascendencia polinesia ofrece pistas sobre la base genética del colesterol alto
El descubrimiento de una variante genética que es relativamente común en personas de ascendencia polinesia pero increíblemente rara en la mayoría de las otras poblaciones proporciona pistas sobre la base genética del colesterol alto en todas las personas, según un nuevo estudio realizado por genetistas de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Pittsburgh en colaboración con varios otros grupos, incluida la Universidad de Otago y la Comunidad de Investigación de Salud de Samoa. El sorprendente hallazgo, publicado esta semana en la revista Human Genetics and Genomics Advances, muestra la importancia de garantizar la diversidad en las bases de datos genéticas. Si sólo hubiéramos estudiado poblaciones con ascendencia europea, tendríamos esto...
Un descubrimiento sorprendente en personas de ascendencia polinesia ofrece pistas sobre la base genética del colesterol alto
El descubrimiento de una variante genética que es relativamente común en personas de ascendencia polinesia pero increíblemente rara en la mayoría de las otras poblaciones proporciona pistas sobre la base genética del colesterol alto en todas las personas, según un nuevo estudio realizado por genetistas de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Pittsburgh en colaboración con varios otros grupos, incluida la Universidad de Otago y la Comunidad de Investigación de Salud de Samoa.
El sorprendente hallazgo, publicado esta semana en la revista Human Genetics and Genomics Advances, muestra la importancia de garantizar la diversidad en las bases de datos genéticas.
Si sólo hubiéramos examinado poblaciones con ascendencia europea, podríamos haber pasado por alto este hallazgo por completo. Gracias a la generosidad de miles de polinesios, pudimos encontrar esta variante, que es una evidencia crucial para nuevas investigaciones sobre la biología detrás del colesterol”.
Jenna Carlson, Ph.D., autora principal, profesora asistente de genética humana y bioestadística, Pitt Public Health
El colesterol alto es una de las principales causas de carga de morbilidad en países de todos los niveles de ingresos, un factor de riesgo de enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares, y causa aproximadamente 2,6 millones de muertes anualmente en todo el mundo, según la Organización Mundial de la Salud.
Carlson y su equipo diseñaron su estudio para examinar una señal que surgió en un gran estudio de todo el genoma en busca de genes asociados con lípidos o grasas en el cuerpo. Se ha sugerido que una variante genética en el cromosoma 5 puede estar relacionada con el colesterol. El equipo se propuso "mapear con precisión" la región utilizando datos genéticos de 2.851 adultos samoanos del grupo de estudio Obesidad, Estilo de Vida y Adaptaciones Genéticas (OLAGA, que significa "vida" en samoano), que también habían proporcionado información de salud, incluidos paneles de lípidos. Para comprobar el hallazgo, el equipo buscó el vínculo en otros 3.276 polinesios de Samoa, Samoa Americana y Aotearoa, Nueva Zelanda, y encontraron el mismo vínculo entre la variante y el colesterol.
Utilizando datos de los participantes de la Polinesia Occidental-Samoa, el equipo pudo completar la información que faltaba en la región que les interesaba en el cromosoma 5. Esto los llevó a BTNL9, un gen que controla la producción de la proteína BTNL9. Normalmente, las proteínas indican a las células que realicen acciones, aunque los científicos aún no han caracterizado el papel exacto de la proteína BTNL9.
Resultó que las personas polinesias con colesterol HDL "bueno" bajo y niveles altos de triglicéridos tenían una variante "de parada y ganancia" en BTNL9, lo que significa que el gen recibió instrucciones para detener su tarea de producción de proteínas, una fuerte indicación de que la proteína BTNL9 está involucrada en ayudar a las células a mantenerse saludables para soportar los niveles de colesterol.
"No sabemos mucho sobre esta variante porque no aparece en las referencias genómicas publicadas, que representan en exceso a individuos de ascendencia europea; está prácticamente ausente en poblaciones de ascendencia europea, es muy rara en los asiáticos del sur y ni siquiera es particularmente común en el este de Asia". “A los polinesios les gustan los maoríes que viven en Aotearoa, Nueva Zelanda”, dijo Carlson. "Pero la forma en que se vincula con los paneles de lípidos de la población de Samoa nos dice que este gen es importante para los niveles de colesterol, algo que no sabíamos antes. Investigando más a fondo BTNL9, algún día podremos descubrir nuevas formas de ayudar a todos a mantener niveles saludables de colesterol".
Fuente:
Referencia:
Carlson, JC, et al. (2022) Una variante de parada-ganancia en BTNL9 se asocia con perfiles de lípidos aterogénicos. Avances en genética y genómica humana. doi.org/10.1016/j.xhgg.2022.100155.
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