Suche
Mein Konto
Verrassende ontdekkingen bij mensen van Polynesische afkomst bieden aanwijzingen voor de genetische basis van een hoog cholesterolgehalte
De ontdekking van een genetische variant die relatief vaak voorkomt bij mensen van Polynesische afkomst, maar ongelooflijk zeldzaam is in de meeste andere populaties, geeft aanwijzingen voor de genetische basis van een hoog cholesterolgehalte bij alle mensen, volgens een nieuwe studie van de genetici van de University of Pittsburgh School of Public Health in samenwerking met verschillende andere groepen, waaronder de Universiteit van Otago en de Samoan Health Research Community. De verrassende bevinding, deze week gepubliceerd in het tijdschrift Human Genetics and Genomics Advances, toont het belang aan van het waarborgen van diversiteit in genetische databases. Als we alleen populaties met Europese afkomst hadden bestudeerd, zouden we dit hebben...
Verrassende ontdekkingen bij mensen van Polynesische afkomst bieden aanwijzingen voor de genetische basis van een hoog cholesterolgehalte
De ontdekking van een genetische variant die relatief vaak voorkomt bij mensen van Polynesische afkomst, maar ongelooflijk zeldzaam is in de meeste andere populaties, geeft aanwijzingen voor de genetische basis van een hoog cholesterolgehalte bij alle mensen, volgens een nieuwe studie van de genetici van de University of Pittsburgh School of Public Health in samenwerking met verschillende andere groepen, waaronder de Universiteit van Otago en de Samoan Health Research Community.
De verrassende bevinding, deze week gepubliceerd in het tijdschrift Human Genetics and Genomics Advances, toont het belang aan van het waarborgen van diversiteit in genetische databases.
Als we alleen populaties met Europese afkomst hadden onderzocht, hadden we deze bevinding misschien helemaal gemist. Dankzij de vrijgevigheid van duizenden Polynesiërs hebben we deze variant kunnen vinden, wat cruciaal bewijs is voor nieuw onderzoek naar de biologie achter cholesterol.”
Jenna Carlson, Ph.D., hoofdauteur, assistent-professor menselijke genetica en biostatistiek, Pitt Public Health
Een hoog cholesterolgehalte is een belangrijke oorzaak van ziektelast in landen van alle inkomensniveaus, een risicofactor voor hartziekten en beroertes, en veroorzaakt volgens de Wereldgezondheidsorganisatie jaarlijks naar schatting 2,6 miljoen sterfgevallen wereldwijd.
Carlson en haar team ontwierpen hun onderzoek om een signaal te onderzoeken dat naar voren kwam in een groot genoombreed onderzoek naar genen die verband houden met lipiden of vetten in het lichaam. Er is gesuggereerd dat een genvariant op chromosoom 5 mogelijk verband houdt met cholesterol. Het team wilde de regio ‘fijn in kaart brengen’ met behulp van genetische gegevens van 2.851 Samoaanse volwassenen van de studiegroep Obesity, Lifestyle, And Genetic Adaptations (OLAGA, wat ‘leven’ betekent in het Samoaans), die ook gezondheidsinformatie hadden verstrekt, waaronder lipidenpanels. Om de bevinding nog eens te controleren, zocht het team naar het verband bij 3.276 andere Polynesiërs uit Samoa, Amerikaans-Samoa en Aotearoa, Nieuw-Zeeland, en vonden ze hetzelfde verband tussen de variant en cholesterol.
Met behulp van gegevens van de West-Polynesisch-Samoaanse deelnemers kon het team de ontbrekende informatie invullen over de regio waarin ze geïnteresseerd waren op chromosoom 5. Dit leidde hen naar BTNL9 – een gen dat de productie van het BTNL9-eiwit regelt. Normaal gesproken geven eiwitten signalen aan cellen om acties uit te voeren, hoewel wetenschappers de exacte rol van het BTNL9-eiwit nog niet hebben gekarakteriseerd.
Het bleek dat Polynesische mensen met een laag HDL-'goed' cholesterol en hoge triglyceridenwaarden een 'stop-gain'-variant hadden in BTNL9, wat betekent dat het gen de opdracht kreeg zijn eiwitproductietaak te stoppen, een sterke indicatie dat het BTNL9-eiwit betrokken is bij het helpen van cellen om gezond te blijven om het cholesterolgehalte te ondersteunen.
"We weten niet veel over deze variant, omdat deze niet voorkomt in gepubliceerde genoomreferenties, die individuen van Europese afkomst oververtegenwoordigen - het is vrijwel afwezig in populaties van Europese afkomst, is zeer zeldzaam bij Zuid-Aziaten en is zelfs niet bijzonder gebruikelijk in Oost-Azië. " “Polynesische mensen zoals de Māori die in Aotearoa, Nieuw-Zeeland wonen,” zei Carlson. "Maar de manier waarop het is gekoppeld aan de lipidenpanelen van de Samoaanse bevolking vertelt ons dat dit gen belangrijk is voor het cholesterolgehalte, wat we voorheen niet wisten. Door BTNL9 verder te onderzoeken, kunnen we op een dag nieuwe manieren ontdekken om iedereen te helpen een gezond cholesterolgehalte te behouden."
Bron:
Referentie:
Carlson, JC, et al. (2022) Een stop-gain-variant in BTNL9 wordt geassocieerd met atherogene lipidenprofielen. Vooruitgang in de menselijke genetica en genomica. doi.org/10.1016/j.xhgg.2022.100155.
.